ТОР 5 статей: Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы КАТЕГОРИИ:
|
Мутационная изменчивость и виды мутацийТермин "мутация" восходит к латинскому слову "mutatio", что в буквальном переводе означает - изменения или перемена. Мутационная изменчивость обозначает устойчивые и явные изменения генетического материала, что выводится в наследственные признаки. Именно это является первым звеном в цепочке формирования наследственных болезней и патогенеза. Данное явление стало активно изучаться только во второй половине 20-го века, а в настоящее время всё чаще можно слышать, что мутационная изменчивость должна изучаться, так как знание и понимание данного механизма становится ключевым для преодоления проблем человечества. Существует несколько видов мутаций в клетках. Их классификация зависит от разновидности самих клеток. Генеративные мутации происходят в половых клетках, также существуют гаметические клетки. Любые изменения наследуются и зачастую обнаруживаются в клетках потомков, от поколения к поколению передаётся ряд отклонений, которые в итоге становятся причиной заболеваний. Соматические мутации относятся к неполовым клеткам. Их особенность в том, что они проявляются только у того индивида, у которого появились. Т.е. изменения не передаются по наследству другим клеткам, а только при делении в одном организме. Соматическая мутационная изменчивость проявляется заметней тогда, когда она начинается на ранних стадиях. Если мутация случается на первых стадиях дробления зиготы, то возникнет больше клеточных линий с отличными друг от друга генотипами. Соответственно, уже больше клеток будет нести мутацию, такие организмы называются мозаичными. Уровни наследственных структур Мутационная изменчивость проявляется в наследственных структурах, отличающихся разным уровнем организации. Мутации могут происходить на генном, хромосомном и геномном уровнях. В зависимости от этого изменяются и виды мутационной изменчивости. Генные изменения затрагивают структуру ДНК, в результате чего она меняется на молекулярном уровне. Такие изменения в некоторых случаях никак не влияют на жизнеспособность белка, т.е. функции никак не меняются. Но в других случаях могут происходить дефектные образования, что уже прекращает способность белка выполнять свою функцию. Мутации на хромосомном уровне уже несут более серьёзную угрозу, потому что они влияют на формирование хромосомных болезней. Результатом такой изменчивости являются изменения в структуре хромосом, а здесь уже задействовано сразу несколько генов. Из-за этого может изменяться обычный диплоидный набор, что в свою очередь может в целом повлиять и на ДНК. Геномные мутации также как и хромосомные могут стать причиной формирования хромосомной болезни. Примеры мутационной изменчивости на этом уровне - анеуплоидия и полиплоидия. Это увеличение или уменьшение числа хромосом, которые для человека чаще всего оказываются летальными. К геномным мутациям относится трисомия, означающая наличие трёх гомологических хромосомы в кариотипе (увеличение количества). Такой отклонение приводит к формированию синдрома Эдвардса и синдрома Дауна. Моносомия означает наличие только одной из двух гомологических хромосом (уменьшение количества), что практически исключает нормальное развитие эмбриона. Причиной возникновения подобных явлений становятся нарушения на разных стадиях развития половых клеток. Происходит это в результате анафазного отставания - гомологические хромосомы при делении клетки движутся к полюсам, и одна из них может отставать. Также существует понятие "нерасхождение", когда хромосомы не смогли разделиться на стадии митоза или мейоза. Результатом этого становится проявление нарушений разной степени тяжести. Изучение данного явления поможет разгадать механизмы и, вероятно, даст возможность предсказывать и влиять на эти процессы. Мутагенез. В зависимости от природы происхождения все мутации делят на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают в естественных условиях обитания организма. Считается, что на их появление не оказывается никакого воздействия извне, они всегда неожиданны и непредсказуемы и действительные причины таких мутаций во многом остаются неизвестными. Характерной особенностью спонтанных мутаций является то, что они крайне редки, причем известную сложность представляет определение их частоты. Обычно для этого сравнивают частоту появления в популяции, обработанной каким-либо мутагеном, с контрольной популяцией, на которую не оказывалось внешнее воздействие. Оказалось, что у разных генов частота спонтанных мутаций неодинакова. Кроме того, обнаружены гены, способные оказывать воздействие на появление мутаций в других генах, их назвали мутаторными. Химические вещества, индуцирующие мутации, были обнаружены в 30-х годах XX в. в экспериментах с дрозофилой. Ими оказались йод, аммиак, этиленамин, формалин, азотистый иприт и др.
Наследственные заболевания обусловлены дефектами в генетическом аппарате, в этом плане их стоит отличать от врожденных заболеваний, которые связаны с нарушением развития ребенка в утробе матери. Причиной всех наследственных заболеваний являются мутации. Мутации происходят в генетическом аппарате человека постоянно, однако ряд из них устраняется за счет специальных ферментативных систем, локализующихся в ядре. Другие мутации могут происходить, но при этом никак не проявляются. Те же мутации, которые приводят к возникновению наследственных заболеваний, возникают, как правило, под действием определенного внешнего агента физической, химической или биологической природы. Отсюда следует вывод, что факторами риска наследственных заболеваний могут быть: Диагностика наследственных заболеваний довольно сложна, поскольку имеется очень много различных форм наследственных заболеваний, которые могут иметь типичную клиническую картину или иметь проявления, сходные с другими заболеваниями. На основании клинической картины диагноз поставить, в большинстве случаев, очень сложно, поэтому проявления заболевания дают лишь толчок к проведению дополнительных методов исследования, которые являются основными в постановке правильного диагноза. Все методы, которые применяются для диагностики наследственных заболеваний человека, основаны на изучении его генетического материала. Этих методов на сегодняшний день разработано очень много и им посвящена отдельная статья. К сожалению, генетика все еще остается для человека своеобразным черным ящиком, в котором происходят сложные процессы, механизм которых остается не до конца понятным. Поэтому на сегодняшний день как таковых методов лечения наследственных заболеваний не разработано. Лечение при любой наследственной патологии может быть симптоматическим, т.е. направленым на устранение проявлений заболевания, что может значительно улучшить состояние больного, а вот полностью излечить такие заболевания пока не представляется возможным. Меры профилактики разработать довольно сложно, поскольку как таковые причины развития до конца не известны. А вот устранение факторов риска позволяет снизить вероятность появления наследственных заболеваний у детей. Но полностью исключить возможность развития наследственных заболеваний на данный момент невозможно. Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. Медико-генетическое консультирование как способ профилактики врождённой или наследственной патологии особенно эффективен до зачатия или на самых ранних сроках беременности. Включает 3 этапа: 1. Уточнение диагноза с использование специальных генетических методов: генеалогическое обследование и составление родословной, биохимико-генетические методы, позволяющие выявить генетически обусловленные изменения обмена веществ, диагностика гетерозиготного носительства рецессивных аллелей, пренатальная диагностика (УЗИ, биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке беременной, амниоцентез — забор околоплодной жидкости для кариотипирования плода). 2. Определение прогноза потомства, который основывается на данных о типе и варианте наследования патологического состояния, результата пренатальной диагностики. 3. Формулирование заключения и объяснение заинтересованным лицам в доступной форме смысла генетического риска. В идеальном варианте медико-генетическое консультирование должны пройти все семьи, планирующие иметь ребёнка (т.н. проспективное консультирование). Прямыми показаниями для направления к специалисту-генетику являются: • установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье; • кровнородственные браки; • воздействие возможных мутагенов или тератогенов до или в течение первых трёх месяцев беременности; • значимые отклонения результатов биохимического скрининга маркерных сывороточных белков у беременной; • выявление у плода маркёров хромосомных болезней и врождённых пороков развития при ультразвуковом исследовании. 21) Среды жизни На Земле существует огромное разнообразие условий сред жизни, что обеспечивает разнообразие экологических ниш и их "заселение". Однако, не смотря на это разнообразие, различают четыре качественно различные среды жизни, обладающие специфическим набором экологических факторов, а следовательно - требующих и специфического набора адаптаций. Вот эти среды жизни: наземно-водушная (суша); водная; почва; другие организмы. Познакомимся с особенностями каждой из этих сред. Водная среда жизни По мнению большинства авторов, изучающих возникновение жизни на Земле, эволюционно первичной средой жизни была именно водная среда. Этому положению мы находим не мало косвенных подтверждений. Прежде всего, большинство организмов не способны к активной жизнедеятельности без поступления воды в организм или, по крайней мере, без сохранения определенного содержания жидкости внутри организма. Внутренняя среда организма, в которой происходят основные физиологические процессы, очевидно, по-прежнему сохраняет черты той среды, в которой происходила эволюция первых организмов. Так, содержание солей в крови человека (поддерживаемое на относительно постоянном уровне) близко к таковому в океанической воде. Свойства водной океанической среды во многом определили химико-физическую эволюцию всех форм жизни. Пожалуй, главной отличительной особенностью водной среды является ее относительная консервативность. Скажем, амплитуда сезонных или суточных колебаний температуры в водной среде намного меньше, чем в наземно-воздушной. Рельеф дна, различие условий на различных глубинах, наличие коралловых рифов и проч. создают разнообразие условий в водной среде. Особенности водной среды проистекают из физико-химических свойств воды. Так, большое экологическое значение имеют высокая плотность и вязкость воды. Удельная масса воды соизмерима с таковой тела живых организмов. Плотность воды примерно в 1000 раз выше плотности воздуха. Поэтому водные организмы (особенно, активно движущиеся) сталкиваются с большой силой гидродинамического сопротивления. Эволюция многих групп водных животных по этой причине шла в направлении формирования формы тела и типов движения, снижающих лобовое сопротивления, что приводит к снижению энергозатрат на плавание. Так, обтекаемая форма тела встречается у представителей различных групп организмов, обитающих в воде, - дельфинов (млекопитающих), костистых и хрящевых рыб. Высокая плотность воды является также причиной того, что механические колебания (вибрации) хорошо распространяются в водной среде. Это имело важное значение в эволюции органов чувств, ориентации в пространстве и коммуникации между водными обитателями. Вчетверо большая, чем в воздухе, скорость звука в водной среде определяет более высокую частоту эхолокационных сигналов. В связи с высокой плотностью водной среды ее обитатели лишены обязательной связи с субстратом, которая характерна для наземных форм и связана с силами гравитации. Поэтому есть целая группа водных организмов (как растений, так и животных), существующих без обязательной связи с дном или другим субстратом, "парящих" в водной толще. Электропроводность открыла возможность эволюционного формирования электрических органов чувств, обороны и нападения. НАЗЕМНО-ВОЗДУШНАЯ СРЕДА ЖИЗНИ Наземно-воздушная среда характеризуется огромным разнообразием условий существования, экологических ниш и заселяющих их организмов. Надо отметить, что организмы играют первостепенную роль в формировании условий наземно-воздушной среды жизни, и прежде всего - газового состава атмосферы. Практически весь кислород земной атмосферы имеет биогенное происхожение. Основными особенностями наземно-воздушной среды является большая амплитуда изменения экологических факторов, неоднородность среды, действие сил земного тяготения, низкая плотность воздуха. Комплекс физико-географических и климатических факторов, свойственных определенной природной зоне, приводит к эволюционному становлению морфофизиологических адаптаций организмов к жизни в этих условиях, многообразию форм жизни. Высокое содержание кислорода в атмосфере (около 21%) определяет возможность формирования высокого (энергетического) уровня обмена веществ. Атмосферный воздух воздух отличается низкой и изменчивой влажностью. Это обстоятельство во многом лимитировало (ограничивало) возможности освоения наземно-воздушной среды, а также направляло эволюцию водно-солевого обмена и структуры органов дыхания. Почва как среда жизни Почва является результатом деятельности живых организмов. Заселявшие наземно-воздушную среду организмы приводили к возникнвению почвы как уникальной среды обитания. Почва представляет собой сложную систему, включающую твердую фазу (минеральные частицы), жидкую фазу (почвенная влага) и газообразную фазу. Соотношение этих трех фаз и определяет особенности почвы как среды жизни. Важной особенностью почвы является также наличие определенного количества органического вещества. Оно образуется в результате отмирания организмов и входит в состав их экскретов (выделений). Условия почвенной среды обитания определяют такие свойства почвы как ее аэрация (то есть насыщенность воздухом), влажность (присутствие влаги), теплоемкость и термический режим (суточный, сезоный, разногодичный ход температур). Термический режим, по сравнению с наземно-воздушной средой, более консервативный, особенно на большой глубине. В целом, почва отличается довольно устойчивыми условиями жизни. Вертикальные различия характерны и для других свойств почвы, например, проникновение света, естетсвенно, зависит от глубины. Многие авторы отмечают промежуточность положения почвенной среды жизни между водной и наземно-воздушной средами. В почве возможно обитание организмов, обладающих как водным, так и воздушным типом дыхания. Вертикальный градиент проникновения света в почве еще более выражен, чем в воде. Микроорганизмы встречаются по всей толще почвы, а растения (в первую очередь, корневые системы) связаны с наружными горизонтами. Для почвенных организмов характерны специфические органы и типы движения (роющие конечности у млекопитающих; способность к изменению толщины тела; наличие специализированных головных капсул у некоторых видов); формы тела (округлая, вольковатая, червеобразная); прочные и гибкие покровы; редукция глаз и исчезновение пигментов. Среди почвенных обитателей широко развита сапрофагия - поедание трупов других животных, гниющих остатков и т.д. ОРГАНИЗМ КАК СРЕДА ОБИТАНИЯ Живой организм может также служить средой обитания - для паразитов и симбионтов. Например, человеческий организм является средой обитания для огромного числа различных симбионтов (прежде всего, нормальной микрофлоры кишечника), а не редко - и паразитов (разнообразных плоских и круглых червей, простейших). Организм как среда обитания характеризуется определенным постоянством (гомеостазом). В то же время некоторые виды паразитов вынуждены противостоять агрессивной среде организма (например, агрессивной среде желудочно-кишечного тракта) и иммунной системе орагинзма. Организм, как правило, обеспечивает паразитов и симбионтов питательными веществами, находящимися в доступной форме и не требующими дальнейшего пищеварения и переработки. Поэтому у большинства паразитов наблюдается упрощение строения (редукция) органов пищеварения. Стратегия их выживания направлена на оставление как можно большего числа потомков, формирование защитных механизмов и приспособлений к рапространению. Паразитизм и симбиотические взаимоотношения будут нами подробно рассмотрены на одном из уроков, посвященном видам взаимоотношений между организмами.
22. Биотические факторы окружающей среды — факторы живой среды, влияющие на жизнедеятельность организмов. Беклемишев В.Н. разделил биотические факторы на 4 группы:
Действие биотических факторов выражается в форме взаимовлияний одних организмов на жизнедеятельность других организмов и всех вместе на среду обитания. Различают прямые и косвенные взаимоотношения между организмами. Внутривидовые взаимодействия между особями одного и того же вида складываются из группового и массового эффектов и внутривидовой конкуренции. Межвидовые взаимоотношения значительно более разнообразны. Возможные типы комбинации отражают различные виды взаимоотношений:
Антагонистические взаимоотношения паразитов и хищников со своими жертвами поддерживают численность популяции одних и других на определенном относительно постоянном уровне, что имеет большое значение в выживании видов.] Основные типы взаимоотношений между организмами. Существует несколько основных типов взаимодействий между организмами. Подобно большинству биологических категорий, они не являются понятиями с абсолютно четкими границами, поэтому не существует и общепринятой их единой классификации. В качестве примера рассмотрим классификацию «+,0,-» «- -» (Конкуренция) - это взаимодействие, сводящееся к тому, что один организм потребляет ресурс, который был бы доступен для другого организма и мог бы им потребляться. Одно живое существо лишает части ресурса другое, которое вследствие этого медленнее растет, оставляет меньшее число потомков и имеет больше шансов погибнуть. Лишать друг друга потенциального ресурса могут особи как одного, так и разных видов. В первом случае взаимное влияние можно считать равноценным и симметричным, так как особи одного вида имеют более сходные потребности в ресурсах, чем особи разных видов. «0 -» (Аменсализм) – взаимоотношения между особями разных видов, когда особи одного вида, чаще путем выделения особых веществ, оказывают угнетающее воздействие на особей другого вида. Строго говоря, аменсализмом можно считать те случаи воздействия, когда один организм осуществляет вредное воздействие (например, выделяет токсин) независимо от того, присутствует угнетаемый организм или нет. «+ -» (Хищничество) - можно определить как поедание одного организма (жертвы) другим организмом (хищником), причем жертва должна быть живой перед нападением на нее хищника. Такое определение исключает детритофагию (потребление мертвого органического вещества). Существуют различные классификации хищников. Согласно одной из них («таксономической») выделяются: хищники (в собственном значении этого слова) поедают животных, растительноядные – растения, а всеядные – и тех и других. «+ -» (Паразитизм) – (можно рассматривать как одно из проявлений хищничества) форма взаимоотношений двух различных организмов, когда один из них использует другого в качестве среды обитания или источника пищи, при этом, нанося ему определенный вред (на практике «вред» можно оценивать по снижению врожденной скорости популяционного роста хозяина и (или) его численности). Паразиты животных и человека проникают в организм хозяина с пищей (попадают в пищеварительный тракт), через кожные покровы, передаются переносчиками (напр., малярийными комарами) и др. путями. На человеке (волосы, кожа) и в его организме (кишечник, печень, мозг, лёгкие, кровь, половые органы) паразитируют аскариды, трихинеллы. лентецы, острицы; печёночный сосальщик, цепни, вши, блохи. малярийный плазмодий, чесоточный зудень, клещи. трихомонада, различные бактерии, патогенные грибы, вирусы и др. Они вызывают самые разнообразные болезни (аскаридоз, трихинеллёз, трихомоноз, чесотка, сифилис и др.). «+ 0» Комменсализм – основой для этого типа отношений могут быть общее пространство, субстрат, кров, передвижение или чаще всего пища. Используя особенности образа жизни или строения хозяина, комменсализм извлекает из этого одностороннюю пользу. Присутствие его для хозяина остается обычно безразличным (пример – обитание рыбы средиземноморского карапуса в полости тела некоторых видов голотурий, которых она использует как убежище).. Любая среда жизни и отдельные ее участки — местообитания — населены животными разных видов, определенным образом связанными между собой. Между животными некоторых видов существуют отношения, которые полезны и для тех, и для других. В местах обитания носорогов, например, водятся воловьи птицы. Они питаются мелкими животными, которые живут на коже носорога и не беспокоят его. Таким образом, носорог обеспечивает птицу пищей, а она освобождает его от паразитов и предупреждает криком о приближении опасности. Эта птица особенно помогает носорогу в то время, когда он спит. Взаимовыгодные отношения между живыми организмами называют симбиозом.
«+ +» Мутуализм – взаимодействия между парами видов, приносящие обоюдную пользу, т.е. в популяции каждого из этих видов (мутуалистов) особи растут и (или) размножаются и (или) размножаются с большим успехом в присутствии особей другого вида. Преимущества могут быть разные. Чаще всего они заключаются в том, что, по крайней мере, один из партнеров использует другого в качестве пищевого ресурса, тогда как другой получает защиту от врагов или благоприятные для роста и размножения условия. В других случаях вид, выигрывающий в пище, освобождает партнера от паразитов, опыляет растения или распространяет семена. При этом необходимо помнить, что мутуализм не является примером дружеской взаимопомощи. Каждый партнер, по существу, действует «эгоистично», и выгодные взаимоотношения возникают просто потому, что получаемая им польза перевешивает требуемые затраты (пример мутуализма – африканская птица медоуказчик связана с млекопитающим, капским медоедом). Птица разыскивает пчелиное гнездо и приводит к нему млекопитающее. Медоед вскрывает гнездо и поедает мед и личинки пчел, а медоуказчик питается остатками его трапезы. Птица легко находит гнезда, но не способна их вскрывать; медоед, наоборот легко вскрывает гнезда, но находит их с трудом. Взаимосвязанное поведение приносит животным обоюдную пользу. 23. Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском:
|