ТОР 5 статей: Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы КАТЕГОРИИ:
|
Синдромы, связанные со структурными изменениями хромосом1. Синдром Вольфа – Хиршхорна – (4p-) – делеция короткого плеча четвёртой хромосомы. Проявляется микроцефалией, широким клювовидным носом ассиметрией черепа, низким Расположением ушей, задержкой психомоторного развития. 2. Синдром Лежена (синдром «кошачьего крика») – (5p-) – делеция короткого плеча пятой хромосомы. Характеризуется микроцефалией, катарактой, врождёнными пороками сердца, неправильное формирование гортани, снижение интеллектуального развития. 3. Синдром Орбели – (13q-) – делеция длинного плеча тринадцатой хромосомы. Выражается мкроцефалией, ретинобластомой, выступающей верхней челюстью. Продолжительность жизни не больше года. 4. Синдром Фурлин – (11q-) делеция длинного плеча одиннадцатой хромосомы. Задержка роста, психомоторного развития, аплазия дистальных фаланг пальцев рук. 5. Транслокационный синдром Дауна – вызван робертсоновской транслокацией, в которую вовлекаются акроцентрические хромосомы групп D и G. Кариотип такого больного включает две нормальные 21 хромосомы и третью, которая может быть соединена с одной из этих 21 хромосом, а также с 14 или с15 хромосомами. Таким образом, больной может иметь 46 хромосом, но из них три 21 хромосомы: 46(tr 2121, 21); 46(tr 2121, 21); 46(tr2121, 21) – фенотипически такой больной не отличается от больного, у которого нарушено число хромосом, т.е. трисомия по 21 хромосоме. 6. Синдром Морриса – тестикулярная феминизация (46, ХУ, ♀), мутация в У-хромосоме гена TDF, который отвечает за дифференцировку семенников. В результате организм развивается по женскому типу. Мутация может быть как хромосомная, так и генная.
Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском:
|