ТОР 5 статей:
Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия
Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века
Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка
Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы
КАТЕГОРИИ:
- Археология
- Архитектура
- Астрономия
- Аудит
- Биология
- Ботаника
- Бухгалтерский учёт
- Войное дело
- Генетика
- География
- Геология
- Дизайн
- Искусство
- История
- Кино
- Кулинария
- Культура
- Литература
- Математика
- Медицина
- Металлургия
- Мифология
- Музыка
- Психология
- Религия
- Спорт
- Строительство
- Техника
- Транспорт
- Туризм
- Усадьба
- Физика
- Фотография
- Химия
- Экология
- Электричество
- Электроника
- Энергетика
Генные мутации (точковые, точечковые)
Генные мутации образуются наиболее часто и затрагивают структуру гена. Возникают при изменении химической структуры гена. Это происходит в результате замены одной или нескольких пар азотистых оснований, или мутаций со сдвигом рамки считывания информации, связанных с выпадением или вставкой одного или нескольких азотистых оснований. В результате генных мутаций возникают новые аллели или целые серии мутаций и появляются множественные аллели. В результате генных мутаций может измениться смысл биологической информации, закодированной в генах. Если условия обитания меняются мало, то возникшие мутации снижают жизнеспособность видов, а если условия меняются, то наличие мутаций может быть полезным. Генные мутации способны привести к появлению заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ. (Фенилкетонурия, липидозы)
Мутации, затрагивающие одну пару оснований и приводящие к замене на другую, делеции, называют т очковыми.
При замене одного пуринового или пиримидинового основания на другое (соответственно) возникают транзиции: А<=>Г, Т óЦ.
Могут также меняться пиримидиновые основания на пуриновые и наоборот. Такие замены называют трансверсиями. Их 8 типов: АóТ, АóЦ, ГóЦ, ГóТ.
Замены оснований приводят к появлению 2х типов мутантных кодонов в и-РНК с измененным смыслом (миссенс-кодон) и бессмысленного (нонсенс-кодон.)
В результате миссенс-мутации может быть заменена одна аминокислота на другую. Это приводит, например, к появлению аномального гемоглобина при серповидно-клеточной анемии, когда в молекуле гемоглобина глутаминовая кислота заменена валином. В результате такого изменения гемоглобин S кристаллизуется при более низкой концентрации кислорода. В венозной крови такие эритроциты с таким гемоглобинов деформируются, становятся серповидными и быстро разрушаются. У человека развивается анемия. Снижается количество кислорода, переносимого кровью. Люди, гомозиготные по мутантному рецессивному аллелю, быстро погибают. У гетерозигот развивается анемия в слабой форме. Носители аллеля серповидно-клеточной анемии невосприимчивы к малярии.Миссенс-мутации могут влиять на активность ферментов и приводить к синтезу менее активных ферментов или снижать их количество.
Нонсенс-мутации приводят к тому, что может появиться нонсенс-кодон не в конце структурного гена, а раньше, что приводит к обрыву полипептидной цепи.
Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: