Неонатальный скрининг. Неонатальный скрининг – массовое обследование новорожденных детей, один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и

Неонатальный скрининг – массовое обследование новорожденных детей, один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний.

Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорожденного берется капелька крови на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования. В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови с целью подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребенком.

Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний (умственной отсталости, слепоты, карликовости и других), ведущих к инвалидизации.

В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет проводится массовое обследование новорожденных детей (неонатальный скрининг) на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» неонатальный скрининг расширен и с 2006 года введена диагностика следующих наследственных заболеваний:

— адреногенитальный синдром (наследственное заболевание эндокринной системы – группа расстройств, вызванная адрено-кортикальной гиперплазией, проявляется маскулинизацией, феминизацией или преждевременным половым развитием, типична чрезмерная или аномальная секреция стероидов коры надпочечников)

— галактоземия (генетическое заболевание, связанное с нарушением углеводного обмена)

— муковисцидоз

Выбор данных заболеваний для массового обследования новорожденных детей был сделан в соответствии с рекомендациями ВОЗ. Учитывались такие факторы, как тяжесть заболеваний, частота распространенности их в России, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения

В рамках реализации национального проекта «Здоровье»:

С июня 2006 года начато обследование новорожденных детей в 53 субъектах, а с 2007 года во всех субъектах Российской Федерации.

В 29 субъектах Российской Федерации (которые до 2006 года не могли самостоятельно проводить обследования новорожденных детей на врожденные заболевания) закуплены наборы тест-систем и смонтированы многофункциональные автоматизированные лаборатории для исследований образцов крови.

Проводится большая работа по информационному обеспечению неонатального скрининга: разработаны буклеты для медицинских работников, для будущих родителей с разъяснениями о целях и задачах раннего выявления врожденных заболевании. Специалистами ведущих федеральных медицинских учреждений разработаны пособия для врачей по неонатальному скринингу, диагностике и лечению адреногенитального синдрома, галактоземии и муковисцедоза, раннее выявление и своевременное лечение которых сохраняет жизнь и ее качество большинству новорожденных.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: