Моносомия короткого плеча хромосомы 5 (5р-) (синдром «крика кошки» ).

Хромосома 5 является крупной субметацентрической хромосомой груп­пы В.

Возможность отличить ее от хромосомы 4 появилась после разработки методов дифференциального окраши­вания. В настоящее время можно с уверенностью говорить о несколь­ких строго клинически очерченных синдромах, связанных с анома­лиями этой хромосомы, один из которых носит название синдрома «кошачьего крика» (моносомия по короткому плечу хромосомы 5) (Dobbs et al., 1988).

В 1963 году (до эры диагностического дифференциального окрашивания хромосом) Лежен с соавторами (Lejeun et al., 1963), об­следуя детей со специфичными черепно-лицевыми дисморфиями и необычным плачем, напоминающим кошачье мяуканье, обнаружи­ли укорочение одной из хромосом группы В. Впоследствии, при применении методов окрашивания, было установлено, что делеги­рованной хромосомой является хромосома 5. Синдром, учитывая основной его признак—крик кошки, связанный с изменениями гор­тани (сужение, мягкость хрящей, отечность или необычная складчатость слизистой, уменьшение надгортанника), стали называть синд­ромом «кошачьего крика» или по цитогенетической картине –

«5р-». Этот синдром встречается чаще всех других синдромов, связанных с делециями аутосом. По данным многих авторов данный синдром встречается с частотой 1 на 45000 рождений.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: