ТОР 5 статей: Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы КАТЕГОРИИ:
|
Разложить кариотипы, провести его анализ и поставить цитогенетический диагноз по предложенным легендамЗАДАЧА № 15 Девушка низкого роста обратилась по поводу недоразвития половых признаков. При обследовании обнаружены врожденные соматические пороки развития и гипогонадизм; легкая умственная отсталость. О родственниках данные отсутствуют. Цитологически: почти все клетки буккального эпителия не содержат глыбки полового хроматина. Кариотип прилагается. Определить диагноз, возможные причины заболевания и прогноз потомства.
ЗАДАЧА № 16 Родился мальчик со значительным нарушением внешних морфологических признаков. При обследовании обнаружены пороки внутренних органов. Функциональные симптомы: глухота, судороги. Родители здоровы. Возраст матери – 35 лет, отцу – 43. Оба родителя давно курят. Дерматоглифика: на пальцевых подушечках учащены радиальные петли и дуги. В клетках буккального эпителия половой хроматин отсутствует.
ЗАДАЧА № 17 У здоровых родителей родилась девочка с ярко выраженными фенотипическими признаками: монголоидный разрез глаз, глубокие борозды на губах, большой язык, отклонение в развитии внутренних органов. Выявилось отставание интеллектуального развития. В буккальном эпителии одна глыбка полового хроматина. Поставить диагноз. Кариотип прилагается.
ЗАДАЧА № 18 У женщины, перенесшей во время беременности вирусную инфекцию, родилась девочка с сильными морфологическими пороками и пороками внутренних органов. Дать анализ кариотипа и поставить цитологический диагноз.
ЗАДАЧА № 19 Молодая фенотипически здоровая женщина обратилась к врачу с жалобой на бесплодие. В буккальном эпителии половой хроматин отсутствует. Поставить цитологический диагноз.
ЗАДАЧА № 20 Мужчина с проявлением евнухоидного гигантизма, страдающий бесплодием. В детстве наблюдалось нарушение коммуникабельности с реактивными вспышками агрессивности. Отмечается снижение интеллекта. В родословной подобной аномалии не обнаружено. Мать родила в 27 лет, была здорова. Отцу во время рождения ребенка – 32, злоупотреблял алкоголем. Дерматоглифика – обычный пальцевой и ладонный рисунок. Цитологически: в буккальном эпителии 30% клеток имеют одну глыбку полового хроматина. Кариотип прилагается. Установить возможные причины заболевания.
ЗАДАЧА № 21 Физически нормальная женщина страдает легким слабоумием. Имеет двух здоровых детей. В родословной подобных аномалий не обнаружено. Возраст матери во время беременности 38 лет, отцу – 43 года. Цитологически 60% клетокбуккального эпителия имеют две глыбки полового хроматина. Кариотип Прилагается. Поставить диагноз больного. Установить возможные причины заболевания.
ЗАДАЧА № 22 При обращении в медико-генетическую консультацию мужчины 40 лет обследование кариотипа показало наличие двух У-хромосом. Объясните механизм возникновения данной патологии.
ДОМАШНЕЕ ЗАДАНИЕ
Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском:
|