ТОР 5 статей:
Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия
Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века
Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка
Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы
КАТЕГОРИИ:
- Археология
- Архитектура
- Астрономия
- Аудит
- Биология
- Ботаника
- Бухгалтерский учёт
- Войное дело
- Генетика
- География
- Геология
- Дизайн
- Искусство
- История
- Кино
- Кулинария
- Культура
- Литература
- Математика
- Медицина
- Металлургия
- Мифология
- Музыка
- Психология
- Религия
- Спорт
- Строительство
- Техника
- Транспорт
- Туризм
- Усадьба
- Физика
- Фотография
- Химия
- Экология
- Электричество
- Электроника
- Энергетика
Что понимают под термином – «полиморфизм хромосом человека»?
Под полиморфизмом понимают нормальную изменчивость хромосом набора, которая заключается в различиях между гомологичными хромосомами (гетероморфизм) по отдельным сегментам, районам и даже целым плечам. К полиморфным вариантам относят такие изменения хромосом, которые сохраняются в процессе онтогенеза, стабильно наследуются при митотическом делении клетки и передаются как простой менделевский признак от родителей к детям, не оказывая влияния на фенотип. Существование различных вариантов характерно практически для каждой хромосомы человека, а неограниченное число сочетаний таких вариантов приводит к уникальности кариотипа каждого человека, за исключением монозиготных близнецов.
Как принято регистрировать полиморфные варианты хромосом человека?
Правила кариотипирования предусматривают учет полиморфных вариантов хромосом с помощью специальной системы символов (табл.1). В широких пределах варьируют размеры С-блоков, особенно на хромосомах 1, 9, 15, 16, 19, 22 и Y.
Таблица 1. Перечень символов, употребляемых при описании полиморфных вариантов хромосом человека
| 1. Полиморфные размеры гетерохроматиновых сегментов, спутничных нитей и спутников | |
| 9qh+ | Увеличенный гетерохроматиновый блок на длинном плече хромосомы 9 |
| Yqh- | Уменьшенный гетерохроматиновый блок на длинном плече Y-хромосомы |
| 21ps+ | Увеличенные спутники на коротком плече хромосомы 21 |
| 22pstk+ | Удлиненные спутничные нити на коротком плече хромосомы 22 |
| 15cenh+ | Увеличенный блок прицентромерного гетерохроматина на хромосоме 15 |
| lqh-, 13cenh+, 22ps+ | Уменьшенный гетерохроматиновый блок на хромосоме 1, увеличенный прицентромерный гетерохроматин на хромосоме 13 и увеличенные спутники на коротком плече хромосомы 22 |
| 15cenh+mat, 15s+pat | Увеличенный прицентромерный гетерохроматиновый блок на хромосоме 15, унаследованной от матери, и увеличенные спутники на хромосоме 15, унаследованной от отца |
| 14cenh+pstk+ps+ | Увеличенный блок прицентромерного гетерохроматина, длинные спутничные нити и увеличенные спутники на коротком плече хромосомы 14 |
| 2. Полиморфная локализация гетерохроматиновых сегментов, спутничных нитей и спутников | |
| 17ps | Спутники локализованы на коротком плече хромосомы 17 |
| Yqs | Спутники локализованы на длинном плече Y-хромосомы |
| 9qhph | Локализация прицентромерного гетерохроматинового блока на коротком и длинном плечах хромосомы 9 |
| 9ph | Гетерохроматиновый блок присутствует только на коротком плече хромосомы 9 |
| lq41 | Гетерохроматиновый блок локализован в сегменте lq41 |
| 3. Полиморфизм числа спутников и спутничных нитей | |
| 21pss | Двойные спутники на коротком плече хромосомы 21 |
| 14pstkstk | Двойные спутничные нити на коротком плече хромосомы 14 |
Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: