Понятие о кариотипе человека.

Число, размеры и форма хромосом являются специфическими признаками для каждого вида живых организмов. Так, в клетках рака-отшельника содержится по 254 хромосомы, а у комара – только 6. Соматические клетки человека содержат 46 хромосом.

Совокупность всех структурных и количественных особенностей полного набора хромосом, характерного для клеток конкретного вида живых организмов, называется кариотипом.

Кариотип будущего организма формируется в процессе слияния двух половых клеток (сперматозоида и яйцеклетки). При этом объединяются их хромосомные наборы. Ядро зрелой половой клетки содержит половинный набор хромосом (для человека – 23). Подобный одинарный набор хромосом, аналогичный таковому в половых клетках, называется гаплоидным и обозначается – n. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом в новом организме воссоздаётся специфический для данного вида кариотип, включающий у человека 46 хромосом. Полный состав хромосом обычной соматической клетки является диплоидным (2n).

В диплоидном наборе каждая хромосома имеет аналогичную по размеру и расположению центромеры другую парную хромосому. Такие хромосомы называются гомологичными. Гомологичные хромосомы не только похожи друг на друга, но и содержат гены, отвечающие за одни и те же признаки.

При анализе соматических клеток женского организма в норме можно четко выделить 23 пары гомологичных хромосом. В то же время в кариотипе мужчины обнаруживается одна пара хромосом, отличающихся друг от друга по размеру и форме. Одна из них – довольно большая субметацентрическая хромосома, которую обозначили Х, другая – маленькая акроцентрическая – Y. Было доказано, что эти хромосомы определяют пол организма и содержат большинство генов, отвечающих за формирование гениталий, поэтому они получили название половых хромосом.

Кариотип женщины в норме содержит две Х-хромосомы, и его можно записать – 46, ХХ.

Кариотип мужчины включает Х- и Y-хромосомы (46, ХY).

Все остальные 22 пары хромосом получили название аутосомы. Каждой паре аутосом в порядке убывания их размеров присвоен свой номер от 1 до 22. Самыми длинными являются хромосомы 1-й пары, а самыми короткими – 21-й.

В 1960 году в г. Денвере (США) была принята первая классификация хромосом человека, которая учитывала их размеры и расположение центромеры. Универсальная система регистрации результатов анализа хромосом унифицировала клиническую оценку кариотипа человека независимо от того, в какой цитогенетической лаборатории проводилось исследование. С 1995 года во всем мире применяется Международная система для цитогенетической номенклатуры человека или ISCN (1995), которая опирается на новейшие достижения молекулярно-генетической диагностики.

Все аутосомы разделены на 7 групп, которые обозначили латинскими буквами. В группу А входят 3 пары самых длинных хромосом (1, 2, 3-я); группа В объединяет 2 пары крупных субметацентрических хромосом (4 и

5-я). Самой многочисленной является группа С, включающая 7 пар средних субметацентрических аутосом (с 6-й по 12-ю). По морфологическим особенностям хромосому Х трудно отличить от этой группы. Средние акроцентрические хромосомы 13, 14 и 15-й пар входят в группу D. Три пары мелких субметацентрических хромосом составляют группу Е (16, 17 и 18-я). Самые маленькие метацентрические хромосомы (19 и 20) составляют группу F. 21 и 22-я пары коротких акроцентрических хромосом включены в группу G. Y-хромосома морфологически очень похожа на аутосомы этой группы.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: