Синдром Клайнфельтера

Каріотип 47, ХХУ; 48, ХХХУ; 49, ХХХХУ. 1 тільце — 2 тільця — 3 тільця Барра. Частота синдрому 0,1 %.

Фенотипово синдром характеризується такими ознаками:

1. Астенічний, євнухоподібний тип будови тіла.

2. Високий зріст. Диспропорція в розмірах кінцівок і тулуба, вузький плечовий пояс, широкий тазовий пояс.

3. Слаборозвинена мускулатура.

4. Розміщення жирової клітковини й оволосіння за жіночим типом, на щоках заріст відсутній.

5. Недорозвинені сім’яники, сперматогенез відсутній. Чоловіки неплідні.

6. Невисокий інтелект, розумова відсталість, дебільність.

7. Зайва Х-хромосома зумовлює порушення психіки: апатичні, параноїдні стани, психози.

8. Дерматогліфічні дослідження вказують на збільшення кількості дуг, зменшення гребенів, проксимальне зміщення долонного трирадіуса;

Синдром трипло-Х.

Каріотип 47, XXX; 2 тільця Барра. Частота синдрому 0,1 %. Аномалія дуже мінлива у фенотиповому прояві: від явно вираженої до клінічно стертої.

Фенотипово синдром характеризується такими ознаками:

1. Супержіночий тип.

2. Незначна дисплазія різних систем органів.

3. Спостерігається затримка росту, епікант, високе тверде піднебіння, клинодактилія мізинців.

4. У 75 % жінок виявлена розумова відсталість, високий ризик захворювання психозом, надто шизофренією.

5. Первинна, частіше вторинна аменорея.

6. Недостатня функція яєчників з відсутністю фолікулів зумовлює неплідність і прискорює клімакс.

7. Зі збільшенням кількості Х-хромосом спостерігається різке зниження інтелекту.

8. Трапляються жінки без жодних конституційних, фізіологічних і психічних розладів, однак вони фертильні з посиленим лібідо.

9. Дерматогліфічні дослідження вказують на підвищення кількості завитків і дуг на пальцях, зменшення гребеневого рахунку.

Синдром дубль-У.

Каріотип 47, ХУУ; 2 зони “діамантового сяйва” У-хроматину. Частота синдрому 0,45 %.

Фенотипово синдром характеризується такими ознаками:

1. Чоловіки високого зросту (вище 186 см).

2. Асиметрія в будові тіла, обличчя, кінцівок.

3. Гіпоплазія сім’яників, неплідність.

4. Підвищений рівень андрогенів та лютеїнізуючого гормону.

5. Інтелект нормальний, проте розумовий розвиток низький.

6. Психопатичні риси характеру, агресивність, неправильна поведінка, схильність до асоціальних вчинків.

7. Зайва У-хромосома більше впливає на поведінку, ніж на інтелект: хворі самовпевнені, імпульсивні, афективно нестійкі, гіперсексуальні.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: