Понятие о нарушениях внутриутробного развития человека. Временная классификация врожденных пороков развития.

Рассказывать о нарушениях внутриутробного развития очень трудно. Дело в том, что это очень деликатная тема. К сожалению, ежегодно во всем мире, в том числе в России, рождаются тысячи и тысячи физиологически незрелых детей, детей с различными пороками. При этом, увеличивается и мертворождаемость. И все это наблюдается на фоне существенного снижения рождаемости в развитых странах мира.

По оценке специалистов ежегодно в нашей стране рождается более 100000 детей, отягощенных врожденными недугами. Помимо моральной проблемы рождение таких детей является важной социальной проблемой. Дело в том, что содержание физиологически незрелых детей и детей с пороками развития обходится государству более 1 миллиарда рублей ежегодно. Достаточно сказать, что один больной с синдромом Дауна обходится экономике государства более 100 тысяч рублей.

Наука о врожденных пороках развития – тератология, в настоящее время привлекает пристальное внимание исследователей различных специальностей и, прежде всего, эмбриологов. Это связано с тем, что благодаря достижениям эмбриологии, в том числе экспериментальной, и генетики, тератология стала познавать причины врожденных пороков. Важно, что врожденные пороки занимают одно из первых мест как в структуре детской заболеваемости, так и в перинатальной и ранней детской смертности. Благодаря достижениям тератологии, специалисты уже сегодня предлагают целый ряд действенных мер профилактики врожденных пороков. Так, в настоящее время во всех крупных медицинских центрах осуществляется медико-генетическое консультивирование и перинатальная диагностика, позволяющие определить прогноз потомства, рекомендации родителям и лечащему врачу.

В настоящее время под врожденными пороками понимаются стойкие морфологические изменения органа или организма, выходящих за пределы вариаций их строения.

Врожденные пороки очень многообразны. На сегодняшний день количество нозологических форм врожденных пороков исчисляется тысячами. В связи с этим нет единой общепризнанной классификации нарушений внутриутробного развития Их различают по этиологическому признаку, локализации, времени и объекту воздействия тератогенного фактора, последовательности возникновения.

Классификация:

I. В зависимости от причины все врожденные пороки развития делят на наследственные, экзогенные (средовые) и мультифакториальные

1. Наследственными называют пороки, вызванные изменением генов или хромосом в гаметах родителей, в результате чего зигота с самого возникновения несет генную, хромосомную или геномную мутацию.

2. Экзогенными называют пороки, возникшие под влиянием тератогенных факторов (лекарственные препараты, пищевые добавки, вирусы, промышленные яды, алкоголь, табачный дым и др.), т.е. факторов внешней среды, которые, действуя во время эмбриогенеза, нарушают развитие тканей и органов.

Фенотипическое проявление экзогенных и генетических пороков бывает весьма сходным, что обозначается термином фенокопия.

3. Мультифакториальными называют пороки, которые развиваются под влиянием как экзогенных, так и генетических факторов. Вероятно, скорее всего бывает так, что экзогенные факторы нарушают наследственный аппарат в клетках развивающегося организма, а это приводит по цепочке ген — фермент — признак к фенокопиям.

II. В зависимости от стадии, на которой проявляются генетические или экзогенные воздействия, все нарушения, происходящие в пренатальном онтогенезе, подразделяют на гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и фетопатии.

Если нарушения развития на стадии зиготы (гаметопатия) или бластулы (бластопатия) очень грубые, то дальнейшее развитие, видимо, не идет и зародыш погибает. Эмбриопатии (нарушения, возникшие в период от 15 сут до 8 нед эмбрионального развития) как раз составляют основу врожденных пороков, о чем уже говорилось выше. Фетопатии (нарушения, возникшие после 10 нед эмбрионального развития) представляют собой такие патологические состояния, для которых, как правило, характерны не грубые морфологические нарушения, а отклонения общего типа: в виде снижения массы, задержки интеллектуального развития, различных функциональных нарушений.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: