Медико-генетичні аспекти сімї. Медико-генетичне консультування.

Медико-генетичне консультування - спеціалізована медична допомога - найбільш розповсюджена форма профілактики спадкових хвороб.

Генетичне консультування - складається з інформування людини про ризик розвитку спадкового захворювання, передачі його нащадкам, про діагностичні та терапевтичні дії.

Консультування з приводу прогнозу нащадків можна розділити на дві великі групи: проспективне і ретроспективне. Проспективне консультування - це найбільш ефективний вид профілактики спадкових хвороб, коли ризик народження хворої дитини визначається ще до настання вагітності чи на ранніх іі етапах. У цьому випадку подружжя, направлене на консультацію, не має хворої дитини, але існує певний ризик її народження, що ґрунтується на даних генеалогічного дослідження, анамнезу чи перебігу даної вагітності. Ретроспективне консультування - це консультування щодо здоров'я майбутніх дітей після народження в родині хворої дитини.

Завдання медико-генетичного консультування:

1. Встановлення точного діагнозу природженого чи спадкового захворювання.

2. Визначення типу успадкування захворювання в даній родині.

3. Розрахунок величини ризику повторення захворювання в родині.

4. Пояснення змісту медико-генетичного прогнозу тим людям, що звернулися за консультацією.

5. Диспансерне спостереження і виявлення групи підвищеного ризику серед родичів індивіда зі спадковою хворобою.

6. Пропаганда медико-генетичних знань серед лікарів і населення.

Показання для медико-генетичного консультування:

1. Народження дитини з природженими вадами розвитку.

2. Встановлена чи підозрювана спадкова хвороба в родині.

3. Затримка фізичного розвитку чи розумова відсталість у дитини.

4. Повторні спонтанні аборти, викидні, мертвонародження.

5. Близькоспоріднені шлюби.

6. Вік матері старше 35 років.

7. Несприятливі впливи факторів зовнішнього середовища в ранній термін вагітності (інфекційні захворювання, особливо вірусної етіології; масивна лікарська терапія; рентген-діагностичні процедури; виробничі шкідливості).

8. Несприятливий перебіг вагітності.

Медико-генетична консультація складається з чотирьох етапів: діагноз, прогноз, висновок, порада. При цьому необхідне відверте і доброзичливе спілкування лікаря-генетика з родиною хворого.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: