ТОР 5 статей: Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы КАТЕГОРИИ:
|
Примеры наследственных болезней обмена липидов (липидозов)1) Болезнь Ниманна-Пика вызвана снижением активности фермента сфингомиелиназы. В результате происходит накопление сфингомиелина в клетках мозга, печени, селезенки, ретикуло-эндотелиальной системы. Болезнь проявляется в раннем возрасте. У ребенка увеличиваются в размерах лимфатические узлы, живот, печень, селезенка; отмечаются рвота, отказ от пищи, мышечная слабость. На сетчатке глаза обнаруживается пятно вишневого цвета ( симптом «вишневой косточки»). Поражение нервной системы ведет к отставанию нервно-психического развития, глухоте, слепоте. Резко снижается устойчивость к инфекционным заболеваниям. Дети погибают в раннем возрасте. Наследование болезни – аутосомно-рецессивное. Ген сфингомиелиназы картирован на хромосоме 11. Диагностика болезни Ниманна-Пика основана на выявлении в плазме крови повышенного содержания сфингомиелина. В крови выявляются большие зернистые пенистые клетки Пика. 2) Амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса) вызвана отложением в клетках мозга, печени, селезенки и других органов липида ганглиозида. Причина – снижение активности фермента гексозаминидазы А. В результате происходит разрушение аксонов нервных клеток. Болезнь встречается редко – 1:300.000; только у евреев - ашкенази значительно чаще – 1:3600. Заболевание проявляется в первые месяцы жизни. Ребенок становится вялым, малоподвижным, безразличным к окружающим. Задержка психического развития постепенно приводит к идиотии. Отмечается мышечная гипотония, судороги, симптом «вишневой косточки» на сетчатке глаза. К концу первого года жизни наступает слепота вследствиеатрофии зрительных нервов. Позднее развивается полная обездвиженность. Смерть наступает в 3-4 года. Тип наследования болезни – аутосомно-рецессивный. Ген локализован на длинном плече 15-й хромосомы. Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском:
|