Пенетрантність і експресивність генів

Показниками залежності функціонування спадкових задатків від характеристик генотипу є пенетрантність і експресивність.

Пенетрантність - це кількісний показник фенотипового прояву гена.Характеризується співвідношенням особин, у яких певний ген виявляється у фенотипі, до загальної кількості особин, у яких ген міг би виявити свою дію. Якщо у всіх осіб цього генотипу з’являється очікуваний фенотип, то це вказує на повну пенетрантність. Неповна пенетрантність з’являється у випадку багатьох домінантних алелів і у випадку гомозиготності за рецесивними алелями. Функція пенетрантності виражає ймовірність хвороби для кожного генотипу і залежить від таких чинників, як стать, вік, вплив навколишнього середовища й ефект дії інших генів.

Експресивність - це зміна кількісного прояву ознаки у різних особин - носіїв відповідного алеля.

При домінантних спадкових захворюваннях експресивність може коливатися. В одній і тій самій родині можуть проявлятися спадкові хвороби за перебігом від легких, ледь помітних до тяжких: різні форми гіпертонії, шизофренії, цукрового діабету тощо. Рецесивні спадкові захворювання в межах сім'ї проявляються однотипно і мають незначні коливання експресивності.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: