Наследственных болезней

В настоящее время известно несколько тысяч наследственных болезней, лечение которых практически неэффективно. Ликвидация этих болезней в населении возможна только за счет профилактических мероприятий, которые реализуются через медико-генетическое консультирование.

Пренатальная диагностика неразрывно связана с задачами медико-генетического консультирования. Ранее пренатальная генетическая консультация ограничива­лась определением генетического риска, выраженного в про­центах. Благодаря новым методам исследования стала возможной индивидуальная диагностика внутриутробных проявлений заболевания плода. В этой связи многие женщи­ны, раннее не планировавшие де­торождение из-за высокого риска, могут решиться на этот шаг. Однако необходимо пом­нить, что эта форма профилактики доступна не при всех на­следственных болезнях.

Пренатальная диагностика поднимает ряд биологических и этических проблем, потому что в отличие от прочих врачебных вмешательств, здесь речь идет не об излечении болезни, а о предупреждении болезни путем элиминации плода, что избавляет роди­телей от страданий.

На современном уровне развития пренатальной диаг­ностики при использовании всех современных методов исследо­вания можно было бы предотвратить примерно в 15—20% слу­чаев рождения ребенка, пораженного тяжелыми наследствен­ными заболеваниями. В настоящее время можно распознавать различные изме­нения хромосом, дефекты закрытия невральной трубки (ДЗНТ), многие болезни обмена веществ. В большинстве же случаев приходится ограничиваться лишь оценкой степени генетическо­го риска. Современная пренатальная диагностика располагает арсеналом диагностических методов, позволяющих получить информацию о внутриутробном состоянии плода, практически соизмеримую с данными, получаемыми о внеутробном пациенте.

Методы пренатальной диагностики подразделяются на неинвазивные и инвазивные

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: