Главная

Популярная публикация

Научная публикация

Случайная публикация

Обратная связь

ТОР 5 статей:

Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия

Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века

Ценовые и неценовые факторы

Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка

Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы

КАТЕГОРИИ:






Хромосомные мутации. (Хромосомные перестройки)




Затрагивают группы генов, связаны с изменением целой хромосомы. По своему воздействию на организм более значимы. Возникают в результате разрыва хромосомы. Такие мутации изменяют дозу генов, вызывают перераспределение генов между группами сцепления, меняют локализацию их в группе сцепления.

Перестройки могут быть внутрихромосомными и межхромосомными.

Внутрихромосомные перестройки связанные с утратой части хромосомы называют делециями.

Перестройки, приводящие к удвоению генетического материала – дупликации. Дупликациям предшествуют делеции в идентичных участках хромосом. Дупликации могут возникнуть при неравном кроссинговере, если разрывы хромосом происходят не в идентичных участках хромосом, то тогда обмен будет иметь место в неравных участках. В результате такого обмена локус гена в одной из гомологичных хромосом может удваиваться, а в противоположной хромосоме образуется его нехватка. Дупликации могут возникать по всем хромосомам. В результате этого появляются пороки развития, снижающие жизнеспособность организма.

Дупликации и делеции приводят к изменению дозы генов.

У человека известна делеция 5-й хромосомы. Эта делеция выражается в синдроме "кошачьего крика". Делеция, укорочение на 1/3 короткого плеча 5-й хромосомы, приводит к тому, что у новорожденного имеется много аномалий, умственная отсталость, крик похож на кошачий.

 

Перестройки, в основе которых также лежит образование петли с последующим поворотом выпетленного участка на 180° и соответствующим изменением порядка расположения генов, называют инверсией. В случае инверсии участок хромосомы разворачивается на 180°, и разорванные концы соединяются в новом порядке. Если в инвертированный участок попадает центромера, то такую инверсию называют перицентрической. Если инверсия затрагивает только одно плечо хромосомы, то она называется парацентрической.

 

К перестройкам могут быть отнесены также транслокации – перемещения участков на другие места хромосомы или обмен участками между различными хромосомами.

Различают несколько типов транслокаций:

• реципрокная транслокация, когда две хромосомы взаимно обмениваются

сегментами;

• нереципрокная транслокация, когда сегменты одной хромосомы переносятся

в другую;

• транслокация типа центрического соединения, когда после разрывов в

околоцентромерном районе соединяются два фрагмента с центромерами таким

образом, что их центромеры соединяются, образуя одну.

Синдром Дауна может быть примером такой транслокации. В кариотипе у больных насчитывается 46 хромосом. Транслокация с 21-й хромосомы на 15-ю.

 

 

Геномные мутации.

Мутации, связанные с изменением числа хромосом. Совокупность взаимодействующих генов в гаплоидном наборе хромосом клеток организма называют геномом. Геномными мутациями обусловлено появление полиплоидных организмов, когда происходит нарушение кратности полного гаплоидного набора хромосом (триплоидии, тетраплоидии, когда каждая клетка организма содержит не два, а три, четыре гаплоидных набора) или изменение в одной из пар хромосом в сторону утраты гомолога (моносомия) или приобретения дополнительного (трисомия, тетрасомия). В основе численных хромосомных изменений лежат нарушения в расхождении хромосом при клеточном делении.

Нерасхождение хромосом может возникнуть во время гаметогенеза, или при первых делениях оплодотворенной яйцеклетки.

 

К геномным мутациям относят гаплоидию, полиплоидию, анеуплоидию

(гетероплоидию),трисомию.

 

Гаплоидные организмы имеют по одной хромосоме каждой гомологичной пары, все рецессивные гены проявляются в фенотипе.

Анеуплоидия – нехватка одной хромосомы.

Полиплоидия – кратное увеличени числа хромосом в наборе. Причины – нерасхождение всех гомологичных хромосом при мейозе, при митозе.

 

У человека описаны триплоидные и тетраплоидные организмы. Частота их

возникновения низка. Они обнаруживаются среди спонтанно абортированных

эмбрионов или плодов и у мертворожденных. Продолжительность жизни

новорожденных с такими нарушениями - несколько дней.

Трисомия – возникает, когда в наборе добавляется лишняя хромосома.

 

Изменение числа хромосом вызвано нарушением распределения их по дочерним клеткам во время 1-го или 2-го мейотического деления в гаметогенезе или при первых дроблениях оплодотворенной яйцеклетки.

 

Нарушения возникают:

• при расхождении во время анафазы редуплицированной хромосомы, в

результате чего удвоенная хромосома попадает только в одну дочернюю клетку;

• при нарушении конъюгации гомологичных хромосом, что может нарушить

правильность расхождения гомологов по дочерним клеткам;

• при отставании хромосом в анафазе при их расхождении в дочерние клетки,

что может привести к утрате хромосомы

 

При нарушении в двух и более последовательных делениях возникают

тетрасомии и другие полисемии. Полисемии по половым хромосомам весьма разнообразны.

 

Билет № 45






Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском:

vikidalka.ru - 2015-2024 год. Все права принадлежат их авторам! Нарушение авторских прав | Нарушение персональных данных