ТОР 5 статей:
Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия
Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века
Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка
Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы
КАТЕГОРИИ:
- Археология
- Архитектура
- Астрономия
- Аудит
- Биология
- Ботаника
- Бухгалтерский учёт
- Войное дело
- Генетика
- География
- Геология
- Дизайн
- Искусство
- История
- Кино
- Кулинария
- Культура
- Литература
- Математика
- Медицина
- Металлургия
- Мифология
- Музыка
- Психология
- Религия
- Спорт
- Строительство
- Техника
- Транспорт
- Туризм
- Усадьба
- Физика
- Фотография
- Химия
- Экология
- Электричество
- Электроника
- Энергетика
Генные болезни
Генные болезни– это наследственно обусловленные нарушения обмена веществ, связанные с мутациями генов. Повреждения и нарушения происходят на молекулярном уровне. Поэтому эти болезни еще называют молекулярными. Встречаются у 1% новорожденных.
У человека известны летальные и сублетальные мутантные гены. Летальные гены вызывают внутриутробную смерть или смерть сразу после рождения. Они могут быть доминантными и рецессивными. С рецессивными летальными генами связаны такие заболевания, как: ихтиоз (тяжелое поражение кожи), анэнцефалия (отсутствие мозга). Проявлением доминантного летального гена является брахидактилия(короткие пальцы). Гетерозиготы имеют укороченные пальцы, гомозиготы нежизнеспособны. Сублетальные гены значительно снижают жизнеспособность и приводят к смерти до достижения полового созревания. К сублетальным относятся идиотия Тея-Сакса (отложение липидов в нервных клетках), серповидно-клеточной анемия (образование аномального гемоглобина) и др. Гомозиготы по серповидно-клеточной анемии умирают в раннем детском возрасте.
Генные мутации приводят к нарушению обмена веществ. В результате в клетках могут накапливаться токсические продукты. Генные болезни, которые связаны с блоком какой-то биохимической реакции и накоплением не вступивших в реакцию веществ, называются болезнями накопления. Обычно это определяется неактивной формой фермента, который должен катализировать соответствующую реакцию. Таким образом, имеет место ферментопатия.
Таблица 2. Генные болезни человека
| Болезнь | Тип насле-до-вания | Фенотипические проявления |
| Нарушение аминокислотного обмена | ||
| Фенилкетонурия | АР | Не усваивается аминокислота фенилаланин. Не образуются тирозин, адреналин, норадреналин. Фенилаланин накапливается в крови и превращается в фенилпировиноградную кислоту – вещество, которое поражает деятельность нервной системы. Развивается умственная отсталость, нарушается регуляция движений. |
| Альбинизм | АР | Нарушается образование пигмента меланина из аминокислоты тирозин. Отсутствие пигмента обусловливает молочно-белый цвет кожи, очень светлые волосы и глаза. Повышается чувствительность к солнечным лучам. |
| Нарушение углеводного обмена | ||
| Галактоземия | АР | Неусвоение и накопление в крови галактозы, которая образуется из молочного сахара – мальтозы. Развивается печеночная недостаточность, катаракта, умственная отсталость. Без лечения больные погибают в первые месяцы жизни. |
| Фруктозурия | АР | Неусвоение фруктозы. Задерживается физическое развитие. Умственная отсталость. |
| Нарушение липидного обмена | ||
| Идиотия Тея-Сакса | АР | Накопление гликолипидов в нервных клетках. Умственная отсталость, расстройство движений, слепота. Смерть в 3-4 года. |
| Нарушение пуринового обмена | ||
| Подагра | АД | Отложение мочевой кислоты в суставах. Нарушение подвижности суставов. |
| Нарушение минерального обмена | ||
| Гепато-церебральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова) | АР | Недостаток белка церуллоплазмина, накопление меди в печени, селезенке и мозге. Дегенерация этих органов. |
| Нарушение развития органов и тканей | ||
| Ахондроплазия | АД | Недоразвитие трубчатых костей в длину, короткие конечности, карликовость (рост до 120см при нормальной длине туловища). |
| Брахидактилия | АД | Недоразвитие костной системы. Короткие пальцы. |
| Ихтиоз | АР, есть формы АД | Тяжелое поражение кожи. Эпидермис имеет вид роговых чешуек; кожа трескается и кровоточит. |
| Синдром Марфана (арахнодактилия) | АД | Разрастание соединительной ткани. Поражение опорно-двигательной, сердечно-сосудистой систем, хрусталика глаза. Характерный признак – длинные и тонкие пальцы (арахнодактилия). |
| Нарушение свертывающей системы крови | ||
| Гемофилия | ХР есть формы АР и АД | Низкая свертываемость крови, проявляется при ранениях. |
| Нарушение структуры гемоглобина | ||
| Серповидно-клеточная анемия | АР | В 6-м положении α – цепи нормального гемоглобина (HbA) глутаминовая аминокислота замещена валином. Образуется аномальный гемоглобин (HbS), который плохо переносит кислород. Эритроциты распадаются, развивается тяжелая гипоксия. |
Для изучения генных болезней используются методы: биохимические, клинико-генеалогический, популяционно-статистический, методы пренатальной диагностики. Для лабораторной диагностики генных болезней у конкретных больных основными являются биохимические методы. В настоящее время в медицинской практике стали пользоваться молекулярно-генетическими методами (ДНК-анализ, полимеразная цепная реакция – ПЦР, секвенирование ДНК).
Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: