Взаимодействие генов.

Признаки появляются в результате взаимодействия генотипа с окружающей средой. Различают взаимодействие аллельных и неаллельных генов.

Взаимодействие аллельных генов.

1. Полное доминирование. Один ген полностью подавляет действие другого.

Пример: доминирование карего цвета глаз над голубым.

А – карие глаза, а – голубые глаза.

Р - АА х аа

G - А а

F₁ - Аа – 100% карие глаза.

2. Неполное доминирование. Один ген не полностью подавляет другой и появляется промежуточный признак.

Пример: форма волос у человека.

Р - АА х аа АА – курчавые волосы

G - А а Аа – волнистые волосы

F₁ - Аа – 100% волнистые волосы аа – прямые волосы

3. Кодоминирование. Отношение доминантности и рецессивности отсутствует и оба аллеля проявляются в фенотипе.

Пример: если один из родителей имеет группу крови А(II), а другой В(III), то в крови их детей присутствуют антигены характерные и для группы А, и для группы В. Такие гены носят название кодоминантных генов.

4. Сверхдоминирование. Доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном.

Пример: продолжительность жизни у мушки-дрозофилы.

АА – нормальная продолжительность жизни.

Аа – увеличенная продолжительность жизни.

аа – летальный исход.

Взаимодействие неаллельных генов.

Во многих случаях на проявление признака могут влиять две (и более) пары генов. Это приводит к отклонению от законов Г. Менделя и появлению других форм межгенных отношений в системе генотипа. Описано несколько типов взаимодействия неаллельных генов:

1. Комплементарность. К комплементарным или дополнительным генам относят гены, которые при совместном действии обуславливают развитие нового признака.

Примером комплементарного взаимодействия у человека является образование в иммунных клетках организма специфического белка интерферона, связанного с взаимодействием двух неаллельных генов, локализованных в разных хромосомах.

2. Эпистаз – это подавление одного гена другим, неаллельным геном, Ген подавитель-супрессор, действует на подавляемый ген по принципу, близкому к доминантности-рецессивности. Разница в том, что они не являются аллельными, т.е. занимают различные локусы в гомологичных и негомологичных хромосомах.

Примером эпистаза у человека является так называемый «бомбейский феномен». Известно, что наследование групп крови у человека находится под контролем одного гена (I), у которого различают 3 аллеля – I^А, I^В, I^О. Для реализации информации каждого аллеля необходимо присутствие доминантного аллеля H другого генного локуса. Если индивид является рецессивной гомозиготой по Н-системе (т.е. hh), то аллель I в системы АВО не может проявить своё действие. Человек с генетической конституцией ВВ и ВО должен иметь III-ю группу крови. Если же он одновременно является гомозиготой hh, то в реакции агглютинации у него аллель В не проявится, и человек будет распознан как имеющий I-ю группу крови.

3. Полимерия. О полимерии говорят в случае наличия нескольких генов, одинаково влияющих на один признак. Их действие чаще всего бывает суммирующим. Проявление такого действия будет зависеть от числа доминантных аллелей. Так, при совместном действии фенотип будет более выражен при генотипе ААВВ, чем при АаВв. У человека полимерными генами является пигментация кожи. У коренных жителей Африки (негроидной расы) преобладают доминантные аллели, у представителей европеоидной – рецессивные. Мулаты имеют промежуточную пигментацию. В случае браков между мулатами потомки могут обладать любой окраской кожи – от чёрной до белой.

Плейотропное действие генов.

Плейотропия – множественное действие гена (способность одного гена влиять на формирование нескольких признаков).

Наглядными примерами плейотропного действия генов являются наследственные заболевания моногенной природы, т.е. обусловленные мутацией одного гена, но проявляющиеся в различных органах и системах органов. Мутации генов, контролирующих синтез соединительной ткани, приводят к нарушению костной системы, аномалии хрусталика глаза, аневризме аорты (синдром Марфана, или арахнодактилия).

Другим примером плейотропного действия гена можно считать характерные симптомы такого наследственного заболевания, как синдром Барде-Бидла, проявляющегося сочетанием ожирения, шестипалости кистей и (или стоп), недоразвитием половых органов, умственной отсталостью, поражением органа зрения.

В результате анализа различных форм взаимодействия генов становится очевидно, что генотип является сбалансированной системой, на которую существенно влияют факторы внешней среды.

Влияние генотипической среды и факторов внешней среды на проявление признаков.

Пенетрантность – это частота проявления гена у заведомых носителей данного гена. Пенетрантность может быть полной (или 100%), если у всех носителей гена отмечаются его клинические проявления. Если действие гена проявляется не у всех его носителей, говорят о неполной пенетрантности. В этом случае носитель «патологического» (даже доминантного) гена может быть клинически здоров. При неполной пенетрантности в родословной с аутосомно-доминантным типом наследования патологии отмечается пропуск поколения.

Понятие экспрессивности относится к симптомам заболевания и отражает степень их выраженности. Так, совокупность признаков заболевания может проявляться от легких (едва уловимых) до тяжелых: различные формы шизофрении, гипертонии, сахарный диабет и др.

Ярким примером свидетельства влияния условий внешней среды на проявление генотипа у человека являются результаты исследования близнецов. Например, если развитие одного из близнецов с идентичной генетической конституцией проходило в неблагоприятных социально-экономических условиях по сравнению с другим близнецом, то его физическое и интеллектуальное развитие будут существенно ниже, чем у близнеца, воспитанного в благоприятных условиях.

Давно известно, что для некоторых нормальных признаков отмечена тенденция к семейному накоплению. Для примера можно привести родословные известных деятелей науки и культуры, в которых отмечается накопление талантливых и выдающихся личностей. С другой стороны, в медицине давно известен факт, что определенные заболевания, такие как сахарный диабет, гипертония, шизофрения и многие другие намного чаще наблюдаются у родственников больных, чем в популяции.

Следовательно, для развития подобных признаков или заболеваний необходимы не только определенные условия внешней среды, но и наличие определенной генетической конституции организма.

Изменчивость.

Под изменчивостью понимают свойство живой системы приобретать новые морфофункциональные признаки и особенности развития, отличающиеся от родительских.

С эволюционной точку зрения различают два вида биологической изменчивости:

1. Групповая изменчивость, под которой понимают различия между популяциями или расами;

2. Индивидуальная изменчивость, т.е. различия между особями одной популяции.

Примерами групповой изменчивости могут служить различия в окраске кожных покровов у африканцев и европейцев, разрез глаз и многие другие признаки. Индивидуальная изменчивость включает все различия между конкретными индивидами по характеру, темпераменту, цвету глаз, росту и т.д.

Одна часть изменчивости организмов проявляется только в виде вариации признаков, другая затрагивает генетический аппарат. В этой связи различают:

- фенотипическую, или ненаследственную изменчивость;

- генотипическую, или наследственную, изменчивость.

Ненаследственная изменчивость.

При фенотипической (модификационной) изменчивости наследственный материал в изменения не вовлекается. Они касаются только признаков индивида и происходят под действием факторов внешней или внутренней среды организма. Подобные изменение не передаются по наследству следующим поколениям, даже если они обусловлены длительными и (или) повторными воздействиями на протяжении исторически длительного времени (например, обрезание крайней плоти, уродование ступней или костей черепа). Модификационная изменчивость имеет адаптивное (приспособительное) значение.

Одним из проявлений модификационной изменчивости является феномен фенокопирования. Термин «фенокопирование» был предложен для обозначения признаков или болезней, развивающихся под воздействием определенных условий среды, но фенотипически похожих на такие же состояния, обусловленные генетическими факторами (мутациями). Таким образом, фенокопия – это признак, развивающийся под воздействием средовых факторов, но лишь копирующий наследственно обусловленный признак. Например, у европеоида (с белой кожей) при продолжительном воздействии ультрафиолетовых лучей кожа становится пигментированной и копирует цвет кожи монголоида, у которого другой генотип. Слабоумие может быть обусловлено специфическим генотипом (например, генной мутацией), но может развиться при отсутствии йода в рационе ребёнка.

Наследственная изменчивость.

Выделяют мутационную и комбинативную изменчивость.

Мутационная изменчивость. Она обусловлена мутациями – устойчивыми изменениями генетического материала.

Процесс образования мутации называется мутагенезом, а факторы, вызывающие мутации, - мутагенными.

Различают спонтанный и индуцированный мутагенез.

Спонтанный мутации возникают при обычных физиологических состояниях организма без видимого дополнительного воздействия на организм внешних факторов.

Индуцированные мутации – это мутации, вызванные направленным воздействием факторов внешней или внутренней среды.

По природе возникновения различают физические, химические и биологические мутагены.

К физическим мутагенам относятся: ионизирующее излучение, ультрафиолетовое излучение, чрезмерно высокая или низкая температура.

Химические мутагены – самая многочисленная группа. К ним относятся: сильные окислители и восстановители; пестициды; продукты переработки нефти; органические растворители; лекарственные препараты; некоторые пищевые добавки и др.

К биологическим мутагенам относят некоторые вирусы (например, кори, гриппа, краснухи), продукты обмена веществ и антигены некоторых микробов.

По влиянию на организм можно выделить следующие мутации:

- летальные мутации (например, полиплоидии, несовместимые с нормальным развитием эмбриона);

- полулетальные мутации, которые значительно снижают жизнеспособность организма, приводя к ранней смерти (например, синдром Дауна);

- нейтральные мутации, которые не влияют существенным образом на процессы жизнедеятельности;

- положительные мутации, которые обеспечивают организму новые полезные свойства.

По мутировавшим клеткам мутации могут быть:

- генеративные – это мутации, возникшие в половых клетках и передающиеся потомкам при половом размножении;

- соматические – это мутации, происходящие в соматических клетках и проявляющиеся только у самой особи.

Типы мутаций. В соответствии с уровнем организации наследственных структур различают генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные мутации – это изменения в пределах одного гена:

а) вставка или выпадение нуклеотида;

б) замена одного нуклеотида на другой.

Генная мутация приводит к изменению генетической информации, например, к синтезу дефектного белка, неспособного выполнять свойственную ему функцию. Болезни, обусловленные подобными мутациями, называются генными или моногенными болезнями (муковисцидоз, фенилкетонурия, гемофилия и многие другие).

Геномные и хромосомные мутации являются причинами возникновения хромосомных болезней.

Геномные мутации – это изменение числа хромосом: полиплоидии и гетероплоидии (анеуплоидии).

Полиплоидия – это кратное гаплоидному увеличение числа хромосом: н-гаплоидное число, 2н-гаплоид (норма), 3н-триплоид и т.д. Полиплоидия у человека представляет собой летальную мутацию. У растений полиплоиды жизнеспособны и обладают повышенной урожайностью.

Гетероплоидия – это некратное гаплоидному увеличение или уменьшение числа хромосом: если одна в паре лишняя – трисомия, если одной хромосомы из пары не хватает – моносомия.

Трисомия по аутосомам:

По 21-й хромосоме – синдром Дауна;

По 18-й хромосоме – синдром Эдвардса;

По 13-й хромосоме – синдром Патау.

Трисомия по половым хромосомам:

ХХУ – синдром Клайнфельтера (может быть ХХХУ, ХХУУ и др.)

Моносомия по половым хромосомам:

ХО – синдром Шерешевского-Тернера.

Хромосомные мутации – это структурные изменения отдельных хромосом. Они могут быть внутрихромосомные и межхромосомные.

Внутрихромосомные перестройки (аберрации) происходят внутри хромосом и включают:

а) делеции – утрата части одной хромосомы.

Например, исходная хромосома – АБВГД,

после делеции – АБВГ или АВГД

б) дупликации – удвоение участка хромосомы.

Например, исходная хромосома – АБВГД,

после дупликации – АБВБВГД.

в) инверсии – переворот на 180⁰ какого-либо участка хромосомы.

Например, исходная хромосома – АБВГДЕ,

После инверсии – АБВЕДГ.

Межхромосомные перестройки происходят между негомологичными хромосомами:

Транслокации – отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой негомологичной: АБВГДЕОПРСТ

Комбинативная изменчивость – это изменчивость, при которой комбинирование генов родителей приводит к появлению новых признаков у детей. Она обеспечивается кроссинговером в профазе мейоза; случайной встречей гамет при оплодотворении.

Комбинативная изменчивость является главным источником наблюдаемого генетического разнообразия; даёт возможность приспосабливаться к изменяющимся условиям окружающей среды, тем самым, способствуя выживанию вида.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: