Пренеатальна діагностика спадкових хвороб.

Пренатальна діагностика природжених і спадкових хвороб - це комплексна галузь медицини, яка швидко розвивається, вона використовує й ультразвукову діагностику (УЗД), й оперативну техніку (хоріонбіопсію, амніо і кордоцентез, біопсію м'язів і шкіри плоду), і лабораторні методи (цитогенетичні, біохімічні, молекулярно-генетичні).

Пренатальна діагностика має винятково важливе значення при медико-генетичному консультуванні, оскільки вона дозволяє перейти від вірогідного до однозначного прогнозування здоров'я дитини в родинах з генетичним обтяженням. У даний час пренатальна діагностика здійснюється в І і II триместрах вагітності, тобто в періоди, коли у випадку виявлення патології ще можна перервати вагітність. На сьогодні можлива діагностика практично всіх хромосомних синдромів і близько 100 спадкових хвороб, біохімічний дефект при яких встановлений вірогідно.

Існують різні види П.д.
Методи пренатальної діагностики:
• Скринінг-методи.
• Неінвазивні.
• Інвазивні з наступною лабораторною діагностикою.
Скринінг-методи дають змогу виділити тих жінок, які ма­ ють підвищений ризик народити дитину зі спадковою або вродженою аномалією. До них належать:
1. Визначення концентрації а-фетопротеїну (АФП) у сиро­ ватці крові вагітних. АФП — білок, який продукує печінка під час внутрішньоутробного розвитку. Його концентрація підвищена при вроджених дефектах нервової трубки і черевної стінки; знижена при хворобі Дауна у плоду.
2. Визначення рівня хоріонічного гонадотропіну. В нормі його концентрація знижується після І триместру вагітності та залишається підвищеною при хромосомній патології.
3. Визначення рівня незв’язаного естріолу. Рівень цього гормону значно нижчий при виношуванні плоду із хворобою Дауна.
Неінвазивним методом пренатальної діагностики є уль­ тразвукове сканування (УЗС), яке дозволяє виявити до 80 % всіх вроджених аномалій розвитку УЗС викорис­ товують як метод скринінг-діагностики, так і як уточнений діагностичний метод. Покази для використання УЗС:
1. Підвищений рівень АФП у сироватці крові на 16—18-й тиждень вагітності.
2. Несприятливий перебіг вагітності, затримка розвитку плоду.
3. Народження попередньої дитини з вродженими вадами розвитку.
4. Наявність вроджених вад розвитку в подружжя.
Інвазивними методами отримують клітини і тканини ем­ бріона, плоду в І і II триместрах вагітності. Хоріонбіопсію про­ водять після 8-го тижня вагітності, а плацентобіопсію — після 11-го. Процедура здійснюється трансабдомінально або трансцер- вікально під контролем УЗС. Ворсинки хоріона використовують для лабораторної (цитогенетичної, молекулярно-генетичної, біохімічної) діагностики спадкових захворювань.

Амніоцентез використовують з метою одержання навколо- плодової рідини, у якій містяться злущені клітини амніона і плоду. Процедура здійснюється на 15—18-му тижні вагітності. Злущені клітини культивують 2—4 тижні та використовують для цитогенетичних і біохімічних досліджень. Кордоцентез — взяття крові із пуповини під контролем УЗС. Процедуру проводять у період 18— 22-го тижня вагітності. Зразки крові використовують для цитогенетичних (культивують лімфоцити), біохімічних і молекулярно-генетичних досліджень. Кордоцентез використовують для діагностики хромосомних захворювань, гематологічних спадкових захворювань (гемо­ глобінопатії), імунодефіцитів, внутрішньоутробних інфекцій.
Біопсію тканин плоду здійснюють у II триместрі вагітності під контролем УЗС. Для діагностики м’язової дистрофії Дюшена розроблений імунофлуоресцентний метод біопсії м’язів плоду.
Фетоскопія — введення зонда в амніотичну порожнину й ог­ ляд плоду. Проводять на 18—23-й тиждень вагітності. Можна діагностувати майже всі вади розвитку

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: