АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ

Это клинический симптомокомплекс, связанный с врожден­ной дисфункцией коры надпочечников (врожденная гиперплазия коры надпочечников). Частота 1:5000-1:6500. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Этиология и патогенез. В основе лежит недостаточность ферментов на раз­ных уровнях синтеза стероидных гормонов коры надпочечников — кортизона и альдостерона.

Клиническая картина. В зависимости от характера ферментатив­ного дефекта выделяют следующие формы адреногенитального синдрома: вирильную, сольтеряющую и гипертоническую.

Наиболее частая вирильная форма (простая, компенсированная). Гиперпродукция андрогенов, начинающаяся внутриутробно, приводит к андрогенизации вторичных половых признаков плода и рождению девочек с признаками ложного женского гермафроди­тизма, а мальчиков — с увеличенным половым членом. Отмечается гиперпигментация наружных половых органов, перианальной зоны, кожных складок, околососковых кружков молочных желез.

Сольтеряющая форма — более редкая. Наиболее ранними симптомами, кроме андрогенизации, явля­ются: рвота фонтаном, отмечающаяся с рождения и не связанная с приемом пиши, жидкий стул. Прогрессирующее нарушение водно-­солевого баланса сопровождается эксикозом, возможны судоро­ги, коллапс, расстройства сердечного ритма, летальный исход. Клиническая картина при этой форме напоминает пилоростеноз (псевдопилоростеноз).

Гипертоническая форма — редкая. Развивается артериальная гтпертензия с возможностью осложнений в виде декомпенсации сердечной деятельности, изменений глазного дна, сосудов почек, кровоизлияний в мозг и др. Манифестация процес­са наступает после 3 лет, но бывает и более раннее начало.

Прогноз благоприятный при своевременных диагностике и лече­нии.

Лечение.

При вирильной форме заместительная терапия глюкокортикоидами:

Ø гидрокортизон у детей с открытыми зонами роста

Ø преднизолоном у детей с зонами роста с зонами роста, близкими к закрытию

В 4-6 лет хирургическая коррекция наружных половых органов

Ø При сольтеряющей форме:

инфузионная терапия (в/в капельно физраствор, глюкоза), минералокортикоиды (флудрокортизон)

ГАЛАКТОЗЕМИЯ

Наследственное заболевание, основу которого составляет нарушение преобразования галактозы в глюкозу. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Этиология и патогенез. Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара — лактозы, подвергается расщеплению, причем образуется галактозо-1 -фосфат, дальнейшее превращение которо­го не происходит в связи с наследственным дефектом выработки ключевого фермента — галактозо-1 -фосфатуридилтрансферазы (классический тип галактоземии). Галактоза и галактозо-1-фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталик глаза и другие органы.

Клиническая картина. Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, невро­логической симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжесть заболевания варьирует; иногда единственным проявлением галак­тоземии бывают катаракта или непереносимость молока.

Тяжелые формы без лечения заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при затяжном течении на первый план выступа­ют явления хронической недостаточности печени или поражения ЦНС.

Лечение.

С первых дней жизни ребенок должен быть переведен на безмолочное вскармливание. В качестве заменителей молока предложено несколько смесей, в состав которых обычно входит соевое или миндальное молоко, казеиновые гидролизаты с удаленной лактозой (которая при нормальном пищеварении превращается в галактозу и глюкозу), яйца, растительные масла и другие продукты. Принципы расчета ингредиентов питания и калоража должны быть такими же, как для детей, находящихся на искусственном вскармливании. Прикорм вводят на 1 мес раньше, чем обычно, с по­степенной заменой смеси. Каши готовят на овощных и мясных отварах. Исключить молочные продукты из рациона следует по крайней мере на 3 года.

В последнее время предложены некоторые медикаментозные препара­ты, улучшающие обмен галактозы. К ним относятся урацил-4-карбоновая (оротовая) кислота, производные тес­тостерона.

В комплекс лечения включают препараты, стимулирующие ЦНС, сосу­дистые средства, гепатопротекторы, антиоксиданты. По показаниям про­водят оперативное лечение катаракты.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: