ТОР 5 статей:
Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия
Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века
Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка
Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы
КАТЕГОРИИ:
- Археология
- Архитектура
- Астрономия
- Аудит
- Биология
- Ботаника
- Бухгалтерский учёт
- Войное дело
- Генетика
- География
- Геология
- Дизайн
- Искусство
- История
- Кино
- Кулинария
- Культура
- Литература
- Математика
- Медицина
- Металлургия
- Мифология
- Музыка
- Психология
- Религия
- Спорт
- Строительство
- Техника
- Транспорт
- Туризм
- Усадьба
- Физика
- Фотография
- Химия
- Экология
- Электричество
- Электроника
- Энергетика
Хромосомные болезни
Хромосомные болезни – это наследственныеболезни, обусловленные изменением количества (геномные мутации) и структуры (хромосомные аберрации) хромосом. Описано более 1000 хромосомных болезней. Около 100 болезней имеют четкую клиническую картину (комплекс характерных, взаимосвязанных патологических признаков) и называются синдромами. Причиной изменения числа хромосом в клетке является нерасхождение их в анафазе мейоза. В результате возникают моносомии и трисомии как по аутосомам, так и гетеросомам. Известны также хромосомные болезни, связанные с нарушением структуры хромосом. Причиной таких болезней являются делеции, транслокации и др.
Таблица 3. Хромосомные болезни
| Болезнь | Кариотип | Фенотипические проявления | |
| Изменение числа аутосом | |||
| Синдром Дауна (трисомия 21) Синдром Дауна транслокационный | 47 (21+) 46 (21/13-15) | Плоское лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант (нависающее верхнее веко), расширенная и уплощенная переносица, маленькие низко посаженные уши, большой язык, умственная отсталость. | |
| Синдром Патау (трисомия 13) | 47 (13+) | Микроцефалия (недоразвития мозга). Расщелины твердого и мягкого неба, незаращение верхней губы, недоразвитие или отсутствие глаз, полидактилия, синдактилия. Врожденные пороки сердца и почек. Дети живут до 1 года. | |
| Синдром Эдвардса (трисомия 18) | 47 (18+) | Множественные пороки развития. Аномалии мозгового черепа и лица. Недоразвитие нижней челюсти, узкий лоб, широкий затылок, деформированные, низко посаженные уши. Дети живут 2-3 месяца. | |
| Изменение числа половых хромосом | |||
| Синдром Шерешевкого-Тёрнера (моносомия – Х) | 45 (Х0) | Кариотип женский. Короткая шея, кожные крыловидные складки на шее (шея сфинкса), укороченные нижние конечности, рост 135-145 см, эпикант, недоразвитие яичников. Отсутствие или слабое развитие молочных желез. | |
| Трисомия - Х | 47 (ХХХ) | Нарушение функции яичников, ранний климакс. Физическое и психическое развитие у большинства больных нормальное. | |
| Синдром Клайнфельтера | 47 (ХХУ) | Недоразвитие семенников и отсутствие сперматогенеза; высокий рост, непропорционально длинные конечности; узкие плечи, широкий таз; отложение жира и рост волос на теле по женскому типу; сниженный интеллект. | |
| Изменение структуры хромосом | |||
| Синдром «крика кошки» | 46 (5р-) | Делеция короткого плеча 5-й хромосомы. Микроцефалия. Лунообразное лицо, нарушение строения гортани, крик и плач, похожий на мяуканье кошки, умственная отсталость. | |
| Синдром «хронического миелолейкоза» | 46 t(9;22)(q34;q11) | Реципрокная транслокация участков длинных плеч 22-й и 9-й хромосом. Нормальные лейкоциты замещаются аномальными. Развивается хроническое белокровие. | |
Для диагностики хромосомных болезней используются методы: цитогенетические (кариотипирование, определение полового X- и Y- хроматина), дерматоглифика, методы пренатальной диагностики. Основным является кариотипирование (хромосомный анализ).
Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: