Клинические синдромы при аномалиях аутосом.

Синдром Дауна характеризуется специфической клинической картиной, которая позволяет поставить диагноз уже при рождении ребёнка, ещё до исследования хромосом.

Беременность плодом с синдромом Дауна часто протекает с явлениями угрожающего выкидыша, и дети при рождении имеют в среднем более низкую массу тела (около 3000 г при норме 3400).

При осмотре таких больных обнаруживается характерная форма черепа с уплощенным лицом и затылком, толстой кожной складкой на задней поверхности шеи. Разрез глаз является «монголоидным». Переносица широкая и вдавленная. Часто у больных выявляется дополнительная кожная складка у внутренних уголков глаз – эпикант. По краю радужек глаз можно увидеть мелкие белесоватые пятна (пятна Брушфильда). Язык большой и виден между губами, даже если рот закрыт.

Мышечные тонус снижен, поэтому новорожденные дети с синдромом Дауна обычно лежат в кроватке, раскинув ручки и ножки. Кисти и стопы у них – короткие и широкие. Пятый палец на руках обычно искривлен и имеет резко укороченную среднюю фалангу. Ладонь больных часто пересекает поперечная кожная борозда. Первый палец на стопах широко отстоит от других пальцев («сандалевидный промежуток»).

При синдроме Дауна очень часто обнаруживаются разнообразные пороки развития внутренних органов. Около 40% больных имеют врожденные пороки сердца (дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородок). Несколько реже выявляются аномалии желудочно-кишечного тракта (чаще атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки). Возможны также нарушения формирования и других органов.

Однако с увеличением возраста ребёнка главной проблемой становится глубокая умственная отсталость, которая достигает степени имбецильности у 90% больных. При синдроме Дауна отмечается задержка формирования моторных навыков и речи. Дети позже начинают ходить и говорить. У них резко нарушено абстрактное мышление. Они легче осваивают навыки, связанные с физическими движениями, чем речевые. Однако больные часто послушны и общительны, что помогает их обучению.

Продолжительность жизни при синдроме Дауна короче, чем у здоровых людей. В первую очередь это связано с наличием пороков развития внутренних органов, которые приводят к гибели больных в раннем возрасте. Кроме того, такие дети значительно чаще страдают острыми инфекциями и злокачественными заболеваниями крови. Средняя продолжительность жизни больных составляет 20 лет. Примерно треть больных с синдромом Дауна погибают на первом голу жизни. Очень редко больные доживают до 50 лет.

При мозаичном варианте синдрома Дауна состояние и развитие детей обычно страдает несколько меньше, чем при простой трисомии 21-й хромосомы. Степень тяжести фенотипических проявлений частично обусловлена процентным содержанием клеток с аномальным набором хромосом.

Реабилитация больных с синдромом Дауна должна быть комплексной. Она включает диетотерапию, массаж и гимнастику, развивающие занятия, лекарственную терапию, оперативную коррекцию пороков развития.

Синдром Патау (синдром трисомии 13) – был описан впервые в 1960 году К.Патау с соавторами. Синдром Патау оказался вторым патологическим состоянием человека, при котором были установлены изменения хромосом. Частота встречаемости в среднем 1 случай на 6000 новорожденных. Мальчики и девочки поражаются одинаково часто. Часть детей с синдромом Патау погибают в пренатальном периоде.

Около 85% всех случаев заболевания обусловлены не расхождением хромосом в процессе формирования половых клеток родителей, т.е. является результатом спонтанной мутации. Вероятность возникновения таких мутаций увеличивается с возрастом матери. Кариотип таких больных 47, ХХ или ХY +13.

Примерно 15% случаев синдрома Патау являются результатом транслокации 13-й хромосомы. Значительно реже встречаются другие варианты этого синдрома: мозаицизм, изохромосомы и т.д.

Хромосома 13-я значительно крупнее 21-й хромосомы, и соответственно её трисомия вызывает значительно более тяжелые структурные и функциональные нарушения в организме ребёнка.

Беременность таким плодом обычно осложняется угрозой выкидыша и многоводием. Роды наступают несколько раньше обычного срока – на 36-38-й неделе. Масса тела новорожденного с синдромом Патау ниже, чем должна быть при соответствующем сроке беременности.

С момента рождения у ребёнка с этим заболеванием обнаруживается много пороков развития.

Размеры черепа уменьшены, что приводит к формированию микроцефалии. В теменной области волосистой части головы часто выявляется участок отсутствия кожи до 1 см в диаметре. Лоб скошен, глазные щели узкие, переносица вдавлена, глаза недоразвиты (микрофтальм), с помутнением роговицы. Практически у всех больных с синдромом Патау обнаруживаются расщелины верхней губы и нёба, часто двухсторонние.

Постоянно выявляются дополнительные пальцы на кистях и стопах (полидактилия).

Характерны пороки развития внутренних органов. В 80% случаев у детей с синдромом Патау отмечаются дефекты перегородок сердца. Половина детей с этим заболеванием имеют незавершенный поворот кишечника, изменения структуры поджелудочной железы и печени. У большинства больных встречаются пороки почек: почки увеличены в размерах, содержат много кист в корковом слое. Возможно нарушение развития мочеточников. Типичными для детей с трисомией 13-й хромосомы являются пороки развития половых органов: неопущение яичек (крипторхизм) и недоразвитие полового члена у мальчиков, удвоение матки и влагалища у девочек.

Дети с синдромом Патау живут недолго и погибают в основном от осложнений, связанных с тяжелыми пороками развития. 95% таких больных умирает на первом году жизни. Если дети с синдромом Патау живут более 1 года, у них формируется выраженная задержка психомоторного развития.

Уход за такими пациентами направлен на облегчение их состояния, предупреждение инфекционных осложнений.