Хромосомы окрашены простым рутинным способом, краситель распределяется равномерно по всей длине хромосомы, поэтому они подлежат группой идентификации.

На фотографии метафазной пластинки (46, ХХ – женский кариотип или 46,ХУ – мужской кариотип) находят хромосомы и обводят (в кружок):

1. первыми выделяют группу G - красным карандашом маленькие акроцентрики группы G 21,22 пары - их 4 - две пары, если это женский кариотип (46, ХХ) или 5 акроцентриков, если это мужской кариотип (46, ХУ) с акроцентрической У хромосомой идендифицируемой с хромосомами группы G.

2. вторыми выделяют группу Д, и обводят синим карандашом крупные акроцентрики группы Д 13–15 три пары аутосом - их 6.

3. третья группа выделяют группу Е - коричневым карандашом - их 6 аутосом – 3 пары. Хромосомы группы Е (16 – 18 пары) идентифицируют индивидуально: 16- хромосома – более метацентрик, 17-ая – субметацентрик, 18-ая –более акроцентрическая хромосома. Это хромосомы мелких размеров, они выделяются

4. четвёртая группа выделяют группу F - зеленым карандашом выделяют маленькие метацентрики группы F 19, 20 пары, их 4 – 2 пары.

5. прятая группа выделяют группу А. Далее идентифицируют хромосомы группы А: 1-я пара - самые большие метацентрики, 2-я пара хромосом – самые большие субметацентрики и 3-я пары хромосомы большие метацентрики, но меньше первой пары хромосом. Выделяют эти хромосомы черным (простым) карандашом - их 6 – 3 пары.

6. шестая г руппа выделяют группу В. Хромосомы группы В - типичные субметацентрики крупных размеров (4, 5 пары). Их отмечают произвольно, возле каждой хромосомы ставят номер (4,4 5,5)

7. седьмая группа С. Оставшиеся хромосомы - это хромосомы группы С и Х - половые хромосомы подлежат групповой идентификации. Хромосом группы С их 14 аутосом.Они средних размеров, типичные субметацентрики Выделяют эти хромосомы желтым карандашом в последнюю очередь.

Половые хромосомы: Х - хромосому выделяют желтым цветом вместе с хромосомами группы – С.

У- красным цветом – маленький акроцентрик, похож на хромосомы группы G.

Затем на метафазной пластинке подсчитывают общее число хромосом. В нормальном кариотипе человека оно равно 46.

Определяют пол по количеству самых мелких акроцентрических хромосом из группы G и хромосом из группы С:

Если кариотип – 46, ХХ – женский, то в группе С будет 16 хромосом: из них 14 аутосом группы С плюс две половые Х-хромосомы. А в группе G – 4 - акроцентрика

Если мужской кариотип 46, ХУ, то в группе С будет 15 хромосом: 14 – аутосом группы С и одна половая Х-хромосома и в группе G – пять акроцентриков

Идентифицированные хромосомы вырезают, раскладывают по группам. А, В, С, D, Е, F, G, нумеруют пары от 1 по 22 и приклеивают в альбом. Половые хромосомы располагают в конце идеограммы.

Символика хромосом

Кариотип человека в норме и при хромосомных заболеваниях требуют унифицированной символики хромосом. В настоящее время исследователи всего мира – клинические генетики, невропатологи, педиатры, психологи, психиатры используют «Международную систему для цитогенетической номенклатуры хромосом человека». Согласно последней номенклатуре такие морфологические признаки хромосом, как теломеры, центромеры, специфические полосы по длине хромосомы, используются в качестве сравнительных знаков. В хромосоме выделяют - короткое – p и длинное - q плечи хромосом. В каждом плече выделяют районы, полосы и сегменты, которые пронумерованы от центромеры к теломеры, например, запись – 6 q 2,3 указывает на то, что это хромосома 6, длинное плечо q, район 2, сегмент 3. Районы и сегменты на хромосомах проявляются после дифференциального окрашивания хромосом различными методами Q, G, R, C, T.

В номенклатуре существует следующие обозначения для описания нормальных кариотипов 46, ХХ девочка и 46, ХУ мальчик. В начале кариотипа записывается общее число хромосом, включая половые хромосомы. Затем записываем половые хромосомы.

Численные аномалии обозначаются изменением числа хромосом в кариотипе и указанием (+) или (–) той или иной присутствующей или отсутствующей хромосомы. Исключением являются половые хромосомы, при количественных аномалиях которых (+) или (–) никогда не ставятся. Причём отсутствие одного из гомологов хромосом или его части (делеция) в кариотипе, несмотря на тип мутации (численной или структурной), носит название моносомии – полной или частичной, а присутствие – трисомии полной или частичной. Полиплоидии о тражаются только числом хромосом (69).