Главная | Случайная
Обратная связь

ТОР 5 статей:

Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия

Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века

Ценовые и неценовые факторы

Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка

Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы

КАТЕГОРИИ:






В. Легкоусвояемые углеводы 6 страница




Який з перерахованих нижче показників найбільш ймовірно підтверджує діагноз гіпотиреозу?

А *3ниження ийодтиронінів в крові

В Зниження пальцитоніту в крові

С Підвищення холестерину в крові

D Зниження креатиніну у сечі

Е Зниження кальцію у сечі

Відомо, що молекула колагену містить амінокислоти (оксипролін, оксилізин). Які з перелічених речовин беруть участь у гидроксилюванні проліну та проліну під час синтезу колагену ?

А *Аскорбінова кислота

В Фолієва кислота

С Пантотенова кислота

D Глутамінова кислота

Е Аспарагінова кислота

У юнака 16 років діагностовано спадковий дефіцит УДФ-глюкуронілтрансферази. Лабораторно визначається гіпербілірубінемія, зумовлена, переважно, підвищенням в крові концентрації:

А *Непрямого білірубіну.

В Прямого білірубіну.

С Уробіліногену.

D Стеркобіліногену.

Е Білівердину.

Чоловік 42 років страждає ревматоїдним артритом До комплексу призначених йому лікувальних препаратів включений аспірин - інгібітор . З якої кислоти утворюються простагландини?

А * Арахідоново

В Нейрамінової

С Ліноленової

D Лінолевої

Е Пропіонової

Судмедексперт при розтині трупу 20- річної дівчини встановив , що смерть наступила внаслідок отруєння цианідам Який фермент в найбольшему ступені гальмується цианідами?

А *Цитохромоксидаз

В Малатдегидрогеназа

С Гемсинтетаза

D Аспартатамінотрансфераза

Е Карбамоїлфосфатсинтетаза

При видаленні гіперплазованої щитовидної залози у 47-річної жінки було пошкоджено паращитовидну залозу Через місяц після операції у пацієнтки з'явились ознаки гіпопаратиреозу: часті судоми, гіперрефлекси, спазм гортані Що найбільш вірогідною причиною стану жінки?

А *Гіпокальциемия

В Гіпонатрійемія

С Гіперхлоргідрія

D Гіпофосфатемія

Е Гіперкалійемія

Активація якого процесу в клітинах пухлини шлунку є найбільш вірогідною причино!' появи в шлунквому сокові молочної кислоти?

А Анаеробного гліколізу

В Пентозофосфатного шляху

С бета-окислення жирних кислот

D Аеробного розщеплення глюкози

Е Глюконеогенеза

У новонародженаго спостерігались судоми, які проходили після призначення вітаміну В6 Цей ефект найбільш ймовірно викликаний тим, що вітамін В6 приймає участь в утворенні

А * §-аміномасляної кислоти (ГАМК)

В Замінних амінокислот

С Гема

D Гістаміну

Е Никотинаміду

У чоловіка 58 років є ознаки атеросклеротичного ураження серцево-судинної системи Збільшення якого з перераховани х нижче показників биохімічного аналізу крові найбільш характерно для цього стану?

А *Рівня ЛПНЩ (Я-ліпопротеїнів)

В Ерикопротеінів

С Рівня ЛВПЩ (а-ліпопротеїнів)

D Активності аланінмінотрансферази

Е Активності сукцинатдейдрогенади

У чоловіка 40 років виявлено гіпопаратиреоз Які результати лабораторних аналізів були вирішальними при постановці діагнозу

А*Гіпокальциемія

В Гіпофосфатемія

С Підвищений рівень оксипроліну в сечі

D Гіпокальціурія

Е Підвищення вмісту в крові сіалових кислот

У юнака 20 років Хворого на макроцитарну анемію,в сечі підвищений рівкеь метілмалонової кислоти, що в першу чергу зумовлено дефіцитом:

А Ціанкобаламіну

В Нікотинова кислота

С Пантотенової кислоти

D Аскорбінової кислоти

Е Біотину

В сироватці крові хворого знайдено високу активність ізоферменту ЛДГЬ Патологічний процес в якому органі має місце?

А *Серці

В Печінці

С Скелетних м'язах

D Підшлунковій залозі

Е Нирках

Хворого доставила в стаціонар швидка допомога з попереднім діагнозом - гострий панкретит. Визначити активність якого ферменту в крові та сечі необхідно для підтвердження цього діагнозу?

А *а-амілази

В АлАТ

С АсАТ

D Лактатдегідрогенази

Е Холінесерази

У больного, прооперированного по поводу "острого живота", моча приобрела коричневый цвет, количество индикана в моче превысило 90 мкмоль/сутки. По количеству индикана в моче человека можно судить:

А *06 интенсивности гниения белков в кишечнике

В О снижении активности ферментных систем орнитинового цикла

С О скорости окислительного дезаминирования ароматических аминокислот

D Об интенсивности обезвреживания аммиака

Е О состоянии клубочковой фильтрации почек

Мікроелемент мідь є складовим компонентом білків (металопротеїнів). При порушенні обміну міді виникає хвороба Вільсона (гепатоцеребральна дистрофія). Концентрація якого білка зменшується в крові?

А *Церулоплазміну.

В Трансферину.

С Феритину

D Колагену.

Е Глобуліну.

Людину вкусила змія. Вона починає задихатися, в сечі з'являється гемоглобін. У крові проходить гемоліз еритроцитів. Дія токсичої зміїної отрути призводить до :

А *Утворення лізолецитину*

В Ацидозу

С Поліурії

D Розвитку алкалозу

Е Утворення тригліцеридів

Діагностичним тестом при гострих панкреатитах є визначення в сечі активності таких ферментів :

А *Амілази.

В Лактатдегідрогенази.

С Креатинкінази.

О Альдолази.

D Аланінамінопептидази.

Яка кількість молекул АТФ може синтезуватися при повному окисленні ацетил КоА в циклі трикарбонових кислот ?

А *12

В 1

С 5

D 8

Е З

При глікогенозі - хворобі Гірке - порушується перетворення глюкозо-6-фосфату на глюкозу, що приводить до накопичення глікогену в печінці та нирках. Дефіцит якого ферменту є причиною захворювання?

А * Глюкозо-6-фосфатази

В Глікогенсинтетази

С Фосфорілази

D Гексокінази

Е Альдолази

У хворого з жовтяницею встановлено: підвищення у плазмі крові вмісту загального білірубіну за рахунок непрямого (вільного), в калі і сечі - високий вміст стеркобіліну, рівень прямого (зв'язаного) білірубіну в плазмі крові в межах норми. Про який вид жовтяниці можна стверджувати?

А *Гемолітична

В Паренхіматозна (печінкова)

С Механічна

D Жовтяниця немовлят

Е Хвороба Жильбера

Для утворення транспортної форми амінокислот для синтезу білка необхідно:

А *Аміноацил-тРНК синтетаза

В ГТФ

С мРНК

D Рибосома

Е Ревертаза

Для синтезу полісахаридних ланцюгів глікогену використовується попередник - активна форма глюкози. Безпосереднім донором залишків глюкози в процесі синтезу глікогену є:

А *УДФ-глюкоза

В глюкозо-1-фостат

С АДФ-глюкоза

D глюкозо - 6-фосфат

Е глюкозо -3 фосфат

Для діагностики ряду захворювань визначають активність трансаміназ крові. Який вітамін входить до складу кофакторів цих ферментів?

А *Вб

В В2

С В!

D в8

Е В5

При декарбоксилировании глутамата в ЦНС образуется медиатор торможения.

Назовите его.

А * ГАМК.

В Глутатион.

С Гистамин.

D Серотонин.

Е Аспарагин.

Для запобігання приступів гострого панкреатиту лікар призначив трасілол (контрікал, гордокс), який є інгібітором:

А *Трипсину

В Еластази

С Карбоксіпептидази

D Хімотрипсину

Е Гастриксину

В лікарню поступив хворий зі скаргами на здуття живота, діарею, метеоризм після вживання білкової їжі, що свідчить про порушення травлення білків та їх посиленого гниття. Вкажіть, яка з перерахованих речовин є продуктом цього процесу в кишечнику.

А *Індол

В Білірубін

С Кадаверин

D Агматин

Е Путрецин

Юнак 20 років звернувся до лікаря зі скаргами на загальну слабкість, швидку втомленість, дратівливість, зниження працездатності, кровоточивість ясен, петехії на шкірі. Недостатність якого вітаміну може мати місце у даному випадку?

А * Аскорбінової кислоти

В Рибофлавіну

С Тіаміну

D Ретинолу

Е Фолієвої кислоти

Недостатність в організмі лінолевої і ліноленової кислот призводить до ушкоджень шкіри, випадіння волосся, сповільненого загоювання ран, тромбоцитопенії, зниження опірності до інфекційних захворювань. Порушення синтезу яких речовин найвірогідніше зумовлює вказані симптоми:

А *Ейкозаноїдів

В Інтерлейкінів

С Інтерферонів

D Катехоламінів

Е Кортикостероїдів

У хворого хлопчика 12-ти років вміст холестерину в сироватці крові до 25 ммоль/л. В анамнезі - спадкова сімейна гіперхолестеринемія причиною якої є порушення синтезу білків-рецепторів до:

А * Ліпопротеїнів низької щільності

В Ліпопротеїнів високої щільності

С Хіломікронів

D Ліпопротеїнів дуже низької щільності

Е Ліпопротеїнів проміжної щільності

 


Дополнительные вопросы

Альдегиды и кетоны

1. Какую функц группу содержат альдегиды и кетоны?

-С=О

2. Какой тип р-ций характерен для альдегидов и кетонов?

- нуклеофильное присоединение

3. Какое состояние характерно для атома С карбонильной группы?

sp2 гибридизация с положительным зарядом

4. Чем обусловлен механизм р-ций нуклеофильного присоединения?

положительным зарядом на атоме С карбонильной группы

5. Укажите формулу формалина?

НСОН р-р метаналя в воде

6. Укажите ф-лу уксусного альдегида?

СН3СОН

7. Укажите ф-лу ацетона(пропанон)?

СН3-С(O)-СН3

8. Какой продукт образуется при окислении альдегидов?

Карбоновые кислоты

9. Какая р-ция явл. Качественной на альдегидную группу?

Р-ция серебряного зеркала, образуется карбоновая кислота

10. Можно ли определить ацетон с помощью р-ции серебряного зеркала?

Нет

11. Что образуется при восстановлении альдегидов?

Первичные спирты

12. Что образуется при восстановлении уксусного альдегида?

С2Н5ОН

13. Что образуется при восстановлении кетонов?

Вторичные спирты

14. Формалин проявляет кислую р-цию

Образуется муравьиная к-та

15. Что образуется при бромировании пропионового альдегида?

3-СН(Вr)-СОН

16. Что образуется при восстановлении ацетона?

Пропанол -2

17. Что образуется при взаимодействии альдегида со спиртом?

Образуются полуацетали, р-ция нуклеофильного присоединения

18. Укажите ф-лу бензойного альдегида

С6Н5СНО

19. С помощью какой р-ции можно определить уксусный альдегид в его смеси с ацетоном?

Р-ция серебряного зеркала

20. Какое в-во образуется при взаимодействии альдегидов с аминами7

Имины

21. Как образуются полуацетали?

При взаимодействии альдегидов со спиртами

22. Что образуется в р-ции альдольной конденсации этанола?

СН3СН(ОН)СН2СОН

23. Почему кетоны менее активнее альдегидов?

Положительный индуктивный эффект заместителей

24. Почему альдегиды более активны кетонов?

Более высокий положительный заряд на атоме С карбонильной группы.

 

Карбоновые к-ты

1. Укажите функц. Группу карбоновых к-т

-СООН карбоксильная

2. Какой тип р-ций характерен для карбоновых к-т?

Нуклеофильного замещения

3. Какой эффект влияет на стабилизацию аниона карбоновых к-т?

Мезомернный

4. Укажите ф-лу малеиновый к-ты

НООС-СН=СН-СООН

5. Укажите ф-лу фумаровой к-ты

НО2ССН=СНСО2Н

6. Укажите ф-лу уретана

Н2N-C(O)-OC2H5

7. Укажите дикарбоновую кислоту

щавелевая к-та

8. Какая з солей может образовывать оксалатные камни?

Оксалат кальция

9. Укажите самую сильную к-ту

Щавелевая, рКа=1,2

10. Как будет меняться сила кислот при переходе от уксусной к последующим?

Уменьшаться

11. Укажите продукт при действии аммиака на пропионовую к-ту

СН3СН2СОNH2

12. Какая р-ция описывает процесс дегидратации щавелевой к-ты?

Н2С2О4->СО+СО22О

13. Какая р-ция соответствует декарбоксилированию малоновой к-ты?

НООС-СН2-СООН= СН3СООН+ СО2

14. Выберите ф-лу сложного эфира полученого при взаимодействии уксусной к-ты и пропанола-1

СН3СООСН2-СН2-СН3

15. Выберите самую сильную к-ту

ССl3СООН

16. Укажите ангидрид из 2х молекул пропионовой к-ты

СН3-СН2-С(О)-О-(О)С-СН2-СН3

17. Продуктом взаимодействия какой кислоты и какого спирта явл сложный эфир

СН3-СН2-СООСН2-СН3?

Пропановой к-ты и этанола

18. Укажите какую кислоту нужно взять, чтобы получить ангирид?

Малеиновая к-та

19. Какой продукт образует янтарная к-та при ферментативном дегидрировании?

Фумаровая

Липиды

1. По какой р-ции получаются жиры?

Этерификации

2. Какие к-ты входят в состав твердых жиров?

Насыщенные ВЖК

С13Н35-СООН – стеариновая

С15н31-СООН - пальмитиновая

3. Какие к-ты входят в состав жидких жиров?

С17Н31-СООН – линолевая

С17Н29СООН – линоленовая

С17Н33СООН – олеиновая

4. Что такое жиры?

Сложные эфиры 3-х атомного спирта глицерина и ВЖК

5. Какой спирт входит в состав жиров?

Глицерин(пропантриол-1,2,3)

6. Что такое воск?

Сложные эфиры ВЖК и высших одноатомных спиртов

7. По какой р-ции жидкие жиры превращаются в твердые?

Гидрогенизации(с Н2)

8. Что образуется при кислотном гидролизе жира?

Глицерин и ВЖК

9. Что образуется при щелочном гидролизе жира?

Глицерин и соль ВЖК

10. Укажите ф-лу фосфатидной к-ты?

11. Какие компоненты входят в состав фосфатидной к-ты?

Глицерин,2 остатка ВЖК и 1 остаток фосфорной к-ты

12. Укажите ф-лу глицеро-3-фосфата

13. Какой компонент кроме фосфатидной к-ты входит в фосфатидилэтаноламин

НО-СН2-СН2-NH2

14. При взаимодействии тристеарата или глицерина с NaOH

Образуеться твердое мыло стеарат натрия

15. При взаимодействии тристеарата глицерина с КОН

Образуется жидкое мыло стеарат К

Окси и оксо-кислоты

1. Укажите ф-лу D-олочной к-ты

2-гидроксипропановая к-та (гидроксикислота)

2. Укажите ф-лу пировиногдадной к-ты

СН3-С(О)-СООН 2-гидроксопропановая к-та(гидроксокислота)

3. Укажите ф-лу ацетоуксусной к-ты

СН3-С(О)-СН2-СООН

4. Укажите какой продукт образуется при декарбоксилировании ацетоуксусной к-ты?

СН3-С(О)-СН3 – ацетон

5. Укажите L-яблочную кислоту

6. Укажите салициловую к-ту

С6Н4(ОН)СООН

 

7. Сколько стереоизомеров может образовывать винная к-та?

Три

8. Укажите формулу

D-винная L-винная мезовинная

9. Сколько хиральных центров имеется в молекулах винных к-т?

Два

10. Укажите продукт декарбоксилироввания молочной к-ты

С2Н5ОН – этиловый спирт

11. Укажите что образуется при декарбоксилировании пировиноградной к-ты

СН3СОН – уксусный альдегид

12. Укажите ф-лу амида пировиноградной к-ты

СН3-С(О)-СОNH2

13. Что образуется при восстановлении пировиноградной к-ты в организме человека?

СН3-СН(ОН)-СООН –молочная к-та

14. При каком условии соединение проявляет оптическую активность?

При наличии в молекуле оптического центра

15. Обладает ли оптической активностью пировиноградная к-та?

Нет, так как не содержит хиральный центр

16. Что образуется при окислении яблочной к-ты

НООС-С(О)-СН2-СООН – щавелевоуксусная

17. Укажите ф-лу γ-оксимаслянной к-ты

ОН-СН2-СН2-СН2-СООН

18. Какой продукт образуется при нагревании γ-оксимаслянной к-ты

19. Укажите ф-лу

салол аспирин

Углеводы

1. Почему глюкоза окисляется?

Содержит альдегидную группу

2. Что образуется при ферментативном окислении глюкозы в организме?

Уроновая к-та, глюкуроновая к-та

 

3. Укажите таутомерную форму глюкозы?

4. Какой моносахарид содержит кетонную группу?

Фруктоза

5. Укажите ф-лу β-Д-рибозы

6. Какое значение имеют уроновые к-ты в организме человека?

Образуют с лекарственными в-вами гликозиды, которые выводятся из организма с мочой

7. Из какого углевода можно получить сорбит?

Глюкоза

8. Что получается при восстановлении глюкозы?

Сорбит

9. В твердом состоянии моносахариды находятся

В циклической форме

10. Моносахариды относятся к D- и L- рядам для глюкозы

С5

11. -=-=- для рибозы

С4

12. Укажите фруктоза 1,6 бифосфат

13. Какой моносахарид входит в состав всех полисахаридов?

Глюкоза

14. Почему мальтоза проявляет восстановительные св-ва?

Содержит свободный полуацетальный гидроксил

15. Какой дисахарид образуется из крахмала в кишечнике человек?

Мальтоза

 

 

16. Укажите ф-лу мальтозы

17. Какой дисахарид не проявляет восстанавливающих св-в?

Сахароза, не содержит свободный гидроксил

18. На какие углеводы лактоза расщепляется в кишечнике человека?

Глюкоза и галактоза

19. Укажите формулу лактозы

20. Какие углеводы входят в состав лактозы ?

β,Д галактоза и альфа,Д глюкоза

21. Какой углевод не переваривается в организме человека?

Клетчатка(целюлоза)

22. В какой сложный углевод глюкоза входит в виде β,Д-глюкозы?

Клетчатка

23. В какой таутомерной ф-ме фруктоза входит в сахарозу?

24. Из каких компонентов состоит гиалуроновая к-та?

β, Д-глюкуроновая к-та и N-ацетил- β, Д-гликозамин

25. Какой углевод состоит из 2-х полисахаридов?ъ

Крахмал(амилоза и амилопектин)

26. Тип связи

в мальтозе α,1-4

в лактозе β,1-4

в сахарозе α,1-2

в крахмале α,1-4, α 1,6

в клетчатке β,1-4

Аминокислоты

1. Укажите общую ф-лу α-аминокислот

R-СН(NH2)-COOH

 

2. Какие аминокислоты входят в состав белков человека?

α -Аминокислоты в L-конфигурации

3. В какой среде моноаминокарбоновые к-ты будут существовать в анионной ф-ме?

В сильнощелочной среде

4. -=-=- в катионной ф-ме?

В сильнощелочной среде

5. -=-=- в виде биполярных ионов?

В нейтральной среде

6. Какие функциональные группы придают аминокислотам амфотерность?

-COOH, -NH2

7. Укажите формулу L-аланина

8. Какую р-цию используют для обнаружения α-аминокислот?

Нингидрином

9. Метод Ван-Слайка. Количественное содержание α-аминокислот

По объему выделившегося азота

10. Укажите пептидную связь

-С(О)-N(H)-

11. С помощью какой р-ции можно определить пептидную связь в белках?

Биуретовой р-ции

12. Как называется последовательность аминокислот в пептидной цепи?

Первичная структура

13. Аминокислоты проявляют амфотерность

Обладают св-ми к-т и осн.

14. Что образуется при окислительном дезаминировании аминокислот в организме человека?

R-C(O)-COOH α-кетокислота

15. Какое дезаминирование является преобладающим в тканях человека?

Окислительное

16. От чего зависит форма сущ-ния аминокислот в р-ре?

Величины рН р-ра

17. Какие 2 пентозы служат углеводными компонентами в НК?

Д-рибоза и 2-дезокси-Д-рибоза

18. Укажите какой продукт образуется при нагревании Y-аминомасляной к-ты?

 

19. Что образуется при нагревании β-аминомасляной к-ты?

СН3-СН=СН-СООН

20. Какой биогенный амин образуется при декарбоксилировании гистидина

21. За счет как-х функциональных групп аминок-ты образуют пептиды?

Карбоксильных и аминогрупп

22. Что представляет собой нуклеотид?

Гетероциклическое основание, углеводный остаток, фосфатная группа

 

 


 

Патология (Болезнь) Причина (энзимопатия) Реакция словами Симптомы
Галактоземия Врожденный дефицит активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Галактозо-1-фосфат → глюкозо-1фосфат В крови и внутренних органах накапливается галактоза и галактозо-1-фосфат. Клинически проявляется помутнением кристалика, увеличением печени, задержкой умственного развития. Проявляется в раннем возрасте при употреблении молока.Поражение органов зрения проявляется через несколько недель развитием катаракты. Поражение почечных канальцев приводит к появлению в моче восстанавливающих сахаров (прежде всего галактозы), к гипераминоацидурии, протеинурии.
Фруктозурия эссенциальная   Наследственная непереносимость фруктозы Дефект фермента фруктокиназы   Фруктозо-1-фосфатальдолазы (альдолазы В) Фруктоза → фруктозо-1-фосфат   фруктозо-1-фосфат →глицеральдегид +фосфодиокси- ацетон   Доброкачественнаяэссенциальнаяфруктозурия не сопровождается симптомами, кроме наличия фруктозы в моче, что может привести к ложноположительному анализу на сахар.   Наследственная непереносимость фруктозы проявляется в первые месяцы жизни, с введением в рацион фруктовых соков. После еды появляется: Постепенно увеличивается печень и селезенка, возникает асцит, желтуха, развивается гипотрофия. Все симптомы: тошнота / рвота, судороги, желтуха, бледность кожных покровов, нарушение сознания,
Болезнь Гирке — гликогеноз (гликогеновая болезнь) Недостаточностью глюкозо-6-фосфатазы. Гликоген → молекулы глюкозо-1-фосфата (катализирует фосфоролиз 1,4-связей). Болезни накопления гликогена, вследствие чего возникает гипогликемия и ее последствия Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Основными симптомами заболевания являются гипогликемия и гепатомегалия.  
Агликогеноз     Нарушение синтеза гликогена, в результате чего наблюдаетсяснижение его содержания в тканях и также гипогликемия. Известным типом агликогеноза является патология, связанная с дефектом гликогенсинтетазы. При агликогенозах понижено содержание в клетках гликогена, что приводит к сильно выраженной гипогликемии натощак. В результате дефицита глюкоза возникают рвота, судороги, потеря сознания. Следствием голодания головного мозга является отставание в умственном развитии. Обычно агликогенозы заканчиваются смертью в раннем детском возрасте.
Жировое перерождение печени Действие гепатотоксических ядов, хронические заболевания печенти, а также дефицит белков, холина в продуктах питания. При недостатке холина, аминокислот, особенно метионина, снижается синтез лецитинов, но повышается синтез ТАГ, так как у этих соединений есть общий предшественник в процессе синтеза – фосфатидная кислота. При белковом голодании в печени нарушается синтез ЛПОНП, необходимых для выделения синтезированных в ней ТАГ.    
Атеросклероз Причинами развития атеросклероза являются высокое давление, курение, сахарный диабет, высокий уровень холестерина. Но основная причина атеросклероза лежит в нарушении обмена холестерина. нарушения липидного (жирового) обмена; - наследственный генетический фактор; - состояние сосудистой стенки.   часто холодные конечности синюшно-белого цвета, частые проблемы с сердцем, снижение памяти, нарушение кровоснабжения, плохую концентрацию внимания, больной становится раздражительным и чувствует себя уставшим.
Желчнокаменная болезнь Повышение активности ГМГ-КоА-редуктазы в печени или понижением активности 7α-гидроксилазы в печени    
Цистинурия наследственное заболевание, обусловленное нарушением транспорта определенных аминокислот (цистина, лизина, аргинина, орнитина) в эпителиальных клетках почечных канальцев и желудочно-кишечного тракта; тип наследования аутосомно-рецессивный. наследственная болезнь, обусловленная нарушением реабсорбции в почечных канальцах и повышенным выведением с мочой цистина, лизина, аргинина, орнитина; проявляется симптомами пиелита, пиелонефрита, мочекаменной болезни, гастрита, язвенной болезни и холепатий; наследуется по аутосомно-рецессивному типу;    
Гомоцистинурия Дефект цистотионинсинтаза Дефицит В6 S-гомоцистеин → цистотионин Существует два типа : 1. может лечится большими дозами В6 (В6 зависимая гомоцистеинурия). Ребенок может умереть в раннем возрасте (сердечные атаки). В большом количестве гомоцистеин реагирует коллагеном в результате образуются сшивки. А эти сшивки захватывают ЛПНП образуются атеросклеротические бляшки. Погибают от тромбоэмболии крупных сосудов. В моче появляются соединения с дисульфидными мостиками.
Фенилкетонурия Фенилаланингидроксилаза   Нарушение умственного и физического развития, судорожный синдром, нарушение пигментации.
Алкаптонурия «черная моча» Мутации гена, кодирующего синтез оксидазы гомогентезиновой кислоты (диоксигеназыкофакторы – витамин С и Fe2+). Гомогентизиновая кислота → фумарилацетоацетат Цвет мочи становится темным. Пигментация соединительной ткани, приводящая к появлению черных пятен в хрящах (охроноз) и артрит. Данная патология характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования.
Альбинизм Дефект тирозиназы тирозин → ДОФА (кофактор ионы Сu2+) Полное или частичное нарушение пигментации кожи, волос и глаз, светобоязнью солнечными ожогами, а также снижением остроты зрения.
Болезнь клинового сиропа БМКС вызвана дефицитом комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью (BCKDC), вследствие чего в крови и моче происходит накопление аминокислот с разветвленной углеродной цепью (лейцина, изолейцина и валина) и токсичных продуктов их метаболизма (развлетвленные кетокислоты). Пригенетических сбоях накапливаются кетокислоты. Заболевание характеризуется наличием сладкого запаха мочи у маленьких детей (запах аналогичный запаху кленового сиропа). При рождении у детей нет никаких видимых признаков заболевания. Однако, если расстройство не лечить, то у больных возникают серьезные повреждения головного мозга, которые могут привести к смерти пораженного ребенка.
Тирозинемия      
ГипераммониемияI типа Карбамоилфосфатсинтетаза I Аммиак+углекислый газ+ 2АТФ+вода→карбомоилфосфат+ 2АДФ+Фн Накопление в крови Глн, Ала, NH3. В моче оротата. Тип наследования Аутосомно-рецессивный
ГипераммониемияII типа Орнитинкарбамоилтрансфе-разы Орнитин+ карбомоилфосфат→цитруллин +Фн Накопление в крови Глн, Ала, NH3. В моче оротата.Гипотония, снижение толерантности к белкам. Лабораторным критерием заболевания является накопление глутамина (в 20 и более раз) и аммиака в крови, ликворе и моче.
Аргининосукцинатурия Аргининосукцинатлиаза аргининосукцинат→ аргинин + фумарат  
Цитруллинемия Аргининосукцинатсинтетаза Цитруллин + аспартат +АТФ → аргининосукцинат+АМФ +ФФн В моче обнаруживается цитруллин, в крови цитруллин, NH3. Резкое повышение цитруллина в плазме и усиленное выведение этой аминокислоты с мочой. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Недостаточность пируваткиназы эритроцитов (гликолиз) Недостаточность пируваткиназы эритроцитов фосфоенолпируват→пируват  
Недостаточность глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы эритроцитов (ПФЦ) глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы Глюкозо-6-фосфат→ фосфоглюколактон (кофермент НАД+) Анемия. Врожденный дефицит этого фермента может встречаться в эритроцитах. При этой патологии нарушается образование НАДФН2, что вызывает накопление метгемоглобина (вследствии окисления железа гема) и пероксидов в эритроцитах. Окислительная модификация эритроцитов вызывает их гемолиз и гемолитическую анемию.
Непереносимость молока (лактоза) Лактаза Лактоза→глюкоза + галактоза У новорожденного ребенка на фоне грудного вскармливания развилась дистрофия, сопровождающаяся метиоризмом и диареей. У больного длительно страдающего хроническим энтероколитом, после приема молока стали появляться метеоризм, диарея, колики.
Нарушение синтеза карнитина Любого фермента синтеза карнитина. Ацил-КоА+ карнитин→ ацилкарнитин+HS-КоА (ф-т карнитинацилтрансфераза) Карнитин участвует в ß-окислении жирных кислот. Является перенощиком ацил-КоА.  
Насл. недостаточность липопротеинлипазы (Хиломикронемия)   триацилглицерид→ При недостаточности липопротеинлипазы возникает заболевании гиперхиломикронемия (гиперлипопротеинемии I типа), которая характеризуется резким повышением концентрации хиломикронов в плазме крови независимо от приема пищи (сильно опалесцирующая плазма крови практически белого цвета), подкожным отложением жиров (ксантоматоз), а также постепенным развитием панкреатита. ЛПЛ расщепляет триглицериды самых крупных по размеру и богатых липидами липопротеинов плазмы крови — хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП или ЛОНП)). ЛПЛ регулирует уровень липидов в крови, что определяет её важное значение в атеросклерозе.  
Стеаторея Нарушение переваривания и всасывания продуктов гидролиза может быть вызвано уменьшением секреции желчи, панкреатического сока, содержащего липазу.   Жирный стул. Появление в кале большого количества непереваренных липидов называется стеатореей. В зависимости от причины она бывает панкреатогенной, гепатогенной или энтерогенной. Стеаторея сопровождается диареей, что приводит к потере организмом воды и электролитов.
Тирозинемия (тирозиноз) Тирозинаминтрансаминазы   Тирозин → пгидроксифенилпируват     Увеличение выделения с мочой парагидроксифенилпировиноградной (гомогентизиновой кислоты) кислоты.

 




Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском:

vikidalka.ru - 2015-2019 год. Все права принадлежат их авторам! Нарушение авторских прав | Нарушение персональных данных