ТОР 5 статей:
Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия
Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века
Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка
Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы
КАТЕГОРИИ:
- Археология
- Архитектура
- Астрономия
- Аудит
- Биология
- Ботаника
- Бухгалтерский учёт
- Войное дело
- Генетика
- География
- Геология
- Дизайн
- Искусство
- История
- Кино
- Кулинария
- Культура
- Литература
- Математика
- Медицина
- Металлургия
- Мифология
- Музыка
- Психология
- Религия
- Спорт
- Строительство
- Техника
- Транспорт
- Туризм
- Усадьба
- Физика
- Фотография
- Химия
- Экология
- Электричество
- Электроника
- Энергетика
Семейная гиперхолестеринемия (ГХС)
При этом заболевании в организме
· нарушен синтез рецепторов для ЛПНП, в результате чего
· нарушена утилизация этих липопротеидов.
В крови больных:
· повышено содержание ЛПНП
· холестерола
Это накопление в крови ЛПНП и холестерола быстро, уже в юношеском возрасте, приводит к развитию атеросклероза.
Тяжесть заболевания в значительной мере зависит от того, один или оба гена белков-рецепторов ЛПНП дефектны. При дефекте одного из генов в клетках имеется половинное количество рецепторов для ЛПНП, если дефектны оба гена - рецепторов для ЛПНП вообще нет.
Без соответствующего лечения больные редко достигают 30-летнего возраста, они обычно погибают от инфаркта миокарда
Болезнь Нимана-Пика
· При болезни Нимана-Пика в клетках больного отсутствует фермент лизосом - сфингомиелиназа или же его активность значительно снижена.
· В лизосомах накапливается сфингомиелин, т.е. речь идет о типичном варианте лизосомных болезней накопления.
· Поражаются селезенка, печень, мозг, почки и др. органы.
· Для больных характерна задержка умственно и физического развития, нарушения функций различных органов.
· Последствия - ранняя смерть
Болезнь Тея-Сакса
· Болезнь Тея-Сакса является еще одним примером наследственного нарушения обмена сфинголипидов.
· У больных, страдающих данным заболеванием, в лизосомах отсутствует фермент N-ацетилгексозаминидаза, в результате чего нарушается расщеплением ганглиозидов.
· Особенно много ганглиозидов накапливается в лизосомах клеток мозга. Для таких больных также характерна задержка умственного и физического развития и смерть обычно в возрасте до 5 лет.
· Специфическим признаком этого заболевания является ранняя слепота.
2. Вторичные нарушения липидного обмена
Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: