ТОР 5 статей: Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы КАТЕГОРИИ:
|
Наследственный микросфероцитоз(болезнь Минковского –Шоффара) Наиболее часто встречаемой мембранопатией у лиц славянской национальности является наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского- Шоффара). Эта патология наследуется по аутосомно-доминантному типу, но имеет вариабельную степень экспрессии, поэтому родители больных детей могут не иметь признаков заболевания.
Этиология и патогенез В основе микросфероцитоза лежит генетически обусловленный дефект структуры белка мембраны эритроцита (спектрина и анкирина). Дефект мембраны способствует повышению проницаемости для ионов натрия и воды, что вызывает набухание эритроцитов. В отличие от нормальных эритроцитов, сфероциты менее эластичны, что затрудняет их деконфигурацию при проникновении через узкие отверстия мембран пульпы селезенки. В конечном итоге часть мембраны эритроцита при прохождении через селезенку теряется. После нескольких кругооборотов эритроцит погибает, подвергаясь лизису и фагоцитозу. Селезенка является местом деформации и гибели эритроцитов. Фагоцитарная гиперактивность селезенки, вызывает прогрессирующую гиперплазию органа и дальнейшее повышение его фагоцитарной активности.
Клиника Клинически, как и все наследственные гемолитические анемии, болезнь Минковского-Шоффара проявляется триадой: бледность, желтуха, спленомегалия. Наряду с этими симптомами, могут наблюдаться изменения скелета (башенный череп, широко расставленные глазные яблоки, широкая переносица, «готическое» небо, нарушение зубного ряда). В период гемолитического криза: повышенная утомляемость, слабость, головные боли, боли в животе, желтуха, учащение стула. Выражены нарушения сердечно-сосудистой системы: тахикардия, систолический шум на верхушке. Отличительной чертой желтухи является ее ахолуричность, то есть отсутствие желчных пигментов в моче, но отмечается гемоглобинурия. В зависимости от тяжести различают: - легкую форму (анемия отсутствует, гемолиз и спленомегалия выражены незначительно); - среднетяжелую форму (умеренная анемия с эпизодами желтух, выраженной спленомегалией); - тяжелую форму (выраженная анемия, частые кризы, замедление роста). Арегенераторный криз является тяжелым осложнением гемолитического, во время которого появляются симптомы гипоплазии костного мозга с избирательным поражением эритроидного ростка. Развитие арегенераторных кризов, чаще всего обусловлено присоединением вирусной инфекции. Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском:
|