Понятие о кариотипе (определение). Общая характеристика кариотипа человека.

Число хромосом видоспецифично. Систематизированный набор хромосом единичной соматической клетки, представленный в графическом виде называют кариотипом. Нормальный кариотип человека включает46

хромосом, из них 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. В1960 г. была разработана первая международная классификация хромосом человека (Денверская). В соответствии с этой классификацией все хромосомы человека в зависимости от размера хромосомы и положения центромеры были разделены на7 групп (A,B,C,D,E,F,G). После открытия методов дифференциальной окраски хромосом, позволявших установить положение хромосомы внутри группы, в1971 г. принята унифицированная система идентификации хромосом (Парижская классификация) кодирующей ДНК уменьшается. Например, у человека кодирующая часть ДНК составляет всего 1,1-1,4% от длины тотальной ДНК, у дрозофилы доля кодирующих последовательностей– 20%, у дрожжей– 70%, а у бактерий– 86%. Эта избыточность генома эукариот объясняется существованием нуклеотидных последовательностей разной степени повторяемости. Все они либо сконцентрированы в определенных местах генома и образуют так называемый структурный (конститутивный) хроматин, либо более или менее равномерно распределены вдоль всего генома.

16. Денверская (1960) и Парижская (1971) классификации хромосом человека: основные принципы и сущность.

Денверская классификация хромосом человека (1960 год).

Согласно этой системе, 22 пары аутосом были перенумерованы от 1 до 22-й в порядке уменьшения их длины, пара половых хромосом обозначена символами Х и У. Кариотип мужчины - ХУ, женщины - ХХ. 22 пары аутосом разделены на семь групп, обозначаемых буквами от А до G. Каждая группа хромосом характеризуется следующими особенностями:

Парижская классификация хромосом человека (1971 год).

На ней была согласована система символов для более краткого и однозначного обозначения кариотипов.

При описании кариотипа:

• указывается общее число хромосом и набор половых хромосом, между ними ставится запятая (46, XX; 46, XY);

• отмечается какая хромосома лишняя или какой не хватает (это ука-зывается ее номером 5, 6 и др., или буквами данной группы А, В и др.); знаком «+» указывают на увеличение количества хромосом, знаком «-» указывают на отсутствие данной хромосомы 47, XY,+ 21;

• плечо хромосомы, в котором произошло изменение (удлинение короткого плеча указывается символом (р+); укорочение (р-); удлинение длинного плеча указывается символом (q+); укорочение (q-);

• символы перестроек (транслокация обозначается t, а делеция — del) помещают перед номерами вовлеченных хромосом, а перестроечные хромосомы заключают в скобки. Наличие двух структурно-аномальных хромосом обозначается точкой с запятой (;) или нормальной дробью (15/21).

1.4. Тема: "Поток веществ и энергии в клетке"

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: