Подходы к классификации наследственных болезней.

Классификация заболеваний человека:

1) Наследственные болезни

Генетический и этимологический фактор – мутации (генные и хромосомные)

Роль средовых факторов – только в выраженности, влияет на течение этих заболеваний.

Фенилкетонурия и синдром Дауна (транслокационный механизм)

2) Болезни с наследственным расположением моногенного типа

Наличие мутантного гена.

Для проявления гена необходимы факторы окружающей среды

Падагра (нек.формы) и диабет

3) Мультифакториальные болезни

Несколько генов в сочетании с факторами внешней среды.

Около 90% всех заболеваний человека.

4) Болезни, обусловленные действием только средовых факторов

Возникают только под действием средовых факторов, на течение может влиять и генетические факторы (Травмы, ожоги т.д.)

3. Общая характеристика генных болезней.

Генные болезни - это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне.

Частота 1-2%

Имеется большое количество наследственных заболеваний человека, обусловленных изменениями генов (генные мутации). Частота генных бо­лезней составляет около 1%. Генные заболевания наследуются в соответ­ствии с законами Г. Менделя. По типу наследования они делятся на ауто- сомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, сцепленные с Х- или Y-хромосомами. Генная патология обусловлена мутациями как структур­ных, так и в регуляторных генах. Генные мутации могут приводить к сле­дующим эффектам:

- синтез аномального белка;

- выработка избыточного количества генного продукта;

- отсутствие выработки первичного продукта;

- выработка уменьшенного количества нормального первичного про­дукта.

Замена одной пары азотистых оснований способно вызвать замещение одной аминокислоты на другую. Такой тип мутации называется миссенс- мутации. Мутации, вызывающие образование стоп-кодонов, называют нонсенс-мутациями.

Другой класс молекулярных мутаций - делеции (утрата) или инсерция (вставка) нуклеотидов. Если в результате делеции или инсерции вставляет­ся или утрачивается число нуклеотидов, не кратное трем, то меняется смысл всех последующих кодонов. Такие мутации приводят к сдвигу рам­ки считывания.

К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина и др. Наследст­венные болезни аминокислотного обмена это самая многочисленная груп­па наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу наследования и связаны с недостаточно­стью того или иного фермента, отвечающего за синтез аминокислот. К на­следственным болезням с нарушением аминокислотного обмена относятся фенилкетонурия, галактоземия, альбинизм и др.

Фенилкетонурия - заболевание, связанное с нарушением синтеза фер­мента фенилаланингидроксидазы, который превращает аминокислоту фе­нилаланин в тирозин. При нарушении этого процесса фенилаланин окис­ляется в фенилпировиноградную кислоту и действует токсически на го­ловной мозг, развивается умственная отсталость. При своевременной ран­ней диагностике предупредить слабоумие можно назначением специаль­ной диеты с ограничением фенилаланина.

Галактоземия относится к наследственным заболеваниям, связанным с нарушением обмена углеводов. При галактоземиии нарушен синтез фер­мента галактозо-1-фосфатуридилтранферазы, который превращает галак­тозу в глюкозу. Ребенок не переносит молочный сахар. В крови и тканях накапливается галактоза и галактоза-1-фосфат. Развивается умственная и физическая отсталость. С помощью соответствующей диеты можно преду­предить развитие последствий болезни.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: