Сущность цитогенетического метода и его применение в генетике человека.

Цитогенетический метод - метод изучения кариотипа человека, ос­нованный на микроскопическом изучении хромосом. Цитогенетический метод активно начал использоваться в практике с 1956 года, когда Дж.-К. Тио и А. Леван установили, что диплоидное число хромосом человека рав­но 46 (23 пары). В 1959 г. французские ученые Д. Лежен, Р. Тюрпен и М. Готье установили хромосомную природу болезни Дауна. В последующие годы были описаны многие другие хромосомные синдромы.

С помощью цитогенетического метода все хромосомы по положению центромеры и длины плеч разделены на три типа: метацентрические, суб- метацентрические, акроцентрические.

Однако хромосомы не очень легко отличать одну от другой. Цитоге­нетики с целью унификации методов идентификации хромосом на конфе­ренции в 1960 г. в г. Денвере (США) предложили классификацию, учиты­вающую величину хромосом и расположение центромеры. Патау в том же году дополнил эту классификацию и предложил разделить хромосомы на 7 групп. Согласно этой классификации к группе А (1,2,3) относятся самые крупные 1 и 3 почти метацентрические и 2 крупная субметацентрическая, В (4,5) крупные субметацентрические, С (6-12) средние субметацентриче- ские, D (13-15) средние акроцентрические, E (16-18) мелкие субметацен­трические, F (19-20) самые мелкие метацентрические, G (21-22) самые мелкие акроцентрические, Х-хромосома относится к С группе - средняя почти метацентрическая, Y-хромосома - мелкая акроцентрическая, отно­сится к группе G.

В конце 60-х годов прошлого века были разработаны методы диффе­ренциального окрашивания хромосом человека, которые показали, что ка­ждая пара хромосом имеет свой специфический характер чередования не­окрашенных, светло- и темноокрашенных участков. Этот метод дифферен­циального окрашивания хромосом был положен в основу Парижской клас­сификации хромосом (1971 г.), по которой хромосомы идентифицируются по наличию в них эу- и гетерохромных участков. Для каждой пары ауто- сом характерна индивидуальная последовательность распределения и за­кономерность расположения светлых (эухроматиновых) и темных (гетеро­хроматиновых) участков.

Цитогенетический метод используется для определения истинного по­ла ребенка и диагностике заболеваний, связанных с изменением числа хромосом и их структуры.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: