ТОР 5 статей: Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы КАТЕГОРИИ:
|
Хромосомные мутацииХромосомы могут подвергаться различным структурным изменениям. При описании кариотипа сначала указывают общее число хромосом и набор половых хромосом, затем отмечается, какая хромосома лишняя или какой не хватает. Например: Для организма особенно важное значение имеют потеря отдельных фрагментов хромосом (делеция) или перенос участка одной хромосомы на другую (транслокация). Транслокация обозначается латинской буквой t, в скобках рядом с ней пишут индекс группы или номер хромосомы-донора, обозначение переносимого участка. Эти же обозначения указываются для хромосомы-реципиента, например 46, XXt (Ср + + В4q —). В скобках буквами р и q указывают плечи хромосом, затрагиваемые транслокацией. Короткое плечо хромосомы обозначают буквой р, длинное — буквой q, спутник — буквой s, и т. д. Увеличение длины плеча обозначается знаком плюс, а уменьшение — знаком минус (оба они ставятся после символа хромосомы). Появление одной лишней хромосомы в кариотипе приводит к трисомии. Кратное увеличение числа всех хромосом носит название полиплоидии (могут быть триплоиды, тетраплоиды и т. д.). Потеря одной из пары гомологичных хромосом приводит к состоянию, которое называется моносомией. Изменения числа или строения хромосом называется хромосомными аберрациями.
Рисунок 4. Виды метафазных хромосом человека: p – короткое плечо, q – длинное плечо.
Рисунок 5. Изменение структуры хромосом: транслокация между 1 и 3 хромосомами, делеция части длинного плеча 9 хромосомы.
В 1963 г. Ж. Лежен описал синдром «кошачьего крика». Крик таких детей напоминает «мяуканье кошки». У детей резкое недоразвитие гортани, круглое лунообразное лицо, микроцефалия, микрогнатия, монголоидный разрез глаз, низко расположенные деформированные ушные раковины, мышечная гипотония, слабо выраженные вторичные половые признаки. Эти дети умственно отсталые. В кариотипе детей отмечается делеция короткого плеча 5-й пары хромосом.
Вопросы: 1. Какие молекулы участвуют в формировании хромосом? 2. Дайте определение «кариотипа»? 3. В каком году окончательно определили количество хромосом кариотипа человека? 4. По каким признакам идентифицируют хромосомы клетки у различных организмов? 5. Чем отличаются хромосомы прокариот и эукариот? 6. Какие методы используют при изучении строения хромосом? Дайте определение терминам, выделенным в тексте. Запишите в тетрадь.
Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском:
|