ТОР 5 статей:
Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия
Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века
Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка
Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы
КАТЕГОРИИ:
- Археология
- Архитектура
- Астрономия
- Аудит
- Биология
- Ботаника
- Бухгалтерский учёт
- Войное дело
- Генетика
- География
- Геология
- Дизайн
- Искусство
- История
- Кино
- Кулинария
- Культура
- Литература
- Математика
- Медицина
- Металлургия
- Мифология
- Музыка
- Психология
- Религия
- Спорт
- Строительство
- Техника
- Транспорт
- Туризм
- Усадьба
- Физика
- Фотография
- Химия
- Экология
- Электричество
- Электроника
- Энергетика
Хромосомные мутации. (Хромосомные перестройки)
Затрагивают группы генов, связаны с изменением целой хромосомы. По своему воздействию на организм более значимы. Возникают в результате разрыва хромосомы. Такие мутации изменяют дозу генов, вызывают перераспределение генов между группами сцепления, меняют локализацию их в группе сцепления.
Перестройки могут быть внутрихромосомными и межхромосомными.
Внутрихромосомные перестройки связанные с утратой части хромосомы называют делециями.
Перестройки, приводящие к удвоению генетического материала – дупликации. Дупликациям предшествуют делеции в идентичных участках хромосом. Дупликации могут возникнуть при неравном кроссинговере, если разрывы хромосом происходят не в идентичных участках хромосом, то тогда обмен будет иметь место в неравных участках. В результате такого обмена локус гена в одной из гомологичных хромосом может удваиваться, а в противоположной хромосоме образуется его нехватка. Дупликации могут возникать по всем хромосомам. В результате этого появляются пороки развития, снижающие жизнеспособность организма.
Дупликации и делеции приводят к изменению дозы генов.
У человека известна делеция 5-й хромосомы. Эта делеция выражается в синдроме "кошачьего крика". Делеция, укорочение на 1/3 короткого плеча 5-й хромосомы, приводит к тому, что у новорожденного имеется много аномалий, умственная отсталость, крик похож на кошачий.
Перестройки, в основе которых также лежит образование петли с последующим поворотом выпетленного участка на 180° и соответствующим изменением порядка расположения генов, называют инверсией. В случае инверсии участок хромосомы разворачивается на 180°, и разорванные концы соединяются в новом порядке. Если в инвертированный участок попадает центромера, то такую инверсию называют перицентрической. Если инверсия затрагивает только одно плечо хромосомы, то она называется парацентрической.
К перестройкам могут быть отнесены также транслокации – перемещения участков на другие места хромосомы или обмен участками между различными хромосомами.
Различают несколько типов транслокаций:
• реципрокная транслокация, когда две хромосомы взаимно обмениваются
сегментами;
• нереципрокная транслокация, когда сегменты одной хромосомы переносятся
в другую;
• транслокация типа центрического соединения, когда после разрывов в
околоцентромерном районе соединяются два фрагмента с центромерами таким
образом, что их центромеры соединяются, образуя одну.
Синдром Дауна может быть примером такой транслокации. В кариотипе у больных насчитывается 46 хромосом. Транслокация с 21-й хромосомы на 15-ю.
Геномные мутации.
Мутации, связанные с изменением числа хромосом. Совокупность взаимодействующих генов в гаплоидном наборе хромосом клеток организма называют геномом. Геномными мутациями обусловлено появление полиплоидных организмов, когда происходит нарушение кратности полного гаплоидного набора хромосом (триплоидии, тетраплоидии, когда каждая клетка организма содержит не два, а три, четыре гаплоидных набора) или изменение в одной из пар хромосом в сторону утраты гомолога (моносомия) или приобретения дополнительного (трисомия, тетрасомия). В основе численных хромосомных изменений лежат нарушения в расхождении хромосом при клеточном делении.
Нерасхождение хромосом может возникнуть во время гаметогенеза, или при первых делениях оплодотворенной яйцеклетки.
К геномным мутациям относят гаплоидию, полиплоидию, анеуплоидию
(гетероплоидию),трисомию.
Гаплоидные организмы имеют по одной хромосоме каждой гомологичной пары, все рецессивные гены проявляются в фенотипе.
Анеуплоидия – нехватка одной хромосомы.
Полиплоидия – кратное увеличени числа хромосом в наборе. Причины – нерасхождение всех гомологичных хромосом при мейозе, при митозе.
У человека описаны триплоидные и тетраплоидные организмы. Частота их
возникновения низка. Они обнаруживаются среди спонтанно абортированных
эмбрионов или плодов и у мертворожденных. Продолжительность жизни
новорожденных с такими нарушениями - несколько дней.
Трисомия – возникает, когда в наборе добавляется лишняя хромосома.
Изменение числа хромосом вызвано нарушением распределения их по дочерним клеткам во время 1-го или 2-го мейотического деления в гаметогенезе или при первых дроблениях оплодотворенной яйцеклетки.
Нарушения возникают:
• при расхождении во время анафазы редуплицированной хромосомы, в
результате чего удвоенная хромосома попадает только в одну дочернюю клетку;
• при нарушении конъюгации гомологичных хромосом, что может нарушить
правильность расхождения гомологов по дочерним клеткам;
• при отставании хромосом в анафазе при их расхождении в дочерние клетки,
что может привести к утрате хромосомы
При нарушении в двух и более последовательных делениях возникают
тетрасомии и другие полисемии. Полисемии по половым хромосомам весьма разнообразны.
Билет № 45
Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: