М.Ю. Татаринова, Н.Ф. Смирнова, О.М. Олейникова

Факоматозы – нейроэктодермальные или эктомезодермальные дисплазии, представляют собой группу наследственных заболеваний, имеющих прогрессирующее течение, при которых на ранних стадиях эмбриогенеза происходят нарушения роста и дифференцировки клеток одного или нескольких зародышевых листков.

Характерными клиническими проявлениями факоматозов являются: гиперпигментированные и депигментированные пятна, фибромы, нейрофибромы, папилломы, шангреневые бляшки, ангиомы, сочетающиеся с разнообразными неврологическими, офтальмологическими, нейроэндокринными и соматическими нарушениями. Кроме этого, обычны задержка моторного развития, интеллекта, пониженная адаптация к экзо- и эндогенным воздействиям.

При морфологическом исследовании тканей эктодермального происхождения выявляются гамартомы, представляющие собой образования, состоящие из клеток, задержавшихся в дифференцировке, имеющих склонность к пролиферации и неопластической трансформации, что может обусловить образование доброкачественных и злокачественных опухолей.

Классификация факоматозов. Выделяют наследственные ангиоматозы и бластоматозы. К наследственным ангиоматозам относят: энцефалотригеминальный ангиоматоз (болезнь Штурге-Вебера), цереброретинальный ангиоматоз (болезнь Гиппеля-Линдау) и атаксию-телеангиоэктазию (болезнь Луи-Бар). Группа бластоматозов включает туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла), нейрокожный меланоз, нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)

наследственные ангиоматозы.

ЭнцефалотрИгеминальный ангиоматоз ШТУРГЕ-ВЕБЕРА

В 1878 г. Штурге описал больную с врожденным сосудистым пятном на лице и фокальными судорожными припадками на противоположной стороне тела. Позднее, в 1922 г. клиническое и патологоанатомическое описание заболевания сделано Вебером. Частота составляет ~ 1 на 100.000 рождений. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с низкой пенетрантностью.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: