Врожденные и наследственные заболевания, пороки развития у детей

Наследственными называют болезни, переда­ющиеся потомству и обусловленные мутацией (от лат. mutatio — изменение) наследственной информации. Насчитывают около 3000 наслед­ственных болезней и синдромов. Наследственные болезни подразделяют на 3 основные группы: 1) моногенные; 2) полигенные; 3) хромосомные.

Моногенные болезни обусловлены дефектом одно­го гена. Частота этих болезней среди новорожден­ных составляет 2:1000-10:1000. Наиболее распро­страненными являются муковисцидоз, гемофилия, фенилкетонурия, галактоземия и др.

Полигенные (мультифакторные) болезни связаны с нарушением взаимодействия нескольких генов и факторов окружающей среды. К ним отно­сят сахарный диабет, ожирение, многие болезни почек, печени, аллергические заболевания и др.

Хромосомные болезни возникают вследствие изменения количества или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней у новорожден­ных составляет 6:1000. Хромосомными являются болезнь Дауна, синдром Клайнфелтера и др.

Пороки (аномалии) развития -нарушения внутриутробного развития плода с отклонением в строении органов или тканей и изменением или исключением их функций. Отклонения в строении органов возникают во внутриутробном периоде развития и выявляются сразу же при рождении ребёнка. Значительно реже аномалии развития проявляются позже, когда с ростом ребёнка имеющиеся отклонения в строении органа прогрессируют. Врождённые аномалии развития - явление нередкое: по данным ВОЗ, их встречают у 0,3-2% родившихся.

Факторы, способствующие возникновению аномалий развития плода (тератогенные), условно можно разделить на внутренние и внешние. Действие тератогенных факторов проявляется в первые недели беременности, особенно с 3-го по 5-й день и с 3-й по 6-ю неделю (периоды имплантации зиготы и органогенеза).

К внутренним тератогенным факторам относят прежде всего генетические дефекты - гаметопатии (собственно наследственная патология). Гаметопатии обусловлены мутацией на генном или хромосомном уровне. При дефекте одного гена возникают моногенные аномалии (например, поли-, синдактилия). Хромосомные и полигенные мутации приводят к множественным порокам развития. Генетические дефекты, вызывающие аномалии, чаще (в 4-5 раз) возникают при смешанных родственных браках.

К внешним тератогенным факторам относят инфекции, действие химических и физических средств. В трети случаев пороков, обусловленных внешними факторами, причину их установить не удаётся.

• К инфекционным тератогенным факторам относят заболевания беременной, особенно вирусной природы (ветряную оспу, корь, герпес, вирусный гепатит, полиомиелит), в меньшей степени - бактериальной (например, скарлатина, дифтерия, сифилис и др.), а также некоторые протозойные болезни (токсоплазмоз, листериоз, цитомегаловирусную инфекцию и др.). Проникновение через плаценту возбудителей инфекционных заболеваний может привести к нарушению развития плода.

• К химическим тератогенным факторам относят токсичные химические вещества: пестициды, дефолианты, инсектициды, а также лекарственные средства (седативные, психотропные препараты, некоторые антибиотики, амидопирин и др.). В эту же группу средств входят никотин, алкоголь.

• К физическим факторам тератогенного действия относят механические травмы в период беременности, вибрацию, ионизирующую радиацию, перегревание, переохлаждение и др.

СТИГМЫ ДИЗЭМБРИОГЕНЕЗА (малые аномалии развития)- врожденные дефекты, не требующие лечения, к ним относят:

• низкий рост волос на лбу, две макушки;

• гидроцефальная форма головы, широко расставленные глаза, эпикант (третье веко);

• маленькие, или очень крупные уши с мягкими хрящами, приросшая мочка уха, добавочные козелки;

• асимметричные соски или добавочные соски;

• широкое пупочное кольцо, грыжа прямой линии живота;

• очень длинные «паучьи» или короткие сросшиеся пальцы, удлиненные межпальцевые складки, искривленный мизинец руки, второй палец ноги длиннее первого.

При обнаружении у ребенка двух и более стигм необходимо тщательное обследование на предмет выявления скрытых пороков развития и идентификации наследственного заболевания - медико-генетическое консультирование, включающее:

1) Анализ родословной (не менее 4-х поколений)

2) Лабораторно-инструментальное обследование:

• антенатальная диагностика: прямое исследование ДНК, хромосомный анализ, УЗИ для определения аномалий органов и систем;

• пренатальная диагностика: амниоцентез, УЗИ, биопсия ворсин хориона

Задачи медико-генетического консультирования:

• выявление генетических заболеваний, определение типа наследования, расчет возвратного риска;

• определение наиболее эффективного метода профилактики;

• консультирование родителей, составление медико-генетического прогноза;

• определение вида помощи для больного ребенка.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: