Главная

Популярная публикация

Научная публикация

Случайная публикация

Обратная связь

ТОР 5 статей:

Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия

Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века

Ценовые и неценовые факторы

Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка

Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы

КАТЕГОРИИ:






Синдромы, связанные со структурными изменениями хромосом




1. Синдром Вольфа – Хиршхорна – (4p-) – делеция короткого плеча четвёртой хромосомы. Проявляется микроцефалией, широким клювовидным носом ассиметрией черепа, низким Расположением ушей, задержкой психомоторного развития.

2. Синдром Лежена (синдром «кошачьего крика») – (5p-) – делеция короткого плеча пятой хромосомы. Характеризуется микроцефалией, катарактой, врождёнными пороками сердца, неправильное формирование гортани, снижение интеллектуального развития.

3. Синдром Орбели – (13q-) – делеция длинного плеча тринадцатой хромосомы. Выражается мкроцефалией, ретинобластомой, выступающей верхней челюстью. Продолжительность жизни не больше года.

4. Синдром Фурлин – (11q-) делеция длинного плеча одиннадцатой хромосомы. Задержка роста, психомоторного развития, аплазия дистальных фаланг пальцев рук.

5. Транслокационный синдром Дауна – вызван робертсоновской транслокацией, в которую вовлекаются акроцентрические хромосомы групп D и G. Кариотип такого больного включает две нормальные 21 хромосомы и третью, которая может быть соединена с одной из этих 21 хромосом, а также с 14 или с15 хромосомами. Таким образом, больной может иметь 46 хромосом, но из них три 21 хромосомы: 46(tr 2121, 21); 46(tr 2121, 21); 46(tr2121, 21) – фенотипически такой больной не отличается от больного, у которого нарушено число хромосом, т.е. трисомия по 21 хромосоме.

6. Синдром Морриса – тестикулярная феминизация (46, ХУ, ♀), мутация в У-хромосоме гена TDF, который отвечает за дифференцировку семенников. В результате организм развивается по женскому типу. Мутация может быть как хромосомная, так и генная.

 






Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском:

vikidalka.ru - 2015-2024 год. Все права принадлежат их авторам! Нарушение авторских прав | Нарушение персональных данных