Главная | Случайная
Обратная связь

ТОР 5 статей:

Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия

Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века

Ценовые и неценовые факторы

Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка

Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы

КАТЕГОРИИ:






Классификация наследственных заболеваний человека

 

Таблица 1.Хромосомные болезни человека

 

Название Тип мутации и ззадействованная хромосома Форма (полная или мозаичная) Механизмы возникновения Клинические проявления Диагностика и лечение
Синдром Дауна По 21 хромосоме полная Запускающим механизмом (триггером) этих изменений является генDYRK1A, присутствующий в хромосоме 21. Уменьшение размеров черепа, Плоский затылок Широкая и плоская переносица низкое расположение и недо развитие ушей чрезмерная подвижность суставов снижение мышечного тонуса    
Синдром Патау по хромосоме 13 мозаичная   Расщелина верхней губы и Неба,незавершенный поворот Кишечника,полидактилия Костей,дефекты поджелудоч Ной железы,кисты почек    
Синдром Эдвардса синдром трисомии 18 Мозаичная,полная   Низкий вес,аномалии мозгового И лицевого черепа, Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, Глазные щели узкие и короткие,ушные раковины деформированы, грудина короткая,пороки сердца  
Синдром Лежена («кошачьего крика») Нарушение 5 хромосомы мозаичная Синдром обусловлен делецией короткого плеча 5-й хромосомы плач ребенка, который напоминает мяуканье кошки, узкая просветимость гортани, небольшой надгортанник, мягкая консистенция хрящей  
Синдром Клайнфельтера полисомия по X-хромосомам у мальчиков (47, XXY) полная   длинные ноги, высокая талия, высокий рост, увеличенные грудные железы, наличие маленьких плотных яичек  
Болезнь Шерешевского-Тернера отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) мозаичная Механизм возникновения синдрома Шерешевского-Тёрнера объясняется транслокацией или хромосомным мозаицизмом. низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения  
Трисомия Х («синдром суперженщины») трисомия 13 хромосомы   присутствие третьей Х-хромосомы у женщин нарушения умственного развития, нарушения менструального цикла и снижение фертильности (плодовитости).  
Полисомия по Y-хромосоме (синдром «супермужчины») общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы. полная присутствие лишней Y-хромосомы у мужчин снижена способность к деторождению  

 


 

Таблица 2. Генные (молекулярные) заболевания человека

 

Название Нарушение Механизмы возникновения Клинические проявления Диагностика и лечение
Алькаптонурия нарушение метаболизма дефект диоксигеназы гомогентизиновой кислоты выделение у ребенка мочи,быстро темнеющей при стоянии на воздухе, подогревании, подщелачивании Радикального Лечения нет, используется симптоматическая терапия и большие дозы аскорбиновой кислоты  
Гистидинемия метаболическое нарушение катаболизма гистидина обусловленное дефицитом фермента гистидазы , наследуется по аутосомно-рецессивному пути дефект речи. повышения концентрации гистидина в крови В некоторых случаях отмечают умеренную или глубокую умственную отсталость, другие больные эмоционально лабильные (с повышенной тревожностью) и тяжело учатся. Лечение заболевания заключается в диетотерапии  
Гомоцистинурия это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена метионина Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (проявляется, если ребенок унаследует от каждого родителя дефектный ген). . умственная отсталость, эктопия хрусталиков, костные деформации, тромбоэмболии и сердечно-сосудистая патология. Такие дети при рождении выглядят здоровыми. Лечение направлено на исчезновение или снижение симптомов специализированное питание Основной метод диагностики для постановки диагноза — тест мочи и плазмы крови на аминокислоты  
Болезнь кленового сиропа врождённое нарушение обмена, ферментопатия Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования встречается с частотой 1 на 120—300 тыс. новорождённых. Своеобразный запах мочи больных,в которой обнаруживается присутствие аминокислот С разветвлённой цепью, напоминает запах кленового сиропа При лечении используют смеси аминокислот и белковые гидролизаты, освобождённые от аминокислот с разветвлённой цепью.  
Фенилкетонурия (ФКУ) наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот   Это выраженная вялость, отсутствие интереса к окружающему, возможно – повышенная раздражительность, беспокойство, рвота. Диагностика производится полуколичестве нным тестом или количественным определением фенилаланина в крови.  
Цистинурия наследственное заболевание из группы первичных тубулопатий, наследуется по аутосомно-рециссивному типу. В основе заболевания лежит нарушение транспорта цистина в слизистой оболочке тонкой кишки и в почечных канальцах Проявлениями могут быть боли в животе, приступы почечной колики, нарушения уродинамики, артериальная гипертензия, отставание в физическом развитии. В анализах: кристаллы цистина в моче при микроскопии, выявление аминоацидурии при хроматографии мочи. Режим активный. Диета картофельная, с ограничением серусодержащих белков, ограничение в пище метионина. Увеличение питьевого режима. Щелочное питье (рН мочи необходимо поддерживать на уровне 7,5).  
Галактоземия наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара — лактозы, подвергается превращению, но реакция превращения не завершается в связи с наследственным дефектом ключевого фермента. Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии При подтверждении диагноза необходим перевод ребёнка на питание с исключением, главным образом, молока. Для этого разработаны специальные продукты: сояваль, нутрамиген, безлактозный энпит. Рекомендуются заменные переливания крови,  
Гликогенозы:  
  А) печеночная форма заболевание, характеризующееся избыточным накоплением в организме гликогена бусловлено врожденной аномалией ферментов, принимающих участие в синтезе и усвоении гликогена общая слабость, одышка, цианоз, неврологические расстройства, увеличение размеров сердца Лечение заключается в антикетонной диете, бедной жирами и богатой углеводами, или диете с большим содержанием белка и малым содержанием углеводов.  
  Б) мышечная форма наследственное заболевание, разновидность гликогеноза типа V . Связана с недостаточностью фермента фофосфорилазы в мышцах, что вызывает накопление в них гликогена      
  В) генерализованная форма          
  Г) биохимические формы:    
  1 тип (болезнь Гирке)          
  2 тип (болезнь Помпе)          
  3 тип (болезнь Кори)          
  4 тип (болезнь Андерсена)          
  5 тип (болезньМак-Ардли)          
Фруктоземия аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена фруктозы. обусловлено недостаточностью фермента фруктозо-1-фосфат-альдолазы. Клинические симптомы заболевания появляются с момента назначения ребенку фруктовых соков, коровьего молока, каш, подслащенных сахаром. У детей отмечается рвота, понос, снижается аппетит, развивается гипотрофия, иногда увеличивается печень и появляется желтуха, может развиться гипогликемическая кома. Диета. При лабораторном обследовании у лиц с данным заболеванием определяется с ахар в моче, что характерно для фруктозы.  
Болезнь Ниммана-Пика это наследственное заболевание, вызванное нарушениемлипидного метаболизма и накоплением липидов в первую очередь в печени, селезёнке, лёгких, костном мозге иголовном мозге. Заболевание относится к лизосомным болезням накопления и характеризуется аутосомально-рецессивным наследованием. Заболевание начинается в возрасте 3-5 мес с анорексии, рвоты, раздражительности, затем наступает апатия. Происходит увеличение печени, селезенки и лимфатических узлов.   Лабораторная диагностика основана на обнаружении в биопсийном материале лимфатического узла, печени или селезенки сфингомиелина. В лейкоцитах и культуре фибробластов находят снижение содержания или отсутствие фермента.  
Болезнь Тея-Сакса (амавротическая идиотия) заболевание, которое передаётся по наследству. Оно поражает мозг и нервные клетки аутосомно-рецессивный тип наследования. Новорождённые с данным наследственным заболеванием в первые месяцы жизни развиваются нормально. Однако, в возрасте около полугода возникает регресс в психическом и физическом развитии. Ребёнок теряет зрение, слух, способность глотать. Появляются судороги. Мышцы атрофируются, наступает паралич. Летальный исход наступает в возрасте до 4 лет. Для болезни Тея—Сакса характерно наличие красного пятна, расположенного на сетчатке напротив зрачка. Это пятно можно увидеть с помощью офтальмоскопа. В настоящее время лечение не разработано.  
Болезнь Вильсона-Коновалова врождённое нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов. Заболевание передается поаутосомно-рецессивному типу. Ген ATP7B, мутации которого вызывают заболевание, расположен на 13-й хромосоме Поражение печени протекает по типу хронического гепатита.. Также наблюдается поражение нервной системы слюнотечение, дизартрия, нарушения поведения, речи).   Диета № 5 Витамин В6 Для диагностики используют:осмотр с помощью щелевой лампы, определение меди в суточной моче.    
Гипофосфатемия это заболевание, которое характеризируется уменьшением уровня фосфатов в крови. гипофосфатемия развивается при гиперпаратиреозе, гипотиреозе (снижении функции щитовидной железы), нарушении функции почек и длительном использовании мочегонных средств. Уменьшать содержание фосфатов в организме могут высокие дозы теофиллина. Заторможенность,тошнота,мышечная слабость, Анемия,некроз мышц,усталость,вялость,боли в костях и суставах,расстройство желудка,нарушение мочеиспускания. Диагностика гипофосфатемии заключается в проведении анализа мочи. До добавление в пищу ф фосфатных препаратов, введение инфузии фосфата , принятие калия фосфата  
Мегалобластическая анемия это врожденная форма малокровия, недостаточности эритроцитов (красных кровяных телец) в крови. В норме эритроциты переносят кислород по телу. При анемии они наоборот отбирают кислород, необходимый организму. Анемия мегалобластная часто приводит к кислородному голоданию организма (к гипоксии тканей). В связи с этим, она имеет свои особые проявления и симптомы: пациент начинает часто ощущать общую слабость во всем теле, вялость, головокружения, головные боли, у него появляется одышка и начинается общая отечность и ощущения дискомфорта во всех участках тела. Заподозрить мегалобластную анемию врач – специалист может уже при обычном осмотре пациента и общем анализе крови. При этом обязательно учитываются жалобы пациента и анамнез заболевания. Лечение мегалобластной анемии основной целью является полное устранение первопричины заболевания  
Гипотиреоз Гипотиреоз — заболевание, обусловленное недостаточным содержанием в организме гормонов щитовидной железы Развитие гипотиреоза связано с уменьшением уровня или отсутствием тироидных гормонов, а также с резистентностью к ним клеток тироидзависимых органов и тканей. Снижение температуры,зябкость,одышка,боль в районе сердца,сонливость,плохая память,плохое состояние волос и ногтей   Для установления диагноза необходимо проведение тщательного осмотра пациента врачом-эндокринологом, который оценивает жалобы больного, клинические симптомы болезни и назначает необходимое дополнительное обследование. Для лечения диагностированного гипотиреоза обязательно назначение эффективной заместительной терапии – пациенты пожизненно должны принимать синтетический аналог гормона, препарат L-тироксин  
Гипертиреоз синдром, обусловленный гиперфункциейщитовидной железы, проявляющийся повышением содержания гормонов: трийодтиронин (Т3), тироксин (Т4). Механизм развития гипотиреоза определяется снижением уровня гормонов щитовидной железы, что приводит к торможению обменных процессов изменения метаболизма, увеличение щитовидной железы,повышенный аппетит,запгоры или диарея,сердечно-сосудистые эффекты,у женщин-нарушение менструального цикла     Диета. Тиреостатические препараты, подавляющие секреторную активность щитовидной железы (мерказолил) .  
Синдром тестикулярной феминизации наследственное заболевание, при котором у больных наблюдается мужской генотип (46 XY), а фенотип (совокупность внешних признаков) соответствует женскому полу. является следствием мутации в гене андрогенового рецептора (AR), что приводит к нечувствительности этих рецепторов к мужским половым гормонам андрогенам в контролируемых этими гормонами органах-мишенях несоответствие между гонадным полом и фенотипом: телосложение при синдроме - женского типа, молочные железы развиты хорошо, однако отсутствует матка, маточные трубы и верхняя треть влагалища. Анализ семейного анамнеза , Лабораторное определение гормонов в крови. и моче. Хирургическое удаление яичек: З Заместительная гогормональная терапия.    
Сахарный диабет группа эндокринных заболеваний, развивающихся вследствие абсолютной или относительной (нарушение взаимодействия с клетками-мишенями) недостаточности гормона инсулина, в результате чего развивается гипергликемия — стойкое увеличение содержания глюкозы в крови абсолютный или относительный дефицит инсулина Сильная жажда,запах ацетона в выдыхаемом воздухе, Повышенный аппетит, Частое и обильное мочеиспускание,раны плохо заживают, Кожа чешется,часто бывают грибки или фурункулы.   Диетотерапия, Компенсация углеводного обмена. Профилактика и лечение осложнений. Нормализация массы тела. Обучение пациента.    
Синдром Пейтца-Егертса сочетание пигментации слизистых оболочек и кожи с полипозом желудка и тонкой кишки, имеющее семейную предрасположенность. Заболевание наследуется по аутосомно-доми-нантному типу Наиболее заметным внешним проявлением заболевания является пигментные пятна (lentigo), встречающиеся на коже и слизистых оболочках. При синдроме Пейтца —Егерса, когда полипы располагаются разбросанно и их немного, рекомендуются иссечение новообразований (по типу клиновидных резекций тонкой или толстой кишки). В случае единичных полипов проводят эндоскопическую полипэктомию.  
Синдром Гарднера обусловлен появлением аденоматозных полипов в кишечнике. болезнь вызвана мутацией гена Клинические симптомы определяются величиной и количеством полипов. При небольших размерах полипов и ограниченном поражении кишки жалобы могут отсутствовать, и заболевание выявляется случайно. При диффузном полипозе необходимо динамическое наблюдение. Учитывая доброкачественный характер этого Типа гамартии, показания к обширному оперативному вмешательству должны быть строго обоснованы.  
Муковисцидоз наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют слизь: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы. Причина заболевания – в «поломке» хромосомы. При муковисцидозе повреждается длинное плечо 7-й хромосомы. Чрезмерно солёный пот и кожные выделения. Отсутствие аппетита, пониженная активность и маленький вес. Иногда такое состояние называют остановкой в весе.Отклонения от нормы при испоржнении, на пример, постоянная диарея; слишком густой стул со специфическим неприятным запахом или запор Проблемы с дыханием и частое возникновение чувства усталости .     Для постановки диагноза заболевания необходимо наличие четырёх основных критериев: хронический бронхолёгочный процесс и кишечный синдром, случаи муковисцидоза в семье, положительные результаты потового теста.  
Миотатии наследственные нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц Нарушение биохимических процессов в мышцах Слабость,атрофия определенных мышц,увеличение подвижности в суставах, В настоящее время радикального лечения таких заболеваний не существует. в некоторых случаях необходимо применять специальные анализы крови на наличие определенных ферментов  
Ахондроплазия нарушении процессов энхондрального окостенения мутация гена FGFR3 увеличение окружности головы больше нормы, укороченные конечности. Лоб выпуклый, затылок и темя выпирают. Внешний вид пациента и пропорции его тела в первую очередь указывают на ахондроплазию Лечение заболевания на данный момент не представляется возможным  
                     

 

 

<== предыдущая лекция | следующая лекция ==>
Циркуляция паразитов в природе | Строение глазного яблока.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском:

vikidalka.ru - 2015-2019 год. Все права принадлежат их авторам! Нарушение авторских прав | Нарушение персональных данных