Генні мутації, механізми виникнення. Поняття про моногенні хвороби

Генні, або точкові, мутації — це результат молекулярних змін на рівні ДНК. У людини описані такі види генних мутацій, які призводять до розвитку спадкових генних хвороб: нісенс, нонсенс, зміщення рамки зчитування, делеції, вставки (інсерції), порушення сплайсингу, збільшення кількості (експансії) тринуклеотидних повторів. Мутації ділянок, що транскрибуються (які визначають амінокислотну послідовність у молекулі білка, що синтезується), призводять до синтезу аномального продукту. Мутації ділянок, що транскрибуються, можуть призвести до зниження швидкості синтезу білка.

Фенотипно генні мутації виявляються на молекулярному, клітинному, тканинному і органному рівнях. Генних хвороб на даний час виявлено близько 3500—4500.

Генні мутації поділяють на односайтові і багатосайтові. Односайтові — це такі, які стосуються змін одного сайту, багатосайтові — охоплюють кілька сайтів генного локусу.

Розрізняють генні мутації прямі й обернені.

Прямі мутації — це мутації, які інактивують гени дикого типу і зумовлюють появу мутантного типу.

Обернені мутації, або зворотні — це зміни до висхідної форми від мутантної.

Більшість генів стійкі до мутацій, але окремі гени зазнають мутацій досить часто.

Моногенні хвороби зумовлені мутацією одного гена. Їх називають молекулярні, розвиток їх пов’язаний з продуктом одного гена (відсутність білка, ферменту або аномальна їх будова). Розрізняють аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні, зчеплені з Х- хромосомою хвороби. До них відносяться і спадкові порушення обміну речовин (спадкові ензімопатії).

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: