Цитогенетические формы.

Есть предположения о том, что все живорожденные дети страдают различными в количественном соотношении (нормальный: аномальный клон клеток) мозаичными формами заболевания, а полные формы элиминируются внутриут­робно, т.к. часто в материалах спонтанных абортусов первого три­местра беременности обнаруживают кариотип 45,Х во всех клетках. Несомненно, что подтверждение этих предположений нуждается в тщательных молекулярно-цитогенети-ческих исследованиях клеток больных, страдающих синдромом Ше­решевского-Тернера. Кроме того, при структурных аномалиях хро­мосомы X (изохромосомы, делеции короткого и длинного плеча, кольцевые хромосомы, различные Х/Х транслокации) наблюдается клиническая картина синдрома Шерешевского-Тернера. Идентичная клиническая картина при численных и структурных аномалиях хромосомы X можно объяснить феноменом ее инактивации в клеточном цикле, цитогенетическое проявление ко­торой наблюдается в интерфазном ядре в виде хроматина X. Пока­зано, что инактивация одной отцовской или материнской хромосо­мы X происходит случайно в норме, а в случаях аномальной хромо­сомы, когда одна из них структурно изменена, обычно инактивируется аберрантная хромосома. Таким образом, девочки со структур­ными и численными аномалиями хромосомы X клинически неотли­чимы друг от друга.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: