ТОР 5 статей: Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы КАТЕГОРИИ:
|
Мутация протромбина 20210АОписана в 1996 году Poort с соавторами. Точечная мутация (аденин замещен гуанином) в позиции 20210 3' нетранслируемого региона гена протромбина, что приводит к повышению уровня протромбина (сам протромбин не изменен) в крови и ассоциируется с повышенным риском тромбообразования. Каких-либо других изменений со стороны протромбина при этой мутации выявить не удалось. Расчетная частота этой мутации в европейской популяции составляет 2-3%, а в средиземноморском регионе - 4-5%. У лиц с эпизодами венозных тромбозов, особенно тромбофлебитов нижних конечностей, протромбин 20210А встречается в 6—10%случаев. От 4 до 8%> пациентов с впервые выявленным тромбозом глубоких вен имеют эту мутацию. Роль этой мутации в развитии артериальных тромбозов изучается. Гомозиготные носители этой мутации редки. Гетерозиготное носительство по расчетам повышает риск венозного тромбообразования в 2-3 раза. Как правило, первые эпизоды тромбозов возникают у взрослых и связаны с присоединением возрастных факторов риска. Особенно сильно риск тромбофилии возрастает при сочетании этой мутации с другими факторами риска сердечно-сосудистых заболеваний - курением молодых женщин, ожирением, гипертонией, сахарным диабетом. Лабораторная диагностика: молекулярный анализ гена протромбина. Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском:
|