ТОР 5 статей: Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы КАТЕГОРИИ:
|
для итогового контроляВОПРОСЫ К КОЛЛОКВИУМУ 1. Каковы особенности человека как объекта генетических исследований? 2. Какие методы изучения наследственности человека Вы знаете? 3. На чем основан клинико-генеалогический метод, каковы его возможности и ограничения? 4. Какие типы наследования признаков Вы знаете? Опишите особенности родословных схем при различных типах наследования. 5. На чем основан близнецовый метод? Для чего он применяется? 6. Поясните значение терминов «конкордантность» и «дискордантность». 7. Болезни с наследственным предрасположением. Определение, характеристика мультифакториальных болезней, примеры. 8. Что изучают с помощью цитогенетического метода? Перечислите основные этапы приготовления хромосомных препаратов и способы их окрашивания. 9. Что такое половой хроматин? Методы его определения. 10. Хромосомные болезни, их классификация, механизмы возникновения и диагностика. 11. Что такое мозаицизм? 12. Что такое болезни импринтинга? Приведите примеры. 13. Молекулярно-генетические методы изучения наследственных болезней. 14. Охарактеризуйте механизм и условия проведения полимеразной цепной реакции. Виды ПЦР и основные области ее применения. 15. Анализ препаратов ДНК с помощью гель-электрофореза. 16. Секвенирование ДНК. 17. Саузерн-блот анализ и Нозерн-блот анализ. 18. Метод рестрикции ДНК. 19. Моногенные болезни, их классификация, механизмы возникновения, примеры. 20. Механизмы возникновения и особенности болезней экспансии нуклеотидных повторов. Примеры. 21. Глобиновые гены. Гемоглобинопатии. 22. Метод гибридизации соматических клеток и его применение. 23. Популяционно-генетический метод изучения наследственности человека. Закон Харди-Вайнберга и его применение для определения генетической структуры популяций. 24. Этапы медико-генетического консультирования. 25. Принципы лечения, методы диагностики и профилактики наследственных заболеваний. Тестовые вопросы для итогового контроля 1. Синдром Эдвардса развивается при кариотипе: А – 47, XXY; Б – 45, X0; В – 47, XX+21; Г – 47, XX+18. 2. Кариотип 46, 5р- характерен для: А – синдрома «кошачьего крика»; Б – синдрома Дауна; В – синдрома Клайнфельтера; Г – синдрома Патау. 3. Синдром Прадера-Вилли является примером болезней: А – экспансии тринуклеотидных повторов; Б – импринтинга; В – прионных; Г – митохондриальных. 4. Для аутосомно-рецессивных болезней характерно: А – более высокая частота встречаемости среди лиц мужского пола; Б – частота встречаемости среди мужчин и женщин одинакова; В – больные появляются в каждом поколении; Г – наследуются только по материнской линии. 5. Примером Х-сцепленной рецессивной патологии является: А – фенилкетонурия; Б – алкаптонурия; В – дальтонизм; Г – серповидноклеточная анемия. 6. Тип наследования признака определяется методом: А – цитогенетическим; Б – клинико-генеалогическим; В – популяционно-генетическим; Г – ПЦР. 7. Болезни экспансии нуклеотидных повторов характеризуются: А – наследованием по горизонтали; Б – проявлением только у женщин; В – антиципацией; Г – Y-сцепленным наследованием. 8. Семейная гиперхолестеринемия относится к болезням: А – аутосомно-рецессивным; Б – митохондриальным; В – Х-сцепленным рецессивным; Г – аутосомно-доминантным. 9. Относительную роль окружающей среды в развитии признака можно определить с помощью метода: А – клинико-генеалогического; Б – цитогенетического; В – близнецового; Г – популяционно-генетического. 10. Известно, что частота встречаемости альбинизма (аутосомно-рецессивный признак) в популяции составляет 1 случай на 10 000 населения. Частота доминантного аллеля, определяющего нормальную пигментацию кожи в этой популяции равна: А – 0,01; Б – 0,9; В – 0,99; Г – 1. 11. В основе популяционно-генетического метода лежит закон: А – Менделя; Б – Харди-Вайнберга; В – Геккеля-Мюллера; Г – Моргана. 12. Смесь фрагментов ДНК разной длины можно разделить с помощью: А – электрофореза; Б – ПЦР; В – рестрикции; Г – секвенирования. 13. Компонентом реакционной смеси для проведения ПЦР является: А – геликаза; Б – праймаза; В – Taq-полимераза; Г – SSB-белок. 14. Признаки с голандрическим типом наследования: А – определяются Y-сцепленными генами; Б – встречаются только у женщин; В – от пола не зависят; Г – определяются митохондриальными генами. 15. Секвенирование ДНК – это: А – определение количества хромосом в кариотипе; Б – определение последовательности нуклеотидов; В – гибридизация соматических клеток; Г – индуцированный мутагенез. 16. Разрезание молекулы ДНК с помощью специфических эндонуклеаз называют: А – полимеризацией; Б – гибридизацией; В – рестрикцией; Г – инверсией. 17. В генетике человека неприменим метод: А – цитогенетический; Б – гибридологический; В – клинико-генеалогический; Г – молекулярно-генетический. 18. К мультифакториальным болезням относится: А – гемофилия; Б – фенилкетонурия; В – синдром Шерешевского-Тернера; Г – бронхиальная астма.
Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском:
|