Генные, или менделевские болезни

К указанным заболеваниям относятся моногенно обусловленные патологические состояния, наследуемые в соответствии с законами Менделя.

При изучении белковых продуктов мутантных генов выделяют две группы мутаций. Первая группа связана с качественными изменениямибелковых молекул, т.е. наличием у больных аномальных белков (например, аномальных гемоглобинов), что обусловлено мутациями структурных генов.

Другая группа заболеваний характеризуется количественными изменениями содержания нормального белка в клетке (повышением или понижением), что обусловлено, чаще всего, мутациями регуляторных генов. В зависимости от функций продуктов соответствующих генов генные болезни подразделяют на наследственные нарушения ферментных систем (энзимопатии), дефекты белков крови (гемоглобинопатии), коллагеновые болезни и системные нарушения развития органов и тканей.

Энзимопатии

При энзимопатиях (или ферментопатиях) вещества, накапливающиеся в результате отсутствия или снижения активности ферментов, либо сами оказывают токсическое действие, либо включаются в цепи вторичных обменных процессов, в результате которых образуются токсические продукты. В настоящее время описано около 3 тыс. наследственных болезней обмена веществ. Общая частота генных болезней в популяциях людей составляет 2-4%.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: