Пренатальная диагностика врожденных заболеваний

Альфа-фетопротеин (АФП) и свободный

Хорионический гонадотропин (ХГ) в сыворотке

(тест на врожденные пороки развития ЦНС)

Пренатальная профилактика пороков развития и хромосомных болезней человека, наи­более частой из которых является синдром Дауна, весьма актуальна, так как суммарная час­тота этих патологических состояний в популяции новорожденных достигает 5—6 %. Наличие у плода пороков развития ЦНС (анэнцефалия, энцефалоцеле, spina bifida) или пороков передней брюшной стенки сопровождается значительным повышением концентрации АФП в крови матери во II триместре беременности [Вахарловский В.Г. и др., 1995]. В крови жен­щин, беременных плодом с синдромом Дауна, средний уровень АФП во II триместре бере­менности понижен, а средний уровень ХГ повышен. На основании этого исследование сы­воротки беременных женщин на АФП и ХГ используется в качестве метода массового прена-тального обследования матерей, с помощью которого можно сформировать среди женщин группу высокого риска по наличию у плода перечисленных пороков развития или синдрома Дауна [Золотухина Т.В., Костюк Э.В., 1994]. Содержание АФП и свободного ХГ в сыворотке при различных сроках беременности в норме представлено в табл. 9.55.

Таблица 9.55. Содержания АФП и свободного ХГ в сыворотке в норме

При получении стойких отклонений от нормальных уровней сывороточных АФП и/или ХГ следует, насколько возможно, проанализировать имеющиеся данные о течении беремен­ности и состоянии плода. Довольно часто (более чем в 80 % случаев всех отклонений) при­чиной отклонений уровней АФП бывают акушерские осложнения во время беременности. Особое внимание следует обращать на беременных женщин, у которых при повторном ис­следовании маркеров имеется стойкое снижение (или находящееся на нижней границе нормы) значений АФП при одновременном стойком повышении значений ХГ. Беременные женщины с такими отклонениями сывороточных маркеров относятся к группе высокого риска (по синдрому Дауна).

Основные наследственные заболевания, при которых изменяются концентрации АФП в крови, представлены в табл. 9.56.

Таблица 9.56. Наследственные заболевания, сопровождающиеся изменением концентрации АФП

?■•

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: