Генные теории старения. Наследственные прогерии.

1) Синдром Хатчинсона- Гилфорда (детская прогерия), мутация в гене Ламина LMNA, дети отличаются маленьким ростом, несоответствием веса и длины тела, отсутствием волосяного покрова, слабая морщинистая кожа в результате отсутствия жировой прослойки, с 5 лет развивается атеросклеро з, что является причиной непродолжительной жизни.

2) синдром Вернера (прогерия взрослых), мутации в генах хеликаз, первые признаки с момента полового созревания, уплощение эпидермиса, гомогенизация и склероз соединительной ткани, атрофия подкожной клетчатки с замещением её соединительнотканными волокнами. Отмечается замедленный рост.

Обычно на третьем десятилетии жизни у больного:

- седеют и выпадают волосы,

- развивается катаракта,

-постепенно истончается кожа и атрофируется подкожная клетчатка на лице и конечностях, вследствие чего руки и особенно ноги становятся тонкими.

Обнаруживаются остеопороз, часто наблюдается сахарный диабет, возможны злокачественные новообразования (например, рак кожи, саркома, аденокарцинома).

3) Синдром Блума, высока вероятность раковых опухолей, умственная отсталость, короткий рост и рано развивающаяся сыпь на областях кожи, контактирующих с солнечным светом. Сегментарные прогерии характеризуются дефектами репарации ДНК.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: