Наследственный микросфероцитоз. Определение, клиника, диагностика.

НМС (болезнь Минковского-Шоффара) — заболевание, связанное с генетически детерминированным дефектом белков мембраны эритроцитов, вследствие чего нарушается проницаемость мембраны и внутрь эритроцита поступает избыточное количество натрия. Это приводит к накоплению в эритроцитах воды, их набуханию, изменению формы (с двояковогнутой на сферическую) и нарушению способности изменять форму при прохождении через сосуды мик-роциркуляторного русла. В сосудах селезенки вследствие этого происходит отщепление части поверхности эритроцитов, укорачивается продолжительность их жизни и усиливается разрушение макрофагами.

Клиническая картина. У больных детей имеются многочисленные стигмы дисэмбриогенеза (башенный череп, готическое небо, изменение расположения зубов, микроофтальмия, измененные мизинцы).

Часты желтуха и увеличенная селезенка. Повышена литогенность желчи -высок риск образования билирубиновых камней.

Лечение. Основной метод лечения НМС — спленэктомия. Показанием к ней является постоянная или возникающая в виде кризов анемия. После спле-нэктомии практически у всех больных нормализуются содержание гемоглобина и самочувствие. Вопрос о необходимости холецистэктомии решают, исходя из клинической ситуации.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: