РАЗДЕЛ 03. КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА, ХАРАКТЕРИСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ 4 страница
Теоретические расчеты риска при глухоте применимы, если: @
| 1. Точно установлена нозологическая форма глухоты с известным типом наследования;
2. При анализе родословной точно определены генотипы консультирующихся;
3. В ассортативном браке известен тип наследования глухоты у обоих партнеров
4. Точно не установлена нозологическая форма глухоты
| @03.@216.01@В@@
Среди синдромов с поражением опорно-двигательного аппарата снижением слуха часто сопровождается синдром:@
| А. Марфана
Б. Элерса-Данлоса
В. Несовершенный остеогенез
Г. Ахондроплазия
Д.Гипохондроплазия
| @03.@217.01@А@@
У больного со сниженным слухом имеются множественные темные пигментные пятна на всей поверхности тела (лентигиноз). Такое сочетание возможно при синдроме:@
| А. LEOPARD
Б. Штурге-Вебера
В. Нейрофиброматозе
Г. Марфана
Д. Шерешевского-Тернера
| @03.@218.02@А@@
Глухота сочетается с аномалиями наружного уха при синдроме: @
| 1. Тричера-Коллинза;
2. Гольденхаара;
3. Таунса-Брокса
4. Рубинштейна-Тейби
| @03.@219.01@Б@@
Если родители ребенка с тяжелой врожденной глухотой здоровы и не состоят в родстве, а других больных родственников в семье нет, то примерная оценка повторного риска для следующего ребенка в этом браке, составляет:@
| А. Менее 5%
Б. Около 15%
В. 25%
Г. 50%
Д. Около 100%
| @03.@220.01@А@@
Примерная оценка повторного риска в ассортативном браке двух глухих супругов, не состоящих в родстве, если у них уже есть один здоровый ребенок с нормальным слухом, составляет:@
| А. Около 5%
Б. Около 15%
В. 25%
Г. 50%
Д. Около 100%
| @03.@221.02@В@@
К мультифакториальным заболеваниям относятся: @
| 1. Хромосомные болезни
2. Изолированные врожденные пороки развития
3. Синдром множественных врожденных пороков развития
4. Хронические неинфекционные заболевания взрослых
| @03.@222.02@Д@@
К мультифакториальным врожденным аномалиям относятся: @
| 1. Расщелина губы и неба
2. Анэнцефалия
3. Врожденный вывих бедра
4. Пилоростеноз
| @03.@223.02@Д@@
С наследственным предрасположением связаны заболевания:@
| 1. Шизофрения
2. Сахарный диабет
3. Бронхиальная астма
4. Язвенная болезнь
| @03.@224.01@Г@@
К мультифакториальным заболеваниям относится:@
| А. Лучевая болезнь
Б. Брюшной тиф
В. СПИД
Г.Ишемическая болезнь сердца
Д. Цинга
| @03.@225.01@Д@@
Мультифакториальные заболевания встречаются чаще среди ближайших родственников пробандов по сравнению с общей популяцией:@
| А. в 2 раза
Б. в 10 раз
В. в 100 раз
Г. в 1000 раз
Д. В квадратичной пропорции
| @03.@226.01@Д@@
Пенетрантность при мультифакториальных заболеваниях в параметрах модели простого моногенного наследования:@
| А. Полная (100%)
Б. Высокая (80-90%)
В. Средняя (60-80%)
Г. Ниже средней (порядка 50%)
Д. очень низкая (существенно ниже 50%)
| @03.@227.01@Д@@
Низкая пенетрантность, скорее всего, свидетельствует о том, что:@
| А. Наследование моногенное
Б. Главный ген взаимодействует с геном-модификатором
В. Наследование олигогенное
Г. Заболевание обусловлено факторами внешней среды
Д.в основе заболевания лежит взаимодействие множества генотипических и средовых факторов
| @03.@228.02@Д@@
При мультифакториальных заболеваниях родословные по характеру семейного накопления могут напоминать: @
| 1. Аутосомно-доминантное наследование
2. Аутосомно-рецессивное наследование
3. Рецессивное наследование оцепленное с полом
4. Доминантное наследование, сцепленное с полом
| @03.@229.02@А@@
Для мультифакториальных заболеваний характерна зависимость повторного риска в семьях от: @
| 1. Числа больных в семье
2. Тяжести заболевания у пробанда
3. Пола пробанда
4. Характера патологии
| @03.@230.01@Г@@
Наследственная предрасположенность при мультифакториальных болезнях более всего связана с:@
| А. Географическими различиями частоты
Б. Социально-экономическими различиями частоты
В. Сезонностью заболеваемости и рождения больных
Г.Семейным накоплением в зависимости от степени родства с пробандом
Д. Изменениями частоты заболевания по годам
| @03.@231.01@Д@@
При мультифакториальном наследовании фактором риска, в большей степени связанным с ролью внешней среды является:@
| А. Различия заболеваемости по полу
Б. Расовые и этнические различия в заболеваемости
В. Различия в конкордантности моно- и дизиготных близнецов
Г. Кровное родство родителей
Д. Географические вариации частоты у представителей одной расовой группы и национальности
| @03.@232.01@В@@
Изменения генов, создающих наследственное предрасположение это:@
| А. Патологические мутации генов структурных белков
Б. Патологические мутации регуляторных генов
В. Неблагоприятные сочетания полиморфных генов
Г. Аминокислотные замены
Д.Динамические мутации
| @03.@233.01@Г@@
Существует количественное соотношение генетических и средовых факторов при мультифакториальном наследовании:@
| А. Один ген и один средовой фактор
Б. Один ген и много средовых факторов
В. Много генов и один средовой фактор
Г. Сочетание множества генетических и средовых факторов
Д. Сочетание одного гена, эндогенных и средовых факторов
| @03.@234.02@Д@@
Врожденные пороки сердца могут наследоваться по: @
| 1. Доминантному типу;
2. Рецессивному типу;
3. X-сцепленному типу;
4. Мультифакториальному типу
| @03.@235.02@Д@@
Для болезни Дауна характерены признаки:@
| А. небольшой рост
Б. деформированные уши
В. порок сердца
Г. монголоидный разрез глаз
Д. тазовая почка
| @03.@236.01@Б@@
Первая специфическая хромосомная патология была описана при синдроме:@
| А. “Кошачьего крика”
Б. Дауна
В. Шерешевского-Тернера
Г. Трисомии 18
Д. Клайнфельтера
| @03.@237.01@Б@@
Частота болезни Дауна среди новорожденных составляет:@
| А. 1 на 500
Б. 1 на 600-1200
В. 1 на 1500-2000
Г. 1 на 2000-3000
Д. 1 на 5000
| @03.@238.01@А@@
Частота рождения детей с хромосомными синдромами увеличивается с возрастом матери во всех случаях, за исключением синдромов:@
| А. Шерешевского-Тернера
Б. Клайнфельтера
В. Дауна
Г. Патау
Д. Эдвардса
| @03.@239.01@А@@
Для болезни Дауна патогномоничны:@
| А. Эпикант
Б. Пятна Брушфильда
В. Пороки сердца
Г. Врожденная катаракта
Д. Крыловидные шейные складки
| @03.@240.02@А@@
Более 50% больных с болезнью Дауна имеют: @
| 1. Мышечную гипотонию
2. Низкий рост
3. IQ от 25 до 50%
4. Пигментную дегенерацию сетчатки
| @03.@241.02@А@@
Болезнь Дауна может являться результатом: @
| 1. Транслокации;
2. Мозаицизма;
3. Регулярной трисомии
4. Перенесенной инфекции
| @03.@242.02@А@@
Общими признаками для трисомии 21 и 18 хромосом являются: @
| 1. Пороки сердца;
2. Число хромосом 47;
3. Отставание в физическом и психическом развитии
4. Пороки половых органов
| @03.@243.02@А@@
У больных с синдромом Клайнфельтера можно обнаружить: @
| 1. Кариотип XXY;
2. Кариотип XXXY;
3. Хроматин–положительные клетки
4. Пятна гиперпигментации
| @03.@244.02@А@@
У больных с кариотипом 47, XXY встречается: @
| 1. Гинекомастия;
2. Умственная отсталость;
3. Бесплодие
4. Врожденные пороки лица
| @03.@245.01@Б@@
Частота полисомии Y среди новорожденных мальчиков составляет:@
| А. 1: 500
Б. 1: 1000
В. 1: 3000
Г. 1: 7000
Д. 1: 40000
| @03.@246.01@Д@@
Клинически синдром Клайнфельтера у новорожденных мальчиков проявляется:@
| А. Лимфатическим отеком
Б. Гинекомастией
В. Расщелиной неба
Г. Аномалией наружных гениталий
Д. Практически нормальный фенотип
| @03.@247.01@Б@@
У женщин с синдромом трисомии–X обычно наблюдают:@
| А. Высокий рост
Б. Первичную аменорею
В. Снижение интеллекта
Г. Клетки без телец Барра
Д. Пороки сердца
| @03.@248.02@В@@
Характерные признаки синдрома Шерешевского-Тернера: @
| 1. Высокий рост
2. Крыловидные складки на шее
3. Олигофрения
4. Отсутствие вторичных половых признаков
| @03.@249.02@А@@
Синдром Шерешевского-Тернера диагностируется обычно в пубертатном периоде и характеризуется: @
| 1. Аменореей
2. Половым инфантилизмом
3. Низким ростом
4. Выраженным снижением интеллекта
| @03.@250.02@Б@@
Для больных с синдромом трисомии–X характерно:@
| 1. Олигофрения
2. Вторичная аменорея
3.Крыловидные складки на шее
4. Расщелина неба
| @03.@251.02@Б@@
У женщин с синдромом трисомии–X часто находят: @
| 1. Бесплодие
2. Умственную отсталость
3. Первичную аменорею
4. Высокий рост
| @03.@252.01@В@@
Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативен метод:@
| А. Цитогенетическое исследование
Б. Исследование белкового спектра плазмы крови
В.Исследование мочи и крови на свободные аминокислоты
Г. Клинико-генеалогические данные: наличие в семье двух сибсов со сходной симптоматикой
Д. Молекулярно-генетическое исследование
| @03.@253.01@А@@
I тип гиперлипопротеинемии наследуется:@
| А. Аутосомно-рецессивно
Б. Аутосомно-доминантно
В. Сцепленно с X-хромосомой
Г. Мультифакториально
Д. Сцепленно с Y-хромосомой
| @03.@254.02@Б@@
К лизосомным болезням накопления не относятся:@
| 1. Фукозидоз
2. Болезнь Тея-Сакса
3. Болезнь Помпе
4. Синдром Хантера
| @03.@255.01@Б@@
При накоплении гликогена в лизосомах возникает:@
| А. Гепато-церебральная дистрофия
Б. Болезнь Помпе
В. Метахроматическая лейкодистрофия
Г. Миопатия Дюшенна
Д. Гликогеноз 5 типа
| @03.@256.01@В@@
В семье родилось два ребенка с болезнью Гоше (острая инфантильная форма). Вероятность, что и третий ребенок будет болен, составляет:@
| А. 100%
Б. 50%
В. 25%
Г. 10%
Д. менее 1%
| @03.@257.03@А5,Б1,В3@@
Установите соответствие@
Наследственные болезни
| В нервных клетках накапливается
| А. Болезнь Гоше
Б. Болезнь Нимана-Пика тип А/В
В. Болезнь Тея-Сакса
| 1. Сфингомиелин
2. Ганглиозид GM1
3. Ганглиозид GM2
4. Маннозо-6-фосфат
5.Глюкоцереброзид
| @03.@258.01@Б@@
К синдрому мальабсорбции относится:@
| А. Фенилкетонурия
Б. Муковисцидоз
В. Серповидноклеточная анемия
Г. Болезнь Кнаппа-Комровера
Д. Болезнь Тея-Сакса
| @03.@259.01@Г@@
В диагностике муковисцидоза имеет значение определение:@
| А. Аминокислот в плазме крови
Б. Холестерина в крови
В. Содержания триглицеридов
Г. Электролитов в поте
Д. Меди в моче
| @03.@260.01@Г@@
Диетотерапия эффективна при:@
| А. Лейкодистрофии Краббе
Б. Болезни Помпе
В. α–талассемии
Г. Непереносимости сахарозы
Д. Синдроме Криглера-Найяра
| @03.@261.01@Д@@
Частота гепатоцеребральной дистрофии в популяции составляет:@
| А. 1: 3000
Б. 1: 10000
В. 1: 25000
Г. 1: 50000
Д. 1: 100000
| @03.@262.02@Б@@
Основными клиническими симптомами при гепато-церебральной дистрофии являются: @
| 1) Экстрапирамидные нарушения мышечного тонуса, гиперкинезы
2) Поражение опорно-двигательного аппарата
3) Поражение печени
4) Стеаторея
| @03.@263.02@Б@@
Для подтверждения диагноза гепато-церебральной дистрофии используется определение: @
| 1) Содержания меди в моче
2) Спектра аминокислот в крови и ликворе
3) Активности церулоплазмина в крови
4) Уровня триглицеридов в крови
| @03.@264.01@А@@
Болезнь накопления гликогена преимущественно поражает:@
| А. Печень, мышцы
Б. Печень и мозг
В. Поджелудочную железу и головной мозг
Г. Поджелудочную железу и яички
Д. Мышцы и кости
| @03.@265.01@Б@@
У больного имеется гепатоспленомегалия и большие ретикулярные клетки, содержащие глюкоцереброзиды, в мазке стернального пунктата. В этом случае наиболее вероятен диагноз:@
| А. Метахроматическая лейкодистрофия
Б. Болезнь Гоше
В. Ретикулоклеточная саркома в сочетании с диабетом
Г. Болезнь накопления гликогена
Д. Наследственная гиперхиломикронемия
| @03.@266.01@В@@
При болезни Тея-Сакса вероятно утверждение:@
| А. Большинство больных - выходцы из Италии
Б. Поражение нервной системы встречается редко
В.Большинство больных погибает в течение первых 2-3 лет жизни
Г. Диетические меры – паллиативны
Д. Характерна диарея
| @03.@267.01@Г@@
Главными признаками болезни Гирке являются:@
| А. Гепатомегалия и гипергликемия
Б. Спленомегалия и гипергликемия
В. Макроглоссия и гипогликемия
Г. Гепатомегалия и гипогликемия
Д. Гепатомегалия и макроглоссия
| @03.@268.02@А@@
Для галактоземии характерно:@
| 1. Недостаточность галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы
2. Катаракта
3. Гепатомегалия
4.Недостаточность галактозо-6-фосфатазы
5. Макроглоссия
| @03.@269.02@Б@@
Основными биохимическими изменениями при синдроме Лоу являются:@
| 1. Кишечный транспорт аминокислот
2. Нарушение всасывания гликогена
3. Ренальный транспорт аминокислот
4. Недостаточное накопление гликогена
| @03.@270.02@Д@@
Для гомоцистинурии характерны признаки:@
| 1. Умственная отсталость
2. Миопия и смещение хрусталика
3. Тромбоэмболии сосудов
4. Марфаноподобного фенотипа
| @03.@271.02@А@@
Синдром Леша-Найяна включает:@
| 1. Умственную отсталость
2. Членовредительство
3. Повышения содержания в биологических жидкостях мочевой кислоты
4.Повышения концентрации в моче фенилпировиноградной кислоты
| @03.@272.01@А@@
Врожденная метгемоглобинопатия может быть вызвана:@
| А. Недостаточностью фермента диафоразы
Б. Недостаточностью каталазы
В. Наличием аномального гемоглобина S
Г. Наличием аномального гемоглобина E
Д. Накоплением гликогена в клетках
| @03.@273.01@Г@@
Болезнь “кленового сиропа” обычно сопровождается:@
| А. Остеопорозом
Б. Накоплением гликогена в клетках
В. Нарушением закладки гонад
Г. Характерным запахом мочи
Д. Наличием аномального гемоглобина S
| @03.@274.01@Г@@
Классическая форма фенилкетонурии лечится диетой с низким содержанием:@
| А. Фенилглицина
Б. 2-4-динитрофенилгидразина
В. Фенилгидразина
Г. Фенилаланина
Д. Метионина
| @03.@275.02@А@@
При галактоземии следует избегать употребление в пищу:@
| 1. Лактозы
2. Молока
3. Галактозы
4.Яиц
| @03.@276.02@Д@@
Основные признаки болезни Хартнупа: @
| 1. Пеллагроподобные изменения кожи;
2. Атаксия;
3. Фотодерматоз;
4. Повышенная экскреция индольных соединений с мочой
| @03.@277.01@Д@@
При синдроме Цельвегера наблюдается:@
| А. черепно-лицевые аномалии
Б. поражения печени и желудочно-кишечного тракта
В. отсутствие пероксисом в печени
Г. тяжелые неврологичекие нарушения
Д. панцитопения
| @03.@278.01@Б@@
Количество пероксисом в печени в норме при:@
| А. Синдроме Цельвегера
Б. Цельвегероподобным синдроме
В. Ризомелической точечной хондродисплазии
Г. Детской болезни Рефсума
Д. Неонатальной адренолейкодистрофии
| @03.@279.01@В@@
Болезнь Гоше 1 типа встречается:@
| А. Преимущественно в западноевропейской популяции
Б. Преимущественно в славянской популяции
В. Преимущественно в популяции евреев-ашкенази
Г. С равной частотой во всех этнических группах
Д. В японской популяции
| @03.@280.01@А@@
Симптом «вишневой косточки» на глазном дне встречается при: @
| А. Сфинголипидозах
Б. Мукополисахаридозах
В. Цистинозе
Г. Недостаточности ферментов дыхательной цепи
Д. Фенилкетонурии
| @03.@281.01@Б@@
Дифференциальную диагностику при болезнях недостаточности ферментов дыхательной цепи необходимо проводить с:@
| А. Хромосомными синдромами
Б. Нервно-мышечными заболеваниями
В. Пероксисомными заболеваниями
Г. Лизосомными заболеваниями
Д. Факоматозами
| @03.@282.01@Г@@
При благоприятном течении синдром Пирсона может трансформироваться в синдром:@
| А. MELAS
Б. MERRF
В. NARP
Г. Кернса-Сейра
Д. MCAD
| @03.@283.01@Д@@
За развитие семейной гипертрофической кардиомиопатии ответственны гены:@
Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском:
|