Спадкові хвороби, що є наслідком порушення кількості аутосом і статевих хромосом

Аномалії аутосом:

Синдром К. Патау.

Каріотип 47, 13+, трисомія за Б-групою хромосом. Частота синдрому 1: 7600. Можливі два варіанти синдрому:

а) трисомія за Б-групою хромосом (47, 13+);

б) транслокація і злиття двох хромосом Б-групи (46, 13).

Фенотипово синдром характеризується такими ознаками:

1. Нормальний зріст і маса тіла.

2. Незаростання верхньої губи і піднебіння.

3. Полідактилія (наявність 6-го пальця на нозі).

4. Глухота (у 80—85 % хворих).

5. Різка розумова відсталість (мікроцефалія, аненцефалія, гіпоплазія мозочка).

6. Вади серця (дефекти міжшлункових і міжпередсердних перетинок, розширені камери серця).

7. Вади статевих органів (крипторхізм, подвоєння матки, піхви).

8. Подвоєння сечоводів.

9. Аномалії очного яблука (мікрофтальм, анофтальм).

10. Тривалість життя — три місяці; методи лікування відсутні.

Синдром Едвардса.

Каріотип 47, 18+, трисомія за Е-групою хромосом. Частота синдрому 1: 8100; у дівчаток трапляється у 3 рази частіше, ніж у хлопчиків.

У 90 % дітей смерть настає на першому році життя.

Синдром фенотипово характеризується такими ознаками:

1. Мікростомія, мікрогнатія.

2. Асиметрія вушних мушель.

3. Наявність шкірної перетинки між пальцями.

4. Виражена рухливість плечових суглобів.

5. Гіпоплазія, або аплазія м’язів тенара.

6. Вади серця, підковоподібна нирка, подвоєння сечоводів.

Синдром Дауна

Каріотип 47, 21+, трисомія за G-групою хромосом. Частота синдрому 0,15 %; впливає вік матері.

Можливі два варіанти синдрому:

1. Трисомія за G-групою, нерозходження 21-ї пари хромосом під час І мейотичного поділу в період гаметогенезу (47, 21+).

2. Транслокація 21-ї хромосоми на 15-ту хромосому (2Н—» 15). При цьому каріотип урівноважений 46, 211 (21+15).

Фенотипово синдром характеризується такими ознаками:

1. Маленька голова, плоске обличчя, ніс з широким плоским переніссям, рот напіввідкритий, язик географічний.

2. Монголоїдний розріз очей.

3. Порушена координація рухів.

4. Різко виражена розумова відсталість.

5. Вади серця, шлунково-кишкового каналу, нирок, сечових шляхів.

6. Однаково часто хворіють як хлопчики, так і дівчатка.

7. Неплідні, хоча відомі випадки, коли жінки з синдромом

Аномалії статевих хромосом:

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: