Исключения лишь подтверждают правила

Иногда доминирование бывает неполным. Действительно, некоторые гены ведут себя так, будто первый закон для них не закон. В этом случае гетерозиготные обладатели генов-аутсайдеров получают по наследству промежуточные свойства. Так при скрещивании некоторых растений с красными и белыми цветками гибриды первого поколения бывают с розовыми цветками.

Или вот голубые андалузские куры. Когда скрещивают черных кур с белыми курами андалузской породы, все гибриды первого поколения рождаются голубыми. Этот очень красивый тон их перья приобретают от смешения мельчайших черных и белых крапинок.

Но голубых кур нельзя разводить в чистоте. Они представляют собой гетерозиготов белой и черной окраски, и поэтому при скрещивании друг с другом дают расщепление 1: 2: 1.

Здесь первой и третьей цифре соответствуют сходные по окраске с родителями гомозиготные черные и белые потомки. А средней двойке – голубые гетерозиготы.

Формула один к двум и к одному типична для всех случаев промежуточного наследования.

Генетиками изучено уже немало типов различных отклонений от нормального расщепления. Все они происходят от различного рода взаимодействий между генами. Ведь многие гены по-разному проявляют себя в зависимости от присутствия в генотипе других генов. И, как всякое исключение из правил, эти отклонения только подтверждают общие законы менделизма.

Например, нередко во втором поколении наблюдают такой необычный тип расщепления: девять к семи. Опытный генетик, встретившись с подобным соотношением признаков, сразу решит, что имеет дело с комплементарными генами – генами, которые проявляют себя в фенотипе только в комплексе друг с другом. Каждый из них в отдельности бессилен что-нибудь «решить».

Пример – белоцветный душистый горошек. При скрещивании двух разных его сортов в потомстве вдруг появляются красные цветки!

Казалось бы, этот неожиданный «пассаж» противоречит всем основам менделизма. Ведь красные цветки у душистого горошка доминируют над белыми. А менделизм утверждает, что доминантные признаки не могут быть получены от родителей, обладающих лишь их рецессивными аллелями.

Но более внимательное исследование показало, что никакого нарушения правил менделизма здесь нет. Просто цветки душистого горошка окрашиваются в красный цвет только тогда, когда в генотипе растения встречаются два комплементарных гена, ответственных за красный цвет. Обозначим их – один буквой «С», другой – буквой «Е». Только растение с наследственной конституцией, в которой присутствует хотя бы один ген большое «С» и один – большое «Е», разовьет на своих стеблях красные цветки.

Два белоцветных сорта душистого горошка, послужившие моделью для нашего скрещивания, обладали соответственно таким набором генов: два «С» – больших, два «е» – малых и два «с» – малых, два «Е» – больших.

Типы сочетаний генов в первом и втором поколении иллюстрирует наша схема. Гены «С» и «Е», хотя и доминантные, но поодиночке они не оказывали никакого действия. Поэтому цветки у каждого родительского растения были белые.

Но в генотипе гибридов первого поколения оба комплементарных гена встретились и в союзе друг с другом проявили себя. Цветки у гибридов получились красные.

Во втором поколении девять гибридов обладают тоже обоими доминантными генами, и поэтому цветки у них красные. Другие семь из шестнадцати возможных вариантов лишены одного из доминантных аллелей. У них нет либо гена «С», либо гена «Е». Поэтому цветки у них белые. Вот отчего и получилось странное соотношение: девять к семи.

Гены-супрессоры, когда присутствуют в генотипе, тоже нарушают установленное вторым законом менделизма нормальное расщепление. Они не дают некоторым доминантным генам проявить свое действие. Нарушители порядка супрессоры сами тем не менее наследуются по всем правилам менделизма, как обычные гены.

Скажем, доминантный ген «А» вызывает у растения красную окраску цветков, а его рецессивный аллель «а» – белую. Но если при оплодотворении в зиготу попадет ген-супрессор «Н», то выросшее из нее растение с генотипом «НА» тоже будет иметь белые цветки.

Отношение 13: 3 типично для вариантов, в которых принимают участие супрессоры.

Интересный образец совместного действия генов представляет давно уже открытое правило наследования гребня у петухов. У разных пород кур есть четыре формы гребня: простой, гороховидный, ореховидный и розовидный. В образовании каждого из них принимают участие две пары генов.

Простой гребень развивается, когда в зиготе встречаются обе пары рецессивных аллелей: «rrpp».

Один доминантный ген (назовем его геном «P») приводит к образованию гороховидного гребня. Другой доминантный аллель (ген «R») – розовидного гребня. А оба вместе они выступают совсем в новом качестве: в роли созидателей ореховидного гребня.

Есть и другие типы генных взаимодействий. Например, эффект эпистаза, когда один доминантный ген подавляет проявление другого доминантного гена. Или эффект полимерных, то есть множественных, генов. В этом случае несколько разных генов вызывают развитие одного признака. Либо наоборот, плейотрипия. При ней один ген оказывает влияние на развитие разных признаков.

Все эти весьма нередкие уклонения от классической нормы происходят оттого, что взаимодействие между генами регулярно проявляется в наследственности. Влияние каждого гена всегда зависит от его, так сказать, окружения: от других генов генотипа. Но чтобы не усложнять чрезмерно нашу тему, не будем говорить о всех типах такого взаимодействия.

Расскажем только о множественных, или полимерных, генах и множественных аллелях. Несмотря на сходство в названиях, эти два типа генных ассоциаций совсем не одинаковы. В первом случае несколько разных генов определяют развитие одного какого-нибудь признака. Обычно признака не качественного, а количественного. Такого, например, как рост, вес и вообще размеры животного и растения, их плодовитость или раннеспелость.

Множественные же аллели обеспечивают проявление разных, хотя и однотипных, признаков. Например, наследование групп крови у человека зависит от нескольких аллельных генов.

Всем аллелям одной серии отведен в хромосоме общий для них всех участок – локус. Но если он занят одним аллелем, другому уже тут нет места. Поэтому, хотя множественных аллелей и много, в каждой хромосоме располагается всегда только один из них.

Иное дело – множественные гены. Они составляют разные пары аллелей, занимают разные локусы и часто в разных хромосомах. Поэтому, когда мы имеем дело с множественными аллелями, расщепление во втором поколении происходит по правилам моногибридного скрещивания, в отношении 3: 1.

При множественных генах расщепление идет по полигибридной схеме. Однако у них своя формула соотношений для гибридов второго поколения. Пятнадцать к одному, когда полимерных генов два. И шестьдесят три к одному, когда три полимерных гена принимают участие в развитии одного признака.

Когда полимерных генов четыре, расщепление пойдет уже по тетрагибридной схеме. В этом случае у каждого гибрида первого поколения согласно формуле 2n будет уже не восемь, а шестнадцать разных типов гамет. А расщепление во втором поколении даст соотношение 1: 256!

Вот почему при наследовании количественных признаков все потомство часто бывает внешне однотипным. Ведь многие количественные признаки зависят даже не от трех и не от четырех полимерных генов, а нередко от десяти и даже большего их числа. А когда полимерных генов десять, число их однотипных по внешности комбинаций приближается к 60 тысячам! Это значит, что уклоняющиеся формы практически почти не будут встречаться в потомстве.

Поэтому вначале казалось, будто наследование количественных признаков подчинено каким-то иным правилам, чем те, которые открыл Мендель. Что это не так, впервые доказал в 1910 году генетик Нильссон-Эле. Теперь ни у кого уже нет сомнений, что количественные признаки так же, как и признаки качественные, следуют всем законам менделизма.

Открытие Моргана

Согласно третьему закону Менделя, или правилу независимого распределения, гены, принадлежащие к разным парам аллелей, то есть определяющие разные признаки, наследуются независимо друг от друга. Значит, при оплодотворении возможны самые разнообразные их комбинации и сочетания друг с другом. Это если разноаллельные гены расположены в разных негомологичных хромосомах, которые при делении клетки свободно расходятся по гаметам, образуя самые разнообразные комбинации.

Мы, следовательно, допускаем, что каждая пара аллелей наследуется независимо от всякой другой аллельной пары именно потому, что расположены они в разных хромосомах. Это допущение основано на эмпирически найденной Менделем закономерности и наблюдениях за поведением хромосом в мейозе.

Принимая его, мы должны были бы, естественно, сделать и второе вытекающее из него допущение. Число генов должно соответствовать числу хромосом. Только в этом случае разные аллельные пары смогут свободно комбинироваться, вести себя независимо друг от друга.

Однако простые наблюдения противоречат этому поспешному выводу. Число хромосом у разных животных и растений в общем невелико, а число генов огромно. На каждую хромосому приходятся сотни и тысячи генов.

Значит, сотни и тысячи генов, расположенных в одной хромосоме, должны передаваться потомкам все вместе, единым комплексом. Значит, также, помимо независимого распределения аллельных пар по гаметам, должна иметь место и зависимая, комплексная их передача.

Первое – независимое – распределение наблюдается в том случае, когда разные пары аллелей располагаются в разных хромосомах. Второе – зависимая, или комплексная, передача – должно происходить, если все интересующие нас гены локализованы в одной хромосоме.

И такая зависимая передача разнородных признаков, или, как говорят генетики, сцепление генов, действительно была открыта в 1906 году Бэтсоном и Пеннетом. В опытах с душистым горошком они, к удивлению своему, обнаружили, что дигибридное расщепление некоторых признаков идет не по правилам менделизма. Не было независимого распределения: некоторые гены передавались попарно.

Бэтсон и Пеннет не смогли объяснить открытое ими отклонение от независимого менделевского расщепления. Этот странный эффект правильно истолковали американские генетики Морган и его сотрудники Бриджес и Стертевант.

Морган и его сотрудники исследовали маленькую, размером в несколько миллиметров, плодовую мушку дрозофилу. Уже в 1901 году они научились разводить ее в лаборатории. Лучшего подопытного животного для генетических исследований нельзя было и желать.

Мушка эта неприхотлива, очень плодовита: одна самка дает несколько сотен потомков. Очень скороспела: сразу же, выйдя из оболочек куколки, способна размножаться. Развивается дрозофила чрезвычайно быстро: за 14 дней из яйца вырастают личинка, куколка и взрослая муха. Значит, одно поколение от другого у дрозофилы отделяют всего две недели.

Кроме того, если мух усыпить эфиром, их можно разбирать, как семена, перекладывая и переворачивая кисточкой и рассматривая в лупу.

Раскрыть причины сцепления генов Моргану помогли скрещивание дрозофил.

Черная, с недоразвитыми крыльями муха в союзе с серой и с нормальными крыльями мухой произвела на свет серых длиннокрылых потомков. Значит, длиннокрылость и серый цвет доминирует над недоразвитыми крыльями и черной окраской.

Пока все соответствует первому закону Менделя.

Но когда гетерозиготного самца скрестили с черной короткокрылой самкой, обладающей рецессивными признаками, ожидаемого для дигибридного скрещивания расщепления не вышло. Вместо четырех типов разных сочетаний двух признаков получили только два: черных мух с зачаточными крыльями и серых с нормальными крыльями. То есть мух, во всем подобных родителям.

Впечатление такое, будто черный цвет и недоразвитые крылья наследуются как один неразделимый признак. Так же прочно сцеплены друг с другом гены серого цвета и нормальных крыльев.

Может быть, каждая пара сцепленных признаков определяется одним геном? Тогда все понятно.

Но экспериментаторам с самого начала стало ясно, что это не так. Ведь в их многочисленной коллекции разнотипных дрозофил были мухи и с иным сочетанием спаренных признаков.

Например, мухи серого цвета с зачаточными крыльями и черные длиннокрылые.

Значит, в других мушиных семьях и генеалогических линиях признаки объединяются совсем в иной последовательности. Значит, они все-таки могут по-разному комбинироваться. Значит, каждому из них соответствует свой ген.

В тех случаях, когда гены наследуются неразделимо, они, следовательно, локализованы в одной хромосоме и вместе с ней переходят единым блоком из поколения в поколение.

Ну, а как объяснить тогда механизм их перекомбинации и соединения друг с другом в иные неразделимые комплексы?

Решить эту загадку помогла предложенная Морганом теория кроссинговера, или перекреста хромосом.

Но сначала еще несколько слов о сцеплении генов. Итак, открытый Менделем закон независимого распределения генов действует тогда, когда гены расположены в разных хромосомах. А закон Моргана, то есть закон сцепления, – когда лежат они в одной хромосоме. Оба эти закона лишний раз доказывают, что именно в хромосомах располагаются гены. А не в каких-нибудь иных клеточных структурах.

У дрозофилы изучено уже более ста генов. Все их, в зависимости от того, как они сцепляются друг с другом, можно разбить на четыре группы – именно столько и хромосом в гаметах дрозофил! Значит, каждая группа соответствует одной из хромосом. Правда, бывают перекомбинации и среди них, но только после кроссинговера, о котором сейчас и пойдет речь.

Кроссинговер

Исследователи установили не только, какие гены к какой группе принадлежат. Они очень тонкими и остроумными методами выяснили место каждого гена в хромосоме и их последовательность друг за другом.

Порядок расположения удалось установить по силе сцепления между ними. Морган вполне естественно решил, что гены близкие соседи сцеплены сильнее. И чем дальше они расположены друг от друга в хромосоме, тем слабее связь между ними и тем чаще они наследуются независимо друг от друга. Не все вместе, а порознь переходят в разные гаметы при делении клетки. С генами, расположенными очень близко, это редко бывает.

А отчего же все-таки случается? Как гены из одной хромосомы переходят в другую?

Морган решил, что во время мейоза, когда гомологичные хромосомы попарно сближаются друг с другом, конъюнгируют, некоторые из них взаимно обмениваются аналогичными участками. Это и называют кроссинговером, то есть перекрестом хромосом.

Значит, нарушение сцепления между генами одной хромосомы происходит оттого, что хромосома разрывается. Обрывок ее вместе с оторвавшимися от своей группы генами переходит на соответствующее место в другую гомологичную хромосому. Заменяет в ней такой же участок с генами, которым вторая хромосома вознаграждает свою потерпевшую убыль сестру.

Чем дальше расположены в хромосоме гены друг от друга, тем легче им разделиться во время кроссинговера. И гораздо труднее им это сделать, когда они близкие соседи. Поэтому Морган и решил, что частота нарушения сцепления между генами может служить мерой расстояния между ними. Чем чаще встречаются нарушения, тем больше расстояние.

Сначала эта остроумная гипотеза показалась генетикам слишком фантастичной. Но позднее ее подтвердили многие бесспорные наблюдения и эксперименты. Теперь никто в ней не сомневается.

Перекрест хромосом может быть и двойным и тройным. И даже большее число хиазм, то есть участков обмена, возникает в мейозе между двумя из четырех гомологических тетрад, или хроматид. Бывает, что и три, а то и все четыре хроматиды принимают одновременное участие в кроссинговере.

Биологический смысл кроссинговера совершенно ясен: он призван предоставить в распоряжение эволюции максимальное число разноизменчивых, разноликих вариантов, обильный материал для естественного отбора.

Генов непомерно больше, чем хромосом. Следовательно, сотни и даже тысячи генов, сцепленные вместе в каждой хромосоме, без кроссинговера не принимали бы участия в перекомбинации признаков в зиготах нового поколения. Это, бесспорно, сильно ограничило бы возможности рекомбинационной изменчивости и вместе с тем и эволюционные ресурсы.

Но природа нашла выход, изобретя перекрест хромосом.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: