Болезни с нарушением обмена липидов.

К этим заболеваниям относятся липидозы и лейкодистрофии.

Липидозы - группа заболеваний, обусловленных отложением аномально больших количеств нерасщепленных продуктов жирового обмена в различных органах и тканях, что приводит к значительному нарушению их функции. В основе липидозов лежит полная или частичная недостаточность лизосомальных ферментов, участвующих в обмене липидов и обусловленная наследственным дефектом соответствующего гена. Большинство этих заболеваний наследуется по аутосомно-рецессивному типу, исключение составляет болезнь Фабри, которая наследуется по Х-сцепленному, рецессивному типу.

Клинически общими симптомами являются прогрессирующее слабоумие, двигательные расстройства, поражение опорно-двигательного аппарата, кожи, сетчатки глаз и внутренних органов (почки, печень, селезенка). К липидозам относятся ганглиозидозы, нейрональные цероид-липофусцинозы, сфингомиелинозы, глюкоцереброзидозы, болезнь Фабри.

Ганглиозидозы

Эта группа заболеваний развивается вследствие накопления ганглиозидов или кислых гликосфинголипидов в результате недостаточности специфических лизосомальных гидролаз. Отложение ганглиозидов в цитоплазме нейронов приводит к их набуханию и гибели. Белое вещество страдает обычно лишь на поздних стадиях. Наблюдаются демиелинизация и глиоз. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Общими клиническими признаками ганглиозидозов являются задержка, а затем регресс психического развития, генерализованные судороги в ответ на любой раздражитель, атония, снижение двигательной активности, поражение глаз, где накопление ганглиозидов происходит главным образом в ганглиозных клетках сетчатки. Офтальмоскопически при этом в макулярной области выявляется белый или серый фокус округлой формы, несколько возвышающийся над сетчаткой, с вишнево-красным пятном в середине - сквозь тонкий слой клеток сетчатки просвечивает красная сосудистая оболочка глаза (симптом «вишневой косточки»). При некоторых формах ганглиозидозов может выявляться гепатоспленомегалия. На КТ и/или МРТ головного мозга иногда выявляют церебральную атрофию и расширение желудочков.

Диагноз основывается на данных изучения активности ферментов в лейкоцитах крови и фибробластах кожи. Возможна пренатальная диагностика заболевания путем исследования активности ферментов в клетках амниотической жидкости.

Специфического лечения не существует.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: