Моносомия X (синдром Шерешевского-Тернера).

Впервые синдром полового инфантилизма, низкорослости и широкой складки на шее описал Н.А..Шерешевский в 1925 г. В 1930 г. Ульрих, проанализировав данные о своих больных с этим симптомокомплексом и литературы, пришел к выводу о том, что речь идет об одном заболевании. После того, как К.Бонневи в 1932 г. описала подобные аномалии у мышей, синдром получил название синдрома Бонневи-Ульриха или Ульриха. И только в 1938 г., когда Х.Тернер выделил у этих больных основную триаду признаков, при этом под­черкнув резкое нарушении функции гонад, синдром во всем мире стали называть синдромом Тернера. В России принято его называть синдромом Шерешевского-Тернера (Шерешевский, 1925; Shereshevsky, 1925; Ulrih, 1930; Turner, 1938). Иногда в мировой ли­тературе до настоящего времени можно встретить его описание как синдрома Ульриха. В дальнейшем клиническую картину синдрома связали с кариотипом 45,Х. Синдром моносомии хромосомы X у де­вочек, или синдром Шерешевского-Тернера, наиболее изученное хро­мосомное заболевание, ему посвящены многочисленные исследова­ния. Данные по популяционной частоте синдрома весьма противо­речивы. Так, Е.Ф. Давиденкова с соавт. (Давиденкова и др., 1973) оценивает ее как 1 на 3000 девочек, по другим данным — 1 на 6000-7000, причем, мозаичные формы рассматриваются отдельно (Лазюк, 1991). По последним данным, частота синдрома колеблется от 0,1 до 0,4 на 1000.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: