НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

Наследственные болезни – это большая группа разнообразных заболеваний, причиной которых исходно являются мутации наследственного аппарата клеток. Этот термин необходимо отличать от термина «врожденные болезни». Врожденные болезни – это такие состояния, которые существуют уже при рождении ребенка. Они проявляются сразу или вскоре после рождения и могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и вредными воздействиями окружающей среды. Например, врожденные инфекции и инвазии (сифилис, краснуха, токсоплазмоз), травмы. Токсические химические вещества, которые действуют на эмбрион через материнский организм, могут нарушать его развитие. Это может приводить к фенокопиям, которые сходны с наследственными болезнями. В то же время не все наследственные болезни являются врожденными, так как могут проявляться позже в зрелом и пожилом возрасте.

В настоящее время описано более 6 тысяч наследственных болезней и аномалий развития. Около 6% детей рождаются с врожденными болезнями, большинство из которых имеют наследственную природу. 40% детской смертности частично или полностью обусловлены наследственными и врожденными дефектами.

Таким образом, в широком смысле наследственная патология является такой же существенной во всей патологии человека, как и распространенные инфекционные болезни.

Классификация наследственных болезней, наряду с клинической, проводится на основе генетических причин их возникновения (генетическая классификация).

1. Генные болезни.

2. Хромосомные болезни.

3. Болезни с наследственной предрасположенностью.

4. Генетические болезни соматических клеток (некоторые виды опухолей, например ретинобластома и др.).

5. Болезни генетической несовместимости матери и плода по антигенам (1% новорожденных, например, резус-конфликт).

6. Митохондриальные болезни.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: