Синдромы Прадера—Вилли и Ангельмана как модель изучения импринтинга

Выше указанные синдромы относятся к импритированным болезням, т. е. причиной их возникновения может быть наличие микроделеции околоцентромерной области длинного плеча 15 хромосомы либо однородительская дисомия 15 хромосомы. В случае делеции в материнской хромосоме или однородительской дисомии отцовского происхождения развивается синдром Ангельмана; если делеция наблюдается в отцовской хромосоме или однородительская дисомия материнского происхождения развивается синдром Прадера-Вилли.

Молекулярная организация хромосомного района 15(qll—ql3)

Наиболее частым хромосомным дефектом при СА и СПВ является интерстициальная делеция критического района 15(qll—ql3) протяженностью 4 м.п.н., который содержит кластер импринтированных генов (2— 3 м.п.н.) и неимпринтированную область (1—2 м.п.н.). Критическая для СПВ область занимает примерно половину района 15(ql 1— ql3) и содержит четыре белок-кодирующих гена (NDN, ZNF127, MAGEL2, SNRPN), а также семь генов, кодирующих нетранслируемые РНК: ZNF127AS, PAR5, PARSN, IPW, PARI, C15orf2, PWCR1. Все перечисленные локусы экспрессируются моноаллельно на хромосоме отцовского происхождения. Моноаллельная экспрессия на материнской хромосоме показана для двух генов — UBE3A и АТР10С, расположенных в дистальной части района 15(ql 1—ql3).

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: