Цитогенетический метод

Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями.Кроме того, этот метод применяют при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов,лекарственных препаратов.Цитологический контроль необходим для диагностики хромо- сомных болезней, связанных с ансуплоидией и хромосомными мутациями. Наиболее часто встречаются болезнь Дауна(трисомия по 21-й хромосоме), синдром Клайнфелтера (47 XXY), синдром Шершевского — Тернера (45 ХО) и др. Потеря участка одной из гомологичных хромосом 21-й пары приводит к заболеванию крови — хроническому миелолейкозу.При цитологических исследованиях интерфазных ядер со- матических клеток можно обнаружить тельце Барри, или половой хроматин. Оказалось, что половой хроматин в норме есть у женщин и отсутствует у мужчин. Он представляет собой результат гетерохроматизацииодной из двух Х-хромосом у женщин. Зная эту особенность, можно идентифицировать половую принадлежность и выявлять аномальное количество Х-хромосом.Выявление многих наследствен- ных заболеваний возможно еще до рождения ребенка

БИОХИМИЧЕСКИЙ

В эту группу входят методы, применяемые в основном при дифференциальной диагностике наследственных нарушений об­мена веществ при известном дефекте первичного биохимического продукта данного гена.
Все биохимические методы делят на качественные, количе­ственные и полуколичественные. Для исследования берутся кровь, моча или амниотическая жидкость. Показания для применения биохимических методов:1) умственная отсталость неясной этиологии;2) снижение зрения и слуха;

3) непереносимость некоторых пищевых продуктов; 4) судорожный синдром, повышенный или пониженный то­нус мышц.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: