Нарушение обмена углеводов.

Эти заболевания развиваются при врожденной недостаточности ферментов или транспортных систем мембран клеток, которые необходимы для обмена какого-либо углевода.

Клинические проявления этих патологических состояний очень разнообразны. Но для многих из них характерно начало болезни после того, как в организм ребёнка попадает соответствующий углевод. Так, галактоземия развивается с первых дней жизни ребёнка после того, как он начинает питаться молоком, фруктоземия – обычно после введения соков, сахара и блюд прикорма. Нарушение обмена углеводов часто сопровождается нарушением их всасывания в кишечнике (синдром мальабсорбции). Накапливающийся в просвете кишки сахар увеличивает содержание воды в тонком кишечнике. Всё это приводит к диарее (поносам), вздутию и болям в животе, срыгиванию.

Однако при дефектах обмена углеводов определяется поражение и других органов: нервной системы, печени, глаз и т.д.

Эти заболевания встречаются относительно редко. Исключением является врожденная лактазная недостаточность.

Галактоземия – это патология впервые была описана в 1908 году. Ген этого заболевания локализован на коротком плече 9-й хромосомы.

Причиной классической формы галактоземии является дефицит фермента галактозо-1-фосфоуридилтрансферазы, который приводит к накоплению в тканях больного ребёнка галактозо-1-фосфата. Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается с частотой 1: 15000-50000.

Галактоза – основной фермент молока, в том числе и женского. Поэтому патологические изменения возникают с первых дней жизни ребёнка, как только он начинает вскармливаться молоком.

Сначала появляется рвота, диарея, желтушность кожи, которая не исчезает и после периода новорожденности. В дальнейшем увеличивается печень и селезенка. При приёме молочной пищи у ребенка регистрируется низкий уровень глюкозы в крови. В первые месяцы жизни ребёнка формируется помутнение хрусталиков глаз (катаракта), нарушаются функции почек. Постепенно становится заметной задержка умственного и физического развития, возможно возникновение судорог, даже смерть ребёнка на фоне очень низкого уровня глюкозы в крови или цирроза печени.

Главным в лечении этого дефекта обмена является назначение специальной диеты, не содержащей продуктов с галактозой. Раннее начало подобной терапии предупреждает поражение печени и почек, тяжелые неврологические изменения у таких больных. Возможно рассасывание катаракты. Уровень глюкозы крови нормализуется. Однако даже у пациентов, которые получают специальную диету с периода новорожденности, могут регистрироваться некоторые признаки поражения нервной системы и гипофункция яичников у девочек.

В настоящее время известны и другие типы галактоземии, которые не сопровождаются тяжелым нарушением состояния здоровья. Так, при атипичных вариантах заболевания, связанных с дефицитом галактокиназы и уридиндифосфогалактозо-4-эпимеразы, клинические проявления обычно отсутствуют. При недостаточности фермента галактокиназы единственным симптомом является катаракта. Поэтому у детей с врожденной катарактой необходимо исследовать уровень галактозы в моче и крови. При этом заболевании рано начатая диетотерапия тоже способствует восстановлению прозрачности хрусталика.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: