Нарушения обмена углеводов

1) Мукополисахаридозы – это группа наследственных дефектов расщепления полисахаридов с аутосомно-рецессивным типом наследования. Популяционная частота их не установлена.

Для них характерна недостаточность лизосомальных ферментов. В результате патологические продукты обмена откладываются в соединительной ткани, в печени, селезенке, роговице и в клетках центральной нервной системы.

Первые сведения о мукополисахаридозах появились в 1900 г. Еще раньше это заболевание было известно под названием «гаргуилизм», поскольку черты лица у больных были сходными с таковыми у фигур, украшавшихсредневековые готические соборы и служивших выпуском для ливневых вод (лежачие статуи, антропоморфные демоны, или гаргульи).

При мукополисахаридозах поражаются опорно-двигательный аппарат, внутренние органы, глаза, нервная система.

Характерны следующие симптомы: замедление роста, короткая шея, деформация костей, снижение интеллекта, грубые черты лица с крупными губами и языком, пупочные и паховые грыжи, пороки сердца, нарушение психического развития с отставанием от нормы.

Больные погибают в возрасте до 10 лет. Диагностика основана на изучении содержания кислых мукополисахаридов в сыворотке крови.

2) Гликогеновая болезнь связана с нарушением синтеза и разложения гликогена – животного крахмала. Гликоген образуется из глюкозы при голодании; в норме он снова превращается в глюкозу и усваивается организмом. При нарушении этих процессов у человека развиваются тяжелые заболевания – различные типы гликогенозов. К ним относится, в частности, болезнь Гирке.

При болезни Гирке гликоген не превращается в глюкозу, т.к. отсутствует фермент глюко-6-фосфатаза, регулирующий уровень глюкозы в крови. В результате у больного развивается гипогликемия, в печени, почках и слизистой кишечника накапливается гликоген. Болезнь Гирке наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Сразу после рождения проявляются гипогликемические судороги и увеличение печени. С 1-го года жизни отмечается задержка роста. Характерен вид больного: большая голова, «кукольное лицо», короткая шея, выступающий живот. Кроме того, отмечаются носовые кровотечения, задержка физического и полового развития, мышечная гипотония. Интеллект при этом нормальный.

В качестве лечения используется диетотерапия: частый прием пищи, повышение содержания углеводов и ограничение жиров в диете.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: